Редкие заболевания являются хроническими, тяжелыми и чаще всего генетически детерминированными. Каждый из нас является носителем 7-10 генетических мутаций, которые могут стать причиной возникновения редкого заболевания. Хотя их общее количество достигает 8000, а в Польше от них страдает до 3 миллионов человек, мы все еще слишком мало о них знаем, как показали результаты последнего исследования.
К редким заболеваниям относятся m.другие гемофилия, кистозный фиброз, множественная миелома или болезнь Фабри. Каждый из них имеет разную причину и течение, но объединяет их одно: чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее будет проведено соответствующее лечение. К сожалению, правильный диагноз часто затягивается, в том числе и из-за неосведомленности о симптомах таких заболеваний. В диагностике некоторых из них большое значение имеют скрининговые исследования новорожденных, гарантирующие раннюю диагностику и адекватную терапию. В настоящее время в Польше действуют две программы: программа скрининга новорожденных в Польше на 2019-2022 гг. и скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА).
Состояние знаний поляков о редких заболеваниях было проверено Медицинским институтом LB в сотрудничестве с SW Research, Агентством изучения рынка и общественного мнения, и результаты были опубликованы в отчете «Состояние знаний поляков о редкие заболевания». Исследование показывает, что наша осведомленность о редких заболеваниях все еще низка. И хотя почти 54 процента слышали о них. респондентов, она составляет целых 71 процент. человек не могут назвать ни одного редкого заболевания, и 56 проц. не знает, что название «орфанная болезнь» синонимично ей.
Вопреки видимому, редкие заболевания распространены
В Польше от 2 до 3,3 млн человек страдают редкими заболеваниями. Среди респондентов исследования «Состояние знаний поляков о редких заболеваниях» такой ответ дали всего 13 процентов. люди. Более 30 процентов опрошенных не дали ответа.
Низкая осведомленность поляков о редких заболеваниях может быть связана с тем, что они ранее не сталкивались с информационными кампаниями по орфанным заболеваниям (50%). Однако только 20 проц. респондентов когда-либо сталкивались с информационной кампанией об этих заболеваниях.
Респонденты на вопрос об известных им редких заболеваниях чаще всего указывали на муковисцидоз (12%), спинальную мышечную атрофию (3%), болезнь Краббе (2%). Целых 40 процентовсчитает, что гемофилия не является редким заболеванием, хотя это так. Болезни, которые распространены и ошибочно классифицируются поляками как редкие: глаукома (19%), почечная недостаточность (17%), сердечная недостаточность (16%), диабет (12%).
Почти 40 процентов. респонденты не знали, что редкие заболевания передаются по наследству. А в Польше процентов 80. редкие заболевания обусловлены генетически, остальные 20% причины включают инфекции, аллергии и факторы окружающей среды.
- Исследование показало, что среди значимых факторов, влияющих на уровень знаний и информированности респондентов, были: уровень образования и размер класса города. Чем больше лет полученного образования и чем крупнее место жительства, тем выше уровень информированности. Эта тенденция коснулась практически всех вопросы о знаниях, которые задавались респондентам, - говорит Петр Зимолзак, социолог и вице-президент SW Research.
Больные живут среди нас, но мы этого не знаем
Опрос показывает, что каждый восьмой поляк (12%) говорит, что кто-то из его семьи или друзей страдает редким заболеванием. 62 процента таких людей в вашем окружении нет. Остальные 23 процента Они не знают, болен ли кто-нибудь вокруг них. Почему так, если редкие заболевания на самом деле распространены? - Причин такого положения дел несколько. Один из них заключается в том, что мы можем не знать, что в нашем окружении есть человек с редким заболеванием. Например, невозможно с первого взгляда распознать больного гемофилией, которого правильно лечат. Еще одна печальная причина - тяжелое состояние больного, не позволяющее ему активно функционировать, поэтому его жизнь продолжается дома и в больницах. Поэтому такие люди просто становятся невидимыми, - говорит Марта Доманьска, эксперт LB Medical Institute.
Современное лечение редких заболеваний в Польше - каковы возможности?
Только менее процента респондентов на вопрос, есть ли в Польше достаточный доступ к современному лечению редких заболеваний, ответили "определенно да" - потому что такого доступа нет. По разным причинам это сложно, от некоторых болезней просто пока нет лекарства, а те, что есть, зачастую очень дороги.
Доступ к компенсируемым лекарствам в Польше по-прежнему отличается от стандартов Европейского Союза. К счастью, эта ситуация постепенно меняется, недавно это смогли увидеть люди со СМА, болезнью Фабри или люди с муковисцидозом.
- При лечении редких заболеваний, в том числе муковисцидоза, чрезвычайно важна этиотропная терапия. В последние годы достигнут огромный прогресс в лечении редких заболеваний. Однако некоторые из современных методов лечения не являются широко доступными из-за огромной стоимости лечения. До недавнего времени возбудители муковисцидоза, считавшиеся одним из важнейших открытий десятилетия, были доступны в Польше лишь немногим, т. е. тем, кому удавалось ежемесячно собирать около 80 000 препаратов. PLN, чтобы принять их. В феврале 2022 года произошел прорыв. Современное лечение возмещал министр здравоохранения.лекарственная политика - Мацей Мильковски - для пациентов определенной возрастной группы и других медицинских показаний (например, мутации, вызывающие заболевание). Это изменение жизни на 180 градусов. Больные наконец-то могут нормально жить и радоваться жизни без призрака неминуемой смерти. Важно, чтобы эти методы лечения были зарегистрированы EMA для пациентов во все более молодом возрасте. Это не конец усилий, а только прекрасное начало. Окружение пациентов и врачей будет бороться за компенсацию этих революционных методов лечения для самых маленьких, благодаря которым можно будет остановить болезнь на ранней стадии. - говорит Анна Цисовска из движения «2000 причин», объединяющего больных муковисцидозом и их семьи.
Большинству пациентов неоплачиваемые лекарства недоступны из-за высокой стоимости. Это выражается в ответах респондентов, которые считают, что недостаточная доступность современного лечения редких заболеваний в основном связана с тем, что лекарства очень дороги (40%).
В настоящее время в польской системе здравоохранения действует План по редким заболеваниям на 2021-2023 гг., который включает такие допущения, как внедрение узкоспециализированных генетических тестов в объеме, необходимом для диагностики и контроля лечения пациентов с конкретными редкими заболеваниями. заболеваний, улучшая доступ к качественным инновационным медицинским услугам и расширяя знания о редких заболеваниях. Каждый год в последний день февраля мы отмечаем День редких заболеваний, выражая солидарность с людьми, которые ежедневно сталкиваются со своей болезнью. По мнению авторов исследования, настал момент для каждого из нас осознать, что среди нас есть редкие заболевания.