Мутация V Лейдена является наиболее распространенной мутацией при наследственной тромбофилии. Он оказывает огромное влияние в первую очередь на сердце и сосуды. Также по нему можно определить течение беременности у женщины. Эта мутация выявляется с помощью генетического тестирования. Затем можно применить лечение, чтобы защитить пациента от его последствий.
Мутация фактора V Лейдена увеличивает риск тромбоза, инсульта или сердечного приступа. Эта мутация также может быть прямой причиной акушерских неудач, в том числе привычных выкидышей. Осложнения врожденной тромбофилии (гиперкоагуляция крови) чаще всего возникают при наличии помимо генетической предрасположенности, т. е. наличия фактора V Лейдена, еще и фактора внешней среды. Таким «негенетическим» фактором, помимо избыточного веса, малоподвижного образа жизни, курения или использования гормональной контрацепции, может быть период беременности и послеродовой период.
Мутация фактора V Лейдена - как она влияет на беременность?
В результате повышенной активности факторов свертывания кровь беременной становится более вязкой и более склонной к тромбообразованию. Таким образом организм будущей мамы пытается защитить себя от обильного кровотечения во время родов. Наличие мутации V Leiden может дополнительно усилить эту коагуляцию, тем самым еще больше увеличивая риск тромбоза у беременной женщины. Состояние гиперкоагуляции может, в свою очередь, затруднить имплантацию эмбриона в матку, вызвать преждевременное отделение плаценты или, наконец, вызвать самопроизвольный аборт. По этой причине будущим матерям предлагается тестирование на мутацию V Leiden. Зная о мутации и применяя соответствующее лечение (основанное на введении низкомолекулярного гепарина), женщина имеет гораздо больше шансов вынашивать беременность.
Фактор V Лейден - как мутация приводит к тромбозу?
Мутация фактора свертывания крови V продуцирует белок, устойчивый к протеину С, который препятствует свертыванию крови. В результате нарушается баланс организма (гемостаз) и кровь свертывается быстрее, чем нужно. По этой причине считается основной причиной повышенной предрасположенности к тромбозу – заболеванию, при котором вены, чаще всего в нижней конечности, частично или полностью закупориваются тромбом. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Иногда ребенку достаточно - вне зависимости от пола - унаследовать копию поврежденного гена только от одного родителя, чтобы у него появились симптомы заболевания.
Кто должен пройти тестирование на лейденскую мутацию фактора V
Мутация V Leiden должна быть проверена у людей, перенесших первый тромботический эпизод или подверженных воздействию «негенетических» факторов развития тромбоза (курильщики, ведущие малоподвижный образ жизни, перенесшие операции, требующие длительного лежания и т.д.).
Наличие тромбоза, инсульта или инфаркта у кого-либо из членов семьи также должно побудить пациента провести генетический тест.
Сдать анализ стоит, если вы испытываете типичные для тромбоза симптомы: мы чувствуем боль от коленей вниз, ноги отечны и сине-красного цвета, а кожа на них теплее и чувствительнее к прикосновению. Все эти симптомы являются следствием воспаления, возникшего в пределах пораженной конечности (чаще одной конечности), и повышения давления в вене, вызванного наличием тромба.
Фактор V Лейден – как диагностировать, а затем предотвратить последствия мутации
Способ обнаружения мутации V Leiden - это генетическое тестирование. Образец для него – щечный мазок. В настоящее время многие генетические лаборатории, имеющие в своем предложении этот тест, предоставляют специальные наборы, благодаря которым такой мазок можно приготовить в домашних условиях. Затем стоит показать результат теста специалисту по наследственным болезням, т.е. генетику.
После выявления мутации можно приступать к лечению. При наследственной тромбофилии в первую очередь применяют антикоагулянты для предупреждения развития тромбоза. Соответствующая терапия также снижает риск инсульта, сердечного приступа и помогает будущей матери сохранить беременность и родить здорового ребенка.