Исследования показали, что раннее вмешательство может сделать РАС более управляемым.
Расстройство аутистического спектра (РАС) - это очень широкий набор нарушений развития нервной системы. Около 1 из 160 детей во всем мире страдает им. В США этот показатель гораздо выше - 1 к 68. Хотя симптомы значительно различаются, у людей, страдающих РАС, часто возникают проблемы с общением, управлением своими эмоциями или развитием социальных навыков.
У некоторых людей с аутизмом возникают проблемы с речью. Другим трудно читать социальные ситуации или адаптироваться к новым условиям. Другие все еще проявляют тревогу, гиперактивность или другие компульсивные действия. РАС иногда сопровождается когнитивными нарушениями, но не всегда.
Дети обычно начинают проявлять признаки аутизма примерно в возрасте 18 месяцев. Исследования показали, что раннее вмешательство может помочь сделать состояние более управляемым. К сожалению, никто не знает, что вызывает его, хотя считается, что он имеет как генетические, так и экологические компоненты. Более того, в настоящее время нет надежной диагностики (вот как в настоящее время диагностируется заболевание). Но благодаря работе международной группы ученых тест на аутизм уже не за горами.
Исследователи из Уорикского университета в Великобритании в партнерстве с коллегами из Болонского университета в Италии определили ряд различных биомаркеров, присутствующих у людей с аутизмом, которые отсутствуют у тех, у кого нет т. Их открытие должно привести к медицинскому тесту на состояние - анализу крови или мочи - первому в своем роде. Результаты исследования были опубликованы в журнале Molecular Autism.
Британские и итальянские исследователи разрабатывают первый в мире тест на аутизм. Кредит: Getty Images.
Для исследования ученые сравнили образцы крови 38 итальянских детей с диагнозом аутизм (29 мальчиков и 9 девочек) и 31 ребенка без диагноза (23 мальчика и 8 девочек). Все дети были в возрасте от 7 до 12 лет. С помощью коллег из Университета Бирмингема, Великобритания, исследователи использовали алгоритмы искусственного интеллекта для сравнения белков в образцах двух групп. Это позволило разработать алгоритм, который мог определить, у кого из детей есть РАС с точностью 90%, а у кого нет - с точностью 87%.
Алгоритм следил за более высокими уровнями молекулы, известной как дитирозин (DT), которая присутствует, когда белки повреждаются во время окисления или конечных продуктов гликирования (AGE). Последнее происходит, когда белки или жиры вступают в контакт с глюкозой и изменяются под ее воздействием. Люди с аутизмом показали более высокий уровень повреждения белка.
Ведущим автором исследования была Найла Раббани, биолог из Уорикского университета. «Наше открытие может привести к более ранней диагностике и вмешательству», - сказала она в пресс-релизе. «Мы надеемся, что тесты также выявят новые причинные факторы. При дальнейшем тестировании мы можем выявить специфические профили плазмы и мочи или «отпечатки пальцев» соединений с повреждающими модификациями. Это может помочь нам улучшить диагностику РАС и указать путь к новым причинам РАС».
Что означает этот тест для успешных людей с аутизмом? Кредит: Getty Images.
Предыдущие исследования показали, что 30-35% случаев аутизма имеют генетическое происхождение. Остальные 65-70% происходят от комбинации редких генетических вариантов, серии мутаций и факторов окружающей среды. Результаты этого исследования могут помочь выявить ранее неизвестные причины аутизма. Он также поддерживает подозреваемых. «Наше открытие согласуется с низким уровнем воспаления при РАС, - сказал Раббани, - а также с нарушением снабжения нейронов аминокислотами».
Более того, исследователи повысили точность диагностики РАС. Раббани сказал Gizmodo: «Ожидается, что наш тест повысит точность диагностики РАС с 60-70 процентов, достигаемых в настоящее время экспертами по неврологическим расстройствам, до примерно 90 процентов точности». Тест уже запатентован. Теперь Раббани и его коллеги ищут корпоративное спонсорство, чтобы помочь разработать его и подготовить к процессу утверждения регулирующими органами. Но самым следующим шагом является проверка этих результатов на большей когорте. Как рассказала Би-би-си Раббани, она намерена тестировать детей помладше, возможно, в возрасте одного или двух лет..
Эксперты предупреждают, что когда-то обычный тест не скажет родителям, в каком спектре спектра будет находиться их ребенок, или серьезности состояния. Вместо этого в нем будет указано, какие факторы риска есть у ребенка. Также важно отметить, что многие люди с РАС внесли значительный вклад в жизнь общества и любимы друзьями и семьей.
Есть и такие аутичные ученые, которые обладают беспрецедентными математическими, музыкальными или художественными способностями. В результате многие с РАС считают себя не больными, а просто состоянием. Так что же означает такой тест для счастливых или даже цветущих людей с аутизмом?