Исследователи Гарванского института медицинских исследований в Сиднее и их коллеги разработали инновационный тест ДНК. Анализы показали, что это открытие значительно сократит процесс диагностики многих трудно обнаруживаемых генетических заболеваний.
Новый тест выявит более 50 генетических заболеваний
Болезни, которые выявляет современный тест, относятся к классу болезней, вызванных чрезвычайно длинными повторяющимися последовательностями ДНК в генах, известными как нарушения экспансии коротких тандемных повторов (STR).
«Их часто трудно диагностировать из-за сложных симптомов, сложного характера повторяющихся последовательностей и ограничений существующих методов генетического тестирования», - говорит д-р Айра Девесон, руководитель отдела геномных технологий и один из авторов исследования. исследование.
Анализ показывает замечательную точность нового теста. Это может означать, что в ближайшем будущем его будут использовать для диагностики генетических заболеваний по всему миру.
Текущие методы диагностики не работают
Сложность симптомов при заболеваниях с генетической подоплекой в большинстве случаев задерживает постановку правильного, однозначного диагноза. Новый тест может стать прорывом, который раз и навсегда положит конец тяжелому и изматывающему диагностическому процессу и позволит реализовать необходимые методы лечения.
«Когда пациенты сообщают о симптомах, трудно сказать, с каким из более чем 50 генетических расширений мы имеем дело. Врач должен решить, какие гены будут проверены на основе симптомов и семейного анамнеза. Если тест отрицательный, то пациент остается невосприимчивым. Процесс тестирования может продолжаться годами без обнаружения генов, связанных с заболеванием, что может быть чрезвычайно стрессовым как для пациента, так и для его семьи», - говорит доктор Кишор Кумар, соавтор исследования и клинический невролог в больнице Конкорд.
«Новый тест совершит революцию в том, как мы диагностируем эти заболевания, потому что теперь мы можем тестировать все расстройства одновременно с помощью одного ДНК-теста и ставить четкий генетический диагноз, помогая пациентам избежать большого количества ненужных анализов», - добавил он..
Читайте также: Могут ли пищевые привычки быть в ваших генах?
Сканирование генома
Тест работает путем сканирования генома пациента с использованием одного образца ДНК, извлеченного из крови. Все благодаря технологии под названием секвенирование нанопор.
Устройство запрограммировано на считывание длинных повторяющихся последовательностей ДНК, вызывающих заболевания. С помощью сканирования можно выделить аномально длинные повторы в генах пациента, которые являются отличительными признаками заболевания.
Этот единственный тест может не только обнаружить известную последовательность расширения повторов, вызывающую заболевание, но также может помочь обнаружить новые последовательности, которые еще не были описаны.
Новый тест - когда он будет доступен?
Прогноз крайне оптимистичен. Новое оборудование занимает меньше места и однозначно дешевле стандартных тестов. «Устройство для секвенирования генов уменьшилось с размеров холодильника до размеров степлера и стоит около 1000 долларов по сравнению с сотнями тысяч, необходимыми для стандартных технологий секвенирования ДНК», - говорит доктор Девесон..
Авторы исследования надеются, что новая технология найдет применение в диагностической практике в ближайшие два-пять лет.