Макроцефалия, также известная как макроцефалия, представляет собой порок развития, наиболее характерным признаком которого является увеличение окружности головы (выше 97-го процентиля). Среди причин макроцефалии в первую очередь выделяют генетические заболевания и болезни обмена веществ. Ранняя диагностика позволяет быстрее распознать причину заболевания и начать лечение.
Макроцефалия - дефект развития, который может быть одним из элементов, формирующих синдромы врожденных пороков и генетических заболеваний, может встречаться изолированно или встречаться изолированно и в семьях. Причиной макроцефалии может быть гидроцефалия. Часто выявляется во внутриутробном периоде при ультразвуковых исследованиях. Каждый раз измеряют головку во время УЗИ во время беременности и сразу после родов. Голову новорожденного измеряют от надбровных дуг до самой задней части затылочной кости. Если результат измерения значительно выше (выше 97-го процентиля на центильной диаграмме) установленной нормы для данного возраста и пола, это может свидетельствовать о макроцефалии.
Диагностика в первую очередь включает исследования для подтверждения или исключения гидроцефалии, симптомом которой является увеличение окружности головы. Заболевание является результатом избыточного накопления ликвора в желудочковой системе головного мозга, в связи с чем необходимо проводить, в том числе, томография или магнитно-резонансная томография головного мозга, транскраниальное УЗИ, цистернография или исследование спинномозговой жидкости. Другие состояния, при которых макроцефалия является одним из симптомов, включают:
- Синдром Сотоса, также известный как церебральный гигантизм, является редким генетическим заболеванием. У детей раннего возраста отмечают снижение мышечного тонуса, задержку развития, неврологические проблемы. Другими характерными внешними признаками синдрома Сотоса, помимо увеличенной окружности головы, являются высокий лоб, гипертелоризм, т.е. широкое пространство между глазницами, небольшая челюсть, выступающий подбородок или изгибы в лобной области и на висках.
- Синдром Каудена - это состояние, связанное с несколькими унаследованными генетическими мутациями. В результате увеличивается риск развития некоторых видов рака, в том числе рак щитовидной железы, рак мочевого пузыря, а у женщин дополнительно рак молочной железы или матки. Макроцефалия при синдроме Каудена возникает как один из симптомов (примерно у 40 процентов пациентов).
- Синдром Александра - заболевание центральной нервной системы, характерными симптомами которого являются: макроцефалия, гидроцефалия, эпилептические припадки, психомоторная заторможенность. Диагноз подтверждается проведением томографии или магнитно-резонансной томографии головы, где видны изменения в белом веществе головного мозга.
- Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькаби - чрезвычайно редкое заболевание, вызванное мутацией в одном из генов. К внешним симптомам заболевания, кроме макроцефалии, относят также появление липом, полипов, кожных поражений.
- Синдром Лужана-Фринса - генетическое заболевание, которое приводит, среди прочего, к к задержке в развитии. Характерные особенности включают большую голову, но также небольшую челюсть, высокий лоб, не полностью развитую челюсть, обычно высокий рост.
- Синдром Канавана - заболевание центральной нервной системы, относящееся к метаболическим заболеваниям. Нарушение работы одного из ферментов приводит к дегенерации белого и серого вещества головного мозга. Симптомы включают: макроцефалию, снижение мышечного тонуса, атрофию зрительного нерва, эпилептические припадки.
- нейрофиброматоз - генетическое заболевание, приводящее в том числе к к деформациям костей, внутричерепным опухолям, низкорослости, умственной отсталости и макроцефалии.
Макроцефалия: правильный диагноз
Основной диагноз макроцефалии включает компьютерную томографию или МРТ головы. Врач должен определить симптом какого заболевания макроцефалия, чтобы иметь возможность назначить более подробные анализы и принять решение о лечении.
К сожалению, некоторые из вышеперечисленных генетических заболеваний плохо поддаются лечению или неизлечимы. Однако стоит отметить, что иногда небольшая макроцефалия не должна вызывать беспокойства. Родители часто беспокоятся, когда окружность головы их ребенка колеблется в районе 90-97-го процентиля. Если анализы не указывают на какую-либо нозологическую форму и при этом имеется тенденция к увеличению окружности головы в семье, это может быть следствием наследственных особенностей. Конечно, стоит наблюдать за развитием ребенка и лучше всего, когда он остается под наблюдением врача-специалиста.