Если я родила троих здоровых детей, может ли у меня быть мутация этого гена? Только в последнюю беременность у меня были проблемы (мне тогда было 29). Выяснилось, что у одного из детей (двойня) выявлен порок мочевыводящих путей. Насколько я понял, мутация этого гена может вызывать врожденные дефекты нервной трубки, т.е. не мочевыводящей системы (я правильно понимаю?). Меня беспокоит то, что в молодости у меня уже были сосудистые демиелинизирующие изменения в головном мозге. У моей матери был ишемический инсульт в молодом возрасте, а моя сестра борется с болезнью крови. Из того, что я читал, мутация в этом гене может вызвать эти симптомы. Хочу еще одного ребенка, но боюсь повторения врожденного дефекта. Каков риск рецидива такого дефекта (я имею в виду дефект мочевыводящих путей)? Увеличивает ли этот врожденный дефект у одного из моих детей риск, например, синдрома Дауна или другого врожденного дефекта у других моих детей.
Мутация гена MTHFR требует применения соответствующей формы фолиевой кислоты и витаминов B6 и B12 до беременности. При беременности гинеколог может рассмотреть (с учетом анамнеза и симптоматики) введение антикоагулянтов. Риск пороков развития - кроме дефекта нервной трубки - это изменение существенно не увеличивается.
Помните, что ответ нашего эксперта носит информативный характер и не заменяет визит к врачу.