Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки (САП) - наследственное заболевание, симптомы которого обусловлены наличием множественных полипов в толстой кишке. Если их не лечить, они перерастут в рак, и риск составляет почти 100%. Каковы симптомы семейного полипоза толстой кишки? Что такое лечение?
Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки (САП-синдром)– заболевание,симптомы которого обусловлены наличием множественных полипов в толстая кишка. Если их не лечить, они перерастут в колоректальный рак, и риск составляет почти 100%. Существует несколько форм синдрома семейного полипоза: синдром Гарднера, синдром Тюрко, синдром Пейтца-Егерса.
Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки - причины
Причина заболевания – наследственная генетическая мутация (чаще всего в гене APC).
Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки - симптомы
Семейный полипоз толстой кишки характеризуется развитием многочисленных (от 100 до тысячи) полипов, покрывающих слизистую оболочку всего толстого кишечника, особенно прямой кишки. Некоторые из них могут возникать и в верхних отделах пищеварительного тракта, даже в желудке. Они могут не проявлять никаких симптомов в течение многих лет. Только когда они становятся больше, они могут вызывать:
Симптомы САП появляются на втором десятилетии жизни, хотя наблюдаются редкие случаи заболевания даже в возрасте нескольких лет
- ректальное кровотечение
- диарея или запор
- боли в животе
- увеличение части живота
- похудение
Половина пациентов с семейным полипозом толстой кишки имеют полипы в возрасте около 15 лет, а к 35 годам они появляются у 95%. болен.
Кроме того, имеются симптомы, характерные для:
- Синдром Гарднера - это другая форма семейного полипоза с симптомами вне толстой кишки. Характеризуется поражением костей верхней, нижней челюсти и черепа, а также эпидермоидными кистами (располагаются преимущественно на лице, волосистой части головы и туловище), фибромами и изменением цвета сетчатки. Однако одним из первых симптомов заболевания является обесцвечивание сетчатки
- синдром Тюрко - связан с опухолью в центральной нервной системе, чаще всего это опухоль мозжечка
- Синдром Пейтца-Егерса - характеризуется наличием полипов слизистой оболочки пищеварительного тракта и наличием меланоза (изменения цвета) слизистой оболочки и кожи вокруг губ, во рту, на лице, вокруг гениталий и на руках
Важно
Синдром семейного аденоматозного полипоза может также сопровождаться другими злокачественными новообразованиями, такими как рак щитовидной железы, гепатобластома, рак поджелудочной железы, рак желудка, рак надпочечников и рак головного мозга.
Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки - диагностика
При подозрении на семейный полипоз (САП) проводят генетический анализ и эндоскопию толстого кишечника (колоноскопию). Кроме того, проводятся тесты, чтобы проверить наличие внекишечных изменений (например, УЗИ брюшной полости, УЗИ щитовидной железы, осмотр глаз - из-за обесцвечивания сетчатки).
В семьях, отягощенных данным видом полипоза, рекомендуется проводить профилактические осмотры (обычно ректороманоскопию) у самых младших его членов (с 10 лет) 1 раз в год. Также можно провести анализ ДНК для обнаружения мутировавшего гена.
Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки - лечение
После развития семейного полипоза единственным способом избежать рака является хирургическое удаление всей толстой кишки (колэктомия).
Если не лечить, у пациента разовьется колоректальный рак. Это также происходит в среднем в возрасте 40 лет.
Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки - прогноз
Профилактическое удаление толстой кишки, выполненное в нужное время и правильным способом, может продлить жизнь пациентов в среднем с 45 до 60 лет.