Неинвазивные пренатальные тесты – что это такое? Пренатальные тесты, проводимые в определенный период беременности, могут выявить серьезные пороки развития и генетические заболевания у ребенка еще до его рождения. Благодаря этому можно начинать лечение плода в утробе матери или новорожденного сразу после родов. Не менее важно и то, что неинвазивные пренатальные тесты абсолютно безопасны для развивающегося ребенка. Узнайте, что такое неинвазивные пренатальные тесты, когда их проводить и из чего они состоят.
Неинвазивные пренатальные тесты – это тесты, которые должны пройти некоторые беременные женщины. Особенно это касается женщин старше 35 лет, а также тех, у кого в семье (или у отца ребенка) были генетические заболевания. А также дамы, которые ранее родили ребенка с генетическим дефектом (например, синдромом Дауна), дефектом центральной нервной системы (например, гидроцефалия, спинномозговая грыжа) или с определенной группой метаболических заболеваний (например, муковисцидоз).
В связи с тем, что эти тесты неинвазивны, они позволят только оценить риск пороков развития и генетических заболеваний. На их основании нельзя поставить однозначный диагноз. Однако их преимущество в том, что они не несут никакого риска осложнений. Этим они отличаются от инвазивных пренатальных тестов, которые позволяют точно определить патологии плода, но могут иметь побочные эффекты, включая невынашивание беременности.
Неинвазивные пренатальные тесты: генетическое УЗИ
- Когда делают генетическое УЗИ?
Генетическое УЗИ проводится между 11 и 13 неделями и 6 днями беременности, а затем между 18 и 23 неделями беременности.
- Что такое генетическое УЗИ?
Врач вводит во влагалище специальный ультразвуковой датчик. Ультразвук, отражающийся от плода, преобразуется в изображение, видимое на мониторе. Если быть точным, это может занять до получаса. В зависимости от времени осмотра врач может осмотреть плодное яйцо, толщину затылочной складки плода, носовую кость, фаланги кисти, очертания и размеры отдельных органов. Они также могут оценить состояние плаценты, пуповины и амниотической жидкости.
- Какие болезни он может обнаружить?
УЗИ позволяет с высокой точностью определить, есть ли у ребенка генетический дефект, например синдром Дауна (выявляет около 80 процентовслучаи этого заболевания), синдром Эдвардса и синдром Патау (около 90 процентов выявленных случаев) или синдром Тернера и пороки развития - например, нервная трубка или расщелина неба..
Выполняется после 20-й недели беременности, позволяет выявить врожденные пороки сердца, которые формируются к 43-му дню беременности, но только к концу пятого месяца становятся достаточно большими для обследования по УЗИ. Примерно после 27 недель беременности развивающиеся кости и легкие затрудняют проникновение ультразвука к сердцу плода.
Неинвазивный пренатальный тест: двойной тест
- Когда выполняется двойной тест?
Двойной тест проводится между 10 и 14 неделями беременности.
- Что такое двойной тест?
Двойной тест измеряет уровень в крови РАРР-А и свободной бета-субъединицы ХГЧ (βХГЧ, или хорионический гонадотропин человека), двух гормонов, вырабатываемых плацентой во время беременности. Результаты анализируются компьютером с помощью специальной программы, называемой модулем расчета риска FMF (The Fetal Medicine Foundation).
- Какие болезни он может обнаружить?
Благодаря этому пренатальному тесту можно выявить генетические дефекты плода, например, синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, другие хромосомные аномалии. Этот тест позволяет лишь приблизительно определить риск врожденных пороков у плода, поэтому даже положительный результат говорит не о том, что ребенок болен, а о том, что высок риск генетического заболевания. Однако, если результат оказывается положительным, врач может назначить инвазивные пренатальные тесты, такие как амниоцентез.
Неинвазивный пренатальный тест: тройной тест
- Когда выполняется тройной тест?
Тройной тест проводится между 17 и 20 неделями беременности.
- Что такое тройной тест?
Тест заключается в оценке уровня трех веществ в крови: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ) и эстриола. Результаты теста, ваш возраст и вес вводятся в компьютер. Специальная программа сравнивает эти данные с данными тысячи здоровых польских женщин.
- Какие болезни он может обнаружить?
Благодаря тесту вы можете оценить, относитесь ли вы к группе повышенного риска генетического дефекта у плода. Неправильная (по сравнению со здоровыми женщинами) концентрация любого из испытуемых веществ связана с более высоким риском, например, Синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Тернера или обструктивная уропатия (отток мочи из мочевого пузыря затруднен, что приводит, например, к серьезному поражению почек). В этом случае женщина тоже может получить ложноположительный результат, а это означает, что, несмотря на аномальный результат теста, генетического дефекта нет.
Неинвазивные пренатальные тесты: тест NIFTY
- Когда проводится тест NIFTY?
Тест NIFTY проводится между 10 и 25 неделями беременности.
- Что такое тест NIFTY?
Исследование заключается в выделении генетического материала ребенка, циркулирующего в периферической крови матери. Затем он анализируется с использованием передовых методов секвенирования.
- Какие болезни он может обнаружить?
Тест NIFTY позволяет определить риск трисомии плода, т.е. таких заболеваний, как, m. Синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13). Этот тест характеризуется очень высокой точностью - более 99%. и низкий процент ложных срабатываний - менее 1%
Пренатальные тесты: цена
Дородовые тесты могут быть возмещены, если женщина находится в группе риска и получила направление от врача, имеющего контракт с Национальным фондом здравоохранения.
К группам риска относятся:
- возраст женщины - старше 35 лет
- семейная история с высоким генетическим риском
- хромосомные аберрации у плода, возникшие при предыдущей беременности
- наличие структурных хромосомных аберраций в семье
- повышенный риск рождения ребенка с мультифакториальным или моногенным заболеванием
- неверный результат УЗИ
- наличие аномальных уровней биохимических маркеров благополучия.
Стоимость добровольного пренатального тестирования варьируется от города к городу. Средние цены следующие:
- Генетическое УЗИ, полуУЗИ, УЗИ в третьем триместре - около 250 злотых
- Двойной тест (PAPP-A) - от 250 злотых
- Тройной тест - от 250 злотых
- тест NIFTA - от 2300 злотых
Цена инвазивных пренатальных тестов:
- Амниоцентез - от 1300 злотых
- Забор ворсин хориона - от 1500 злотых
- Кордоцентез - от 1500 злотых
Как выглядит пренатальное тестирование?
На этот вопрос отвечает доктор Петр Дыдович, акушер-гинеколог.