До сих пор генетикам было трудно сказать, какой родитель или семейная линия были источником определенного генетического варианта. Этот метод позволит улучшить оценку риска заболеваний и уточнить соответствие органов для доноров и реципиентов.
Что нового?
Исследование, опубликованное в журнале Nature Biotechnology, описывает новый метод секвенирования ДНК «Haploseq», который использует как молекулярную биологию, так и вычислительную биологию, «чтобы быстро определить, какие генетические варианты встречаются вместе на одном и том же участке хромосомы и, следовательно, произошли от одного и того же родителя». С помощью этой информации, говорит ведущий исследователь и ученый из Калифорнийского университета в Сан-Диего Бинг Рен, «врачи [могут] лучше оценивать индивидуальный риск заболевания человека. Это потенциально преобразует персонализированную медицину».
В чем основная идея?
За исключением половых хромосом, люди получают по одной копии каждой хромосомы от каждого родителя. До сих пор было трудно различить две копии, что еще больше усложняло определение происхождения того или иного генетического варианта или мутации. Для таких заболеваний, как рак, которые часто связаны с более чем одной мутацией, Haploseq может определить, существуют ли мутации в одной и той же хромосоме или в разных хромосомах, что может повлиять на то, заболеет ли человек. Кроме того, и при дальнейшем развитии, Рен говорит, что Haploseq может помочь сделать сопоставление органов намного более точным, а также помочь исследователям с моделями миграции людей и происхождением.