В науке, и в частности в геномике, разница между тем, что мы знаем, и тем, чего мы не знаем, огромна. На данный момент мы все еще выясняем, как много мы еще не знаем.
Короткая версия
FDA: подтвердите ваши тесты, пожалуйста.
23andMe: Смотри, у нас есть модные рекламные ролики!
FDA: Хорошо, подтвердите ваши тесты очень скоро, пожалуйста.
23andMe: Смотри, мы можем рассказать тебе об этих двухстах других состояниях, которые могут вызвать у тебя рак!
FDA: Э-э, мы уже давно просим вас подтвердить эти ваши тесты…
23andMe: Вы знали, что наш генеральный директор - бывшая жена основателя Google?
FDA: Это хорошо, но не могли бы вы проверить тесты, которые вы продаете населению? У нас есть законы, которые требуют, чтобы вы делали это, чтобы рекламировать это как медицинский тест, и мы заинтересованы в защите безопасности людей.
23andMe: Смотри, мы проводим медиа-блиц на Facebook и с телевизионной рекламой, рекламируя это как важный медицинский тест! Как раз к праздникам! Кому-нибудь интересна вечеринка с плевком ДНК? Комплекты 23andMe для всех!
FDA: Вот и все! Вы годами вкладывали деньги в маркетинг и отказывались отвечать на юридические требования, согласно которым вы должны пройти чертов тест. Парни [указывает на прихвостней, ожидающих поблизости] Заткните их!
Два греха: высокомерие и невыполнение домашней работы
Вообще говоря, все, с чем вы соприкасаетесь, что вы можете съесть, ввести в свой организм или намазать на себя (я смотрю на вас, молодая женщина-профессионал в поезде 6, я вижу, искусно нанося макияж перед тем, как выйти на 51st St), мы ожидаем, что их протестируют и докажут, что мы можем их использовать или есть. Проверка и одобрение продуктов регулируется Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, поскольку оно соблюдает ряд законов.
Причуда века генома заключается в том, что некоторые действительно умные исследователи разработали более дешевые и, как правило, более точные способы вычислить все маленькие буквы в вашем геноме. В некоторых очень избранных случаях у нас даже есть некоторый уровень понимания повышенного или пониженного риска определенных видов заболеваний. Суть в том, что мы знаем несколько вещей. Не много, а немного. Это хорошо, даже хорошо. Но сейчас мы завалены данными и изо всех сил пытаемся понять, что все это значит, а затем проверить эти гипотезы, чтобы увидеть, является ли то, что мы думаем, правдой или полным провалом (а в науке большую часть времени то, что мы думаем, оказывается полным провалом… поэтому он и называется RE-поиск).
Несколько лет назад компания 23andMe выступила с крутым детским отношением и большими смелыми заявлениями обо всем, что они могут рассказать вам о вашем геноме. Проблема в том, что они начали говорить потребителям, что много знают и могут предоставить вам точную и полезную информацию о вашем геноме. У каждого есть друг, который склонен утверждать, что знает больше, чем на самом деле. Обычно мы меньше доверяем этому другу, когда дело касается точности. В науке, и в частности в геномике, разница между тем, что мы знаем, и тем, чего мы не знаем, огромна. На данный момент мы все еще выясняем, как много мы еще не знаем. Мы еще не на том этапе, когда мы заполняем пробелы. Так что грех номер один для 23andMe - преувеличивать то, что вы знаете, и производить впечатление высокомерного всезнайки.
Второй грех - смертельный, из-за которого FDA закрыло 23andMe. Тест, для которого компания предоставляет результаты, еще не доказан, и 23andMe публично утверждает, что он надежен посредством головокружительного множества рекламных объявлений. FDA снова и снова запрашивало в течение по крайней мере четырехлетнего периода дополнительные исследования, подтверждающие результаты генетического тестирования, которые 23andMe предоставляла потребителям. Вместо того, чтобы проводить исследования, они разворачиваются и вкладывают больше денег в рекламу. Как назвать ребенка, который не делает домашнее задание? В большинстве случаев вы называете этого ребенка в лучшем случае троечником. Вы, конечно, не хотите принимать медицинские советы от этого ребенка, и вы также не должны брать их от 23andMe.
Сегодня FDA наконец выступило против саморекламирующего студента, который никогда не делал домашнее задание - 23andMe. На это у них ушло всего четыре года, но я рад, что они это сделали.
Что может произойти дальше
Часть из этого является очень длинным спором о том, что является медицинским тестом, а что нет. Кроме того, часть этого является довольно эзотерическим (но невероятно важным) аргументом в отношении того, что статистические данные говорят нам о предсказуемости реальных результатов, которые коррелируют с генетической информацией. Эта часть - один из святых Граалей в биологии.
Один из путей заключается в том, чтобы оставить этот путь изоляции ДНК в домашних условиях из различных фруктов или других органических предметов домашнего обихода. Проблема здесь в том, что дьявол (или ангелы, если вы обнаружите, что у вас есть ряд генов, которые дадут вам высокую вероятность дожить до 100 лет) кроется в данных. С помощью небольшой салонной науки вы обычно не получаете подробностей. Вы получаете какую-то демонстрацию, с которой ничего не можете сделать. Генетическое тестирование непосредственно у потребителя может дать вам подробную информацию. Вы можете вывести (прямо сейчас с помощью математической магии) всевозможные вещи, над которыми кто-то, предрасположенный к самодиагностике, может изрядно потрудиться.
Чего никто не хочет видеть, так это негативного влияния на исследования и попыток снизить их стоимость, повысить точность и подтолкнуть нас к пониманию биологии с более высоким разрешением. Все эти вещи очень хорошо служат отдельным людям и обществу в целом. Это может информировать и улучшать профилактическую помощь, помогать в диагностике и лечении редких или сложных заболеваний, а в какой-то момент может способствовать снижению затрат на здравоохранение.
Этот удар по 23andMe - важный звонок для пробуждения. Это твердое заявление о том, что необходим адекватный мониторинг. FDA говорит, что важно, чтобы ученые подтверждали и подтверждали результаты, прежде чем люди попытаются продать их населению.