Миотония – это мышечное расстройство, которое приводит к длительным мышечным спазмам. Обычно миотония обусловлена врожденными генетическими нарушениями, но подобная клиническая картина может возникать и, например, в результате дисфункции щитовидной железы. Миотония определенно может мешать повседневной деятельности, но не все пациенты, которые испытывают ее, нуждаются в лечении.
Термин «миотония» происходит от греческого myo, означающего мышцу, и латинского tonus, означающего напряжение. Суть миотонии заключается в том, что при этом расстройстве возникают длительные сокращения различных видов мышц. Конечным эффектом миотонии является нарушение расслабления мышц и повышение их ригидности.
Миотония: причины
Миотония возникает, когда мышечная клетка остается активной даже после того, как она перестает получать стимулы от нервной системы. Обычно это связано с наследственными генетическими нарушениями, которые приводят к нарушению транспорта электролитов (например, ионов натрия и хлора) через ионные каналы, обнаруженные в мембранах мышечных клеток Примеры состояний, при которых возникает миотония, включают:
- миотоническая дистрофия
- Мышечная дистрофия Беккера
- болезнь Томсена
- врожденная парамиотония
- калийзависимая миотония
- миотония с постоянными симптомами и миотония с переменными симптомами
Есть также состояния, которые могут вызывать симптомы, напоминающие расстройства миотонического спектра. Примеры таких единиц включают:
- заболевания щитовидной железы
- нейромиотония (синдром Исаака)
- синдром жесткого человека
Миотония: клиническое течение
Миотония может поражать различные типы мышц – нарушения могут затрагивать как мышцы вокруг глазного яблока, так и мышцы нижних конечностей или мышцы рук. По этой причине длительное сокращение мышц может затруднить, например, разгибание согнутых пальцев, после чихания больной может с трудом поднять веки, а после зевоты больной с миотонией может ненадолго закрыть рот. Ограничения могут касаться и изменения положения тела – у больных с миотонией в результате длительного сокращения мышц могут возникать проблемы, например, судороги.с вставанием из положения сидя. Это определенно опасное явление, так как может привести к повышенной склонности к падениям. Клиническая картина у больных миотонией вариабельна и зависит от того, с каким заболеванием связано наличие миотонии у больного. Бывает, что многократное повторение одного и того же действия (например, сгибание и разгибание пальцев несколько раз) приводит к временному снижению интенсивности миотонии - это явление называют «разогревом». У некоторых больных, однако, наблюдается обратное явление - одно и то же движение, выполняемое многократно, усиливает симптомы миотонии. До сих пор не удалось определить, что ответственно за возникновение этих двух явлений, но доступны некоторые теории. Один из них, объясняющий генезис феномена «разогрева», основан на том, что повторение данного движения может стимулировать активность (неправильно функционирующих) ионных каналов и тем самым приводить к временному снижению интенсивности миотонии. Температура также иногда отмечается при появлении симптомов миотонии. Тепло обычно облегчает симптомы у пациентов, но в случае простуды мнения ученых расходятся. В прошлом считалось, что низкие температуры могут усугубить миотонию или даже вызвать приступы миотонии, но в настоящее время отмечается, что есть пациенты, которые испытывают облегчение после воздействия холода.
Миотония: диагностика
Неврологический осмотр необходим для диагностики миотонии. Невролог может попросить больного, например, сжать кулак, а затем попытаться его разогнуть - при миотонии будет заметное замедление разгибания пальцев. Иногда также можно вызвать явление миотонии и связанное с ним состояние длительного мышечного сокращения путем удара по брюшку мышцы. Электромиографию (ЭМГ) применяют для выявления дисфункций самих мышечных клеток, при которых может выявляться чрезмерная сократительная активность этих клеток даже в период расслабления мышечного волокна. Определить причину миотонии возможно путем проведения генетических тестов у больного.
Миотония: лечение
Не все пациенты с миотонией нуждаются в лечении этого состояния. Доступны методы лечения для облегчения симптомов упомянутых выше состояний, однако причинно-следственная терапия, направленная на генетические нарушения и их коррекцию, неизвестна. Противосудорожные препараты, фенитоин, карбамазепин и хинин иногда назначают пациентам с миотонией. Реабилитация также очень важна для поддержания максимально возможной работоспособности пациентов.