Благодаря методу Rapid-FISH всего за несколько дней будущие родители могут узнать не только пол ребенка, но прежде всего узнать, не отягощен ли он генетическими дефектами. Когда показан тест на хромосомную анеуплоидию Rapid-FISH?
НазваниеRapid-FISH означает быструю флуоресцентную гибридизацию in situ. Это молекулярный метод, заключающийся в идентификации отдельных хромосом с помощью генетических зондов (ДНК, РНК) в сочетании с флуоресцентным красителем, комплементарных выбранным последовательностям данной хромосомы. Наиболее часто используются зонды для хромосом: 13, 18, 21, X и Y, числовые аберрации которых чаще всего встречаются у плодов. Звучит сложно? Проще говоря, тест Rapid-FISH позволяет быстро выявлять сцепленные с полом заболевания и диагностировать наиболее распространенные числовые хромосомные нарушения плода: синдром Патау, синдром Эдвардса и синдром Дауна..
Нарушения в хромосомах
Когда все в порядке и плод развивается нормально, в ядре каждой его клетки должно быть два набора гомологичных хромосом (кроме X- и Y-хромосом у мужчин). Однако иногда так наз. анеуплоидия, т.е. мутация, при которой мы имеем дело с на одну хромосому больше - трисомия - или на одну хромосому меньше - моносомия. Эти мутации обычно возникают на хромосомах 13, 18, 21, X и Y. Например, синдром Дауна - это трисомия по 21-й хромосоме, синдром Эдвардса - трисомия по 18-й, Патау - трисомия по 13-й. мутация половых хромосом, т.е. наличие только одной хромосомы Х, проявляется синдромом Тернера.
При показании Rapid-FISH
Беременность с высоким риском генетических нарушений считается:
- УЗИ, двойной тест РАРР-А и бета-ХГЧ - вызывают сомнения;
- беременная женщина старше 35 лет;
- у плода была числовая хромосомная аберрация при предыдущей беременности пациентки;
- у плода обнаружена аномальная воротниковая прозрачность;
- беременная женщина или отец ребенка имеет структурную аберрацию хромосом 13, 18, 21 и X.
Как работает Rapid-FISH
При возникновении любого из перечисленных выше состояний рекомендуется амниоцентез. Проводится примерно на 15-й неделе беременности. Это инвазивное исследование, поэтому для снижения риска осложнений его проводят под контролем УЗИ и, конечно же, с соблюдением правил асептики. Материалом для исследования служат клетки амниотической жидкости, т.е. амниоциты. Их можно оценить после посева с помощью классической цитогенетики (кариотипирования), которая занимает около 2-3 недель, или методом Rapid-FISH, который дает результаты всего через 3 дня, а иногда даже через 24 часа (это тоже достаточно дорого - прим. злотых).
Что такое Rapid-FISH
Из амниотической жидкости выделяют клетки - амниоциты - ядра, которые затем кратковременно денатурируют при повышенной температуре. Затем на приготовленные таким образом препараты наносят флуоресцентные зонды и специальными красителями выявляют возможные нарушения числа отдельных хромосом.
Читайте также: Пренатальные тесты: что это такое и когда их делать?
Эффективность методики Rapid-FISH
Рапид-FISH подтверждается в 90% случаев результатом классического теста. Короткое время ожидания результата чрезвычайно ценно с точки зрения не только спокойствия будущих родителей, но и возможной дальнейшей судьбы беременности. Очень важно, что многие пороки развития плода можно вылечить еще до рождения.