Понедельник, 11 марта 2019 г. Началась Неделя осведомленности о мозге. Неделя, в течение которой международное внимание привлекает расстройства головного мозга и исследования мозга. Редким состоянием является мозжечковая атаксия, нарушение двигательной активности. Что это и можно ли с этим что-то сделать? Доктор Тед ван Эссен объясняет.
Беспорядочное движение
Атаксия буквально означает «беспорядочные движения» и является общим термином для различных нарушений равновесия и координации движений. Люди с атаксией двигают руками, ногами и туловищем рывками и неконтролируемо и кажутся неуклюжими. Обычно это результат нарушения мозжечка, части нашего мозга, расположенной в задней части черепа и состоящей из 2 половинок размером примерно с персик. Мозжечок отвечает за наши моторные навыки. Они не начинают наши движения, что происходит в моторной коре головного мозга, но способствуют координации, точности и времени движений. Мозжечок также называют мозжечком, отсюда и термин «мозжечковая атаксия», когда у кого-то нарушен двигательный паттерн, возникающий в результате аномалии в мозжечке.
Начинает незаметно
Если атаксия очень развита, она заметна, но часто начинается очень незаметно. Врач может проверить с помощью нескольких тестов. Например, тест на перемещение указательного пальца к кончику носа. Для этого все мышцы между плечом и пальцем должны сокращаться и расслабляться скоординированным образом. Продолжающий первым увидит, что происходит. Еще одно упражнение - поднести оба указательных пальца друг к другу с закрытыми глазами или указать на что-то. Поворачивайте руки в быстрой последовательности (дисдиадохокинез). Чтобы следить глазами за движением пальца, глазные мышцы должны иметь возможность сокращаться и расслабляться хорошо скоординированным образом. Существуют также другие формы атаксии, такие как сенсорная атаксия. Кроме того, отсутствует осознание того, где находятся конечности по отношению к телу, часто в результате повреждения спинного мозга. Затем люди приобретают неустойчивую, коренастую походку и шаткое равновесие. Существует также вестибулярная атаксия, вызванная нарушениями в вестибулярной системе.
Начало атаксии
повреждение мозжечка может возникнуть по-разному. Иногда это является результатом травмы головного мозга в результате несчастного случая, но также может быть вызвано инсультом, опухолью головного мозга, воспалением, нарушением обмена веществ, такими заболеваниями, как болезнь Паркинсона или рассеянный склероз, дефицитом витаминов (витамин В12 и витамин Е). или побочные эффекты лекарств, или отравление наркотиками или алкоголем.
Атаксия, вызванная алкоголем, - это то, с чем хоть раз в жизни сталкивался почти каждый. Мозжечок является одной из первых структур в нашем организме, на которую воздействует алкоголь. Это вызывает хорошо известное переваливающееся движение в пьяном виде и невнятную речь. И наоборот, людей, страдающих мозжечковой атаксией, часто ошибочно обвиняют в чрезмерном употреблении алкоголя из-за вождения в нетрезвом виде. В дополнение к этой «приобретенной» мозжечковой атаксии это состояние также может быть врожденным. Существует множество различных форм наследственной атаксии, каждая из которых имеет несколько разные симптомы. Наследственная атаксия дополнительно подразделяется по типу наследования. Например, существует аутосомно-рецессивная наследственная форма мозжечковой атаксии, атаксия Фридрейха. Вы можете заболеть, только если оба родителя являются носителями (что происходит в 1 из 8000 пар) и вы наследуете неправильный ген от обоих (вероятность дефекта у ребенка составляет 1 из 4). Здоровый ген сильнее в этой форме и будет доминировать над аномальным геном. Но, конечно, это не сработает, если оба гена неправильные.
Различные формы атаксии
Существует также форма атаксии, которая наследуется по «аутосомно-доминантному типу». Это означает, что если у одного из родителей есть заболевание, существует 50-процентная вероятность того, что он передаст неправильный ген. Потому что, хотя один также наследует здоровый ген от другого родителя, в этой форме доминирует неправильный ген, и поэтому преобладает хороший ген. Эта аутосомно-доминантная форма мозжечковой атаксии называется ADCA. Существует множество различных типов, и иногда точно неизвестно, какая именно генетическая аномалия это. Если известно, какой ген задействован, мы называем это не ADCA, а SCA: спиноцеребеллярная атаксия. Известно более 30 видов.
История болезни
Течение заболевания обычно достаточно тяжелое. ACDA (или SCA) обычно начинается в возрасте от 30 до 40 лет, хотя может также проявиться в детстве или после 65 лет. Это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, то есть медленно ухудшающееся состояние. Симптомы могут сильно различаться от человека к человеку. В дополнение к нарушению равновесия и координации рук, рук и ног частыми последствиями являются невнятная речь, трудности с глотанием, медленные и нескоординированные движения глаз, двоение в глазах, снижение мышечного тонуса и трудности с оценкой расстояния. Движения не точны и заходят слишком далеко. Люди просто пропускают чашку, плохо пишут и имеют проблемы с едой. Также зачастую уже невозможно быстро изменить направление движения. На более поздней стадии люди могут иногда становиться прикованными к постели. Поскольку мозжечок также играет роль в познании и эмоциях, в дополнение к двигательным навыкам, повреждение в этой области также может иметь так называемые нейропсихиатрические последствия, например, проблемы с планированием и организацией, проблемы с памятью и изменения настроения, депрессия, апатия. легко раздражаться.
Довольно редко
Это серьезное заболевание, к счастью, довольно редкое. Подсчитано, что количество людей с ADCA или SCA составляет от 2 до 4 на 100 000 жителей. В Нидерландах от этого заболевания страдают более 700 человек. И поскольку это наследственное заболевание, мы можем сказать, что им затронуто около 218 семей. Поскольку список состояний, которые невролог должен учитывать при появлении симптомов атаксии, очень длинный, на постановку диагноза могут уйти годы.
Лечение атаксии
На сегодняшний день не существует лекарств или методов лечения, которые могут остановить это заболевание. Конечно, проводится много исследований, и мы узнаем все больше и больше о наших генах и наследственных заболеваниях, но на данный момент лечение в основном направлено на облегчение жалоб. Если вы знаете, что это заболевание передается по наследству, вы можете обнаружить его во время беременности с помощью амниоцентеза. Физиотерапия, логопедия (иногда речевой компьютер) и трудотерапия (помощь в выполнении как можно большего количества повседневных дел) могут улучшить качество жизни. А для некоторых жалоб, таких как скованность, депрессия и нарушения сна, лекарства, конечно, доступны.
Эта тема будет обсуждаться в Time for MAX 12 марта 2019 года.
Задайте свой вопрос доктору Теду ван Эссену
Вы можете задать доктору Теду ван Эссену вопросы о мозжечковой атаксии со вторника, 12 марта, по среду, 13 марта 2019 г., 10:00. На другие вопросы ответа нет. После среды, 13 марта, вы, конечно, можете оставить комментарий, но на него больше не будет ответа. Это не личная консультация! Ведь доктор должен вас хорошо знать. Д-р Тед рад предоставить общую информацию и справочную информацию по теме, освещенной в Time for MAX.
Вы должны сначала зарегистрироваться и войти, чтобы задать свой вопрос. Ваш адрес электронной почты не будет виден другим, и вы можете ввести вымышленное имя. Имя, которое вы оставляете, видно. Чтобы защитить вашу конфиденциальность, мы просим вас не включать личную информацию в ваш вклад.