MODY-диабет – это диабет, который непросто диагностировать – нужна детальная диагностика. Диабет MODY изначально ошибочно диагностируется как диабет 1 или 2 типа, однако со временем выясняется, что течение диабета не характерно для 1 или 2 типа этого заболевания. Затем следует провести генетические тесты, которые позволяют поставить окончательный диагноз, а значит – осуществить соответствующее лечение. Узнайте, как распознать симптомы диабета MODY.
Диабет типа MODY (Диабет зрелого возраста у молодежи) - это диабет 2 типа, который обычно поражает молодых (от 10 до 30 лет) и худых людей.
В настоящее время наиболее известны два типа диабета - 1 и 2. Однако среди них выделяют множество других типов диабета. И так, из группы больных сахарным диабетом 2 типа выделяют больных с т.н. моногенный диабет, т.е. связанный с дефектом одного гена (заболевание зависит от дефекта только одного конкретного гена, а не многих генов). В свою очередь, в группу моногенных диабетов входят:
MODY считается 2-5% все случаи диабета.
- МОДА диабет
- митохондриальный диабет (диабет 2 типа, унаследованный от матери)
- неонатальный диабет
Самый распространенный моногенный диабет – MODY. В настоящее время выделяют 11 подтипов MODY, различающихся периодом проявления симптомов и их интенсивностью, а также рекомендуемым лечением. Наиболее распространенным подтипом являетсяMODY-диабет 2
MODY диабет - причины
MODY-диабет является результатом мутаций в отдельных генах, которые кодируют секрецию инсулина бета-клетками поджелудочной железы. В результате генетического дефекта нарушается секреция инсулина, а затем развивается сахарный диабет.
MODY-диабет наследуется по аутосомно-доминантному типу. Он передается в семье на протяжении нескольких поколений, одинаково часто встречается у обоих полов и передается потомству как мужчинами, так и женщинами.
Полезно знать
MODY диабети диабеттип 1
MODY-диабет - это заболевание, связанное с генной мутацией, а диабет 1 типа - аутоиммунный (когда нас атакует собственная иммунная система). Поэтому в крови человека с MODY-диабетом отсутствуют антитела против бета-клеток поджелудочной железы (что характерно для диабета 1-го типа). Кроме того, диабет типа MODY передается по наследству (диабет 1 типа встречается редко).
MODY диабет - симптомы
MODY-диабет может вызывать симптомы диабета 2 типа, но гораздо мягче. Характерным для MODY-диабета является наличие экстрапанкреатических проявлений заболевания. Это, например, пороки развития почек и матки. Следовательно, диабет в нескольких поколениях в семье, агенезия (отсутствие) или поликистоз почек, двурогая матка у женщин или глюкозурия (сахар в моче) с интенсивностью, неадекватной по отношению к уровню гликемии, должны вызывать подозрение на MODY-диабет. ²
MODY диабет - характеристики
- развивается в возрасте от 10 до 30 лет
- встречается в семьях в последовательных поколениях
- без ожирения, без гипертонии
- мягкий курс
- на момент постановки диагноза кетоацидоза нет
- сохраненная эндогенная (собственная) секреция инсулина
- лечится диетой или пероральными препаратами (часто без инсулина)
MODY диабет - диагностика
Выполняется определение уровня сахара в крови натощак, процент гликированного гемоглобина, пероральный тест на толерантность к глюкозе и тестирование на антитела к бета-клеткам поджелудочной железы.
Пациенты, у которых нет диабета 1 или 2 типа, должны пройти молекулярное тестирование, поскольку у них может быть MODY.
Окончательный диагноз ставится генетическим тестированием. Такой тест можно провести только в специализированных диабетических центрах в Польше. Они расположены в Кракове (кафедра и клиника метаболических заболеваний Медицинского колледжа Ягеллонского университета), Лодзи (в лаборатории иммунопатологии и генетики кафедры педиатрии, онкологии, гематологии и диабетологии 1-й педиатрической кафедры Медицинского университета). Лодзь) и Катовице.
Такое обследование необходимо проводить в первую очередь больным, у которых течение сахарного диабета не характерно для 1 или 2 типа этого заболевания, лицам с диагнозом сахарный диабет в первые 12 месяцев жизни, больным, перенесшим его в детстве, и затем в течение нескольких лет бессимптомно, а также больные, у которых помимо этого заболевания есть проблемы со зрением, слухом или анемия.
MODY диабет - лечение
MODY-диабет иногда можно лечить более комфортно, чем типичный диабет, иногда даже путем прекращения приема инсулина. Это лечение используется в случае диабета MODY 2, когда терапия заключается только в использовании соответствующей диеты.
В других случаях может потребоваться только диета или лечение пероральными препаратами, снижающими уровень сахара в крови, или инсулинотерапия. Все зависит от подтипа MODY-диабета.
MODY-диабет и диабет 2 типа
Помимо генетического фона, признаками, отличающими диабет MODY от диабета 2 типа, являются начало заболевания, как правило, на втором-третьем десятилетии жизни, чаще всего отсутствие ожирения и преобладание дефекта секреции инсулина у отсутствие инсулинорезистентности или даже высокой чувствительности к инсулину.
Библиография:
1. Моногенный диабет MODY 2 - стоит помнить - клинические случаи, "Детская эндокринология" 2015
2. Малецкий М., Клупа Т., Редкие формы сахарного диабета у детей и подростков, "Справочник врача"