Синдром Огдена, крайне редкое генетическое заболевание, о котором мало говорят. В Польше врачи описали случай с маломесячным мальчиком, у которого диагностировали это заболевание. Он был десятым человеком в мире, заболевшим этой болезнью. Несмотря на проведенное лечение, жизнь ребенка спасти не удалось.
Вы мало слышали о чрезвычайно редкой болезни Огдена, которая классифицируется как прогероидный синдром. Под этим термином понимаются заболевания, дающие разнообразные симптомы с различной частотой, которые могут привести к опасным для жизни осложнениям. К числу этих симптомов относятся дисморфия (аномалии и отклонения в анатомическом строении), нарушения развития, умственная отсталость и сердечно-сосудистые заболевания.
Случай болезни Огдена в Польше
На сегодняшний день во всем мире зарегистрировано десять случаев болезни Огдена. Среди них был маленький мальчик, госпитализированный в отделение и клинику детской неврологии факультета медицинских наук Медицинского университета Силезии в Катовицах. Он родился путем кесарева сечения на 39-й неделе беременности. Новорожденный весил 2400 г. Сразу после рождения ему потребовалась искусственная вентиляция легких.
Уже при первом обследовании у мальчика диагностировали гипотрофию (так называемая задержка внутриутробного развития) и лицевой дисморфизм. Первые недели своей жизни малыш провел в отделении реанимации новорожденных. Врачи, которые ухаживали за ним, провели ряд анализов. Выяснилось, что у ребенка были многочисленные врожденные дефекты: дефект межжелудочковой перегородки, открытое овальное окно, воронкообразная грудная клетка, аксиальная гипотония и косолапость.
Шли месяцы, состояние ребенка значительно ухудшилось из-за многочисленных легочных инфекций.
Болезнь была выявлена генетическим исследованием
До того, как была диагностирована болезнь Огдена, ребенку пришлось пройти специальное генетическое обследование. Они использовали метод секвенирования всего экзома, то есть всех фрагментов ДНК. Их сделала польская компания Imagene.me.
Каролина Лоранц, член группы биотехнологов, проводившая лабораторные анализы, сообщила, что у ребенка выявлен редкий патогенный вариант в гене NAA10.
- Эти результаты в сочетании с клинической картиной пациента позволили поставить диагноз болезни Одгена, - добавила она. Польские ученые и врачи первыми связали дефектный ген с редким заболеванием. По их словам, это открытие будет способствовать значительному прогрессу в диагностике и лечении этого заболевания.
Этот патогенный вариант, по мнению специалистов, мальчик унаследовал от матери.- У нее нет клинических симптомов заболевания, а это значит, что она лишь бессимптомный носитель, - пояснил доктор хаб. Александра Езела-Станек, специалист по генетической пренатальной диагностике.
Она отметила, что «ген NAA10 расположен на Х-хромосоме и поэтому, к сожалению, есть 50% шанс, что следующий сын женщины также унаследует это изменение и будет болеть». Она добавила: «Это важная информация для родителей».
Он был 10-м пациентом в мире с болезнью Огдена
К сожалению, маленький пациент умер в возрасте 10 месяцев. Несмотря на проведенное лечение, жизнь ребенка спасти не удалось.
- Благодаря диагнозу польского пациента мы показали, что люди с синдромом Огдена также могут страдать тяжелыми заболеваниями легких, которые даже более опасны для жизни, чем сердечно-сосудистые нарушения, чаще описанные в литературе, - отметил проф. Краевская-Валашек. Она считает, что это открытие может помочь клиницистам и диагностам во всем мире, которые в будущем будут иметь дело с болезнью Одгена.
Случай с пациенткой в возрасте нескольких месяцев описан в "Frontiers in Genetics". К подготовке публикации была привлечена целая команда специалистов, экспертов и ученых.