" Синдром нерасчесанных волос" (СНП) - малоизвестное медицине явление. Международная группа ученых решила раскрыть тайну этого необычного недуга. Выводы наблюдений и исследований представлены в журнале «JAMA Dermatology».
«Синдром нерасчесанных волос» встречается у немногих
«Синдром нерасчесанных волос» - чрезвычайно редкая структурная аномалия волос. Проявляется в причудливой форме сечения волос, растущих перпендикулярно поверхности кожи головы. Волосы у людей с этим синдромом светлые с серебристым отливом, мерцающие, стоячие и вьющиеся. Укладка их - проблема даже для профессионалов. «Синдром нерасчесанных волос» поражает детей и в большинстве случаев проходит в период полового созревания.
Откуда берется таинственная скорбь?
Международная группа исследователей провела анализ генотипического спектра «синдрома непослушных волос». Исследователи обнаружили два патогенных варианта миссенс в PADI3 (пептидиларгининдезиминаза типа III), на долю которых приходится большинство случаев. В статье, опубликованной в JAMA Dermatology, группа исследователей описывает, как они изучали гены 107 детей с «синдромом непослушных волос», чтобы определить его генетические корни.
Предыдущие исследования показали, что дети с «синдромом нерасчесанных волос» унаследовали его от обоих родителей, хотя ни один из них не должен был иметь его, чтобы ребенок заболел. Также было отмечено, что подавляющее большинство людей с «синдромом нерасчесанных волос» являются европеоидами и имеют светлые волосы, что привело к их прозвищу «синдром стеклянных волос».
Предыдущие исследования также показали, что непослушность связана с ростом волос под прямым углом к коже головы, что, в свою очередь, вызвано пороками развития волосяных фолликулов. В 2016 году члены нынешней команды смогли идентифицировать варианты генов у 11 протестированных детей.
В рамках новых наблюдений к исследованию было привлечено 107 детей с этим синдромом. Исследовательская группа, проанализировав их гены, обнаружила генетическую причину синдрома у 80 участников и обнаружила мутации в гене PADI3 у 76 из них. Предыдущие исследования показали, что ген PADI3 отвечает за кодирование фермента, участвующего в производстве трихогиалина - одного из основных белков, обнаруженных в волосах.
Ученые предполагают, что их выводы могут оказаться полезными для родителей детей с непослушными волосами, помогая исключить другие, более серьезные заболевания. Такое открытие также может убедить и ребенка, и его родителей в том, что болезнь, вероятно, носит временный характер.
16-месячная звезда Instagram с «синдромом нечесаных волос»
Локлан Сэмплс - один из тех парней, чьи волосы всегда растрепаны. Благодаря своей оригинальной прическе он приобрел огромную популярность в социальных сетях, хотя ему всего 16 месяцев.