Фавизм, или болезнь фасоли, является наследственным генетическим заболеванием, вызывающим опасную для жизни анемию. На его развитие могут влиять различные факторы, в том числе: после еды бобов. Каковы симптомы фавизма (болезни фасоли)? Что такое наследование и лечение?
Фавизм (бобы фасоли, от латинского названия фасоли - Vicia faba) - наследственное генетическое заболевание, которое может проявиться внезапно под воздействием, казалось бы, безобидных факторов, таких как например есть бобы.
По оценкам,
Фавизм затрагивает более200 миллионов человекво всем мире. В Польше этим заболеванием страдает1 из 1000 человек.
Фавизм (болезнь фасоли) - причины
Фавизм вызывается дефицитом ферментаглюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD), расположенного на Х-хромосоме.
Этот фермент играет ключевую роль в метаболизме эритроцитов. Задача фермента - стимулировать выработку фактора, помогающего клеткам крови выживать дольше.
Дефицит этого фермента приводит к слишком быстройгибели эритроцитов При распаде эритроцитов их гемоглобин высвобождается в плазму (в норме он должен входить в состав красной крови клетки). Этот процесс называется гемолизом. Как следствие, возникает гемолитическая анемия.
Однако простого наличия генетического дефекта недостаточно, чтобы вызвать симптомы фавизма. Помимо генетического фактора, должен быть дополнительный фактор. Это может быть:
- инфекция,
- принимаю лекарства (даже витамин С),
- употребление кормовой фасоли, даже в небольшом количестве, иногда даже просто контакт с ее пыльцой - люди с мутацией гена G6PD имеют разную степень предрасположенности к заболеваниям. В медицине чувствительность пациента классифицируется по одному из трех классов.
И именно от боба фавизм получил свое второе название - "бобовая болезнь". Симптомы этого состояния также могут возникать после употребления в пищу другихбобовых, например стручковой фасоли, нута, гороха или чечевицы
Полезно знать
Фавизм - фавизм чаще встречается у мужчин
Фавизм чаще диагностируется у мужчин, так как ген, ответственный за развитие заболевания, расположен на хромосоме Х. У мужчин такая хромосома всего одна. Таким образом, достаточно повредить одну копию гена G6PD, чтобы у них проявились симптомы фавизма. У самок две Х-хромосомы, поэтому наличие только одной копии поврежденного гена не приведет к развитию у нее симптомов болезни фасоли (поскольку у них есть «в запасе» еще одна нормальная копия гена, на другой хромосоме). Следовательно, чтобы у женщины развились симптомы, ей необходимо унаследовать две копии дефектного гена от обоих родителей, что бывает редко. Однако вам не нужно иметь симптомы, чтобы передать дефектный ген своим детям.
Фавизм - симптомы
- головная боль
- лихорадка
- рвота
- боль в животе или пояснице
- желтуха
- темный цвет мочи
- чувство усталости
Фавизм (болезнь фасоли) - диагностика
У больных с подозрением на фавизм делают мазок крови на наличие патологических эритроцитов, проверяют уровень билирубина, гемоглобина или железа в плазме крови.
Окончательный диагноз основывается на генетическом тестировании.
Фавизм (болезнь фасоли) - лечение
Лечение в основном основано на переливании эритроцитов. В связи с частыми и тяжелыми эпизодами гемолиза проводят спленэктомию - операцию по удалению селезенки. Крайне важно избегать факторов, вызывающих гемолиз.