Болезнь Фабри - одно из немногих редких заболеваний, которое можно эффективно лечить, снабжая организм недостающим ферментом. Лечение доступно во всех странах ЕС, но, к сожалению, не в Польше. Польские пациенты с болезнью Фабри уже более 14 лет безуспешно пытаются получить доступ к жизненно важной терапии. Они невидимы. Они страдают в укрытии, живут с сильными болями, борются с прогрессирующей почечной недостаточностью, повторными инсультами и нарушениями работы сердца или пищеварительной системы. Они умирают преждевременно, хотя правильное лечение могло бы значительно продлить их жизнь и позволить им оставаться профессионально активными. Они, наконец, хотят, чтобы их заметили! Поэтому в рамках новой общероссийской акции «Фабри - животрепещущая проблема» они настоятельно призывают и собирают подписи под петицией к министру здравоохранения с просьбой о возмещении затрат на ферментозаместительную терапию.
- Жить со смертным приговором крайне сложно, особенно когда знаешь, что есть терапия, способная остановить прогрессирование болезни, но она недоступна больным, - подчеркивает Анна Москаль, президент Ассоциации семей с болезнью Фабри, инициатором общенациональной информационной кампании, посвященной болезни Фабри, «Фабри - актуальная проблема».
Началась общенациональная кампания по информированию о болезни Фабри, в рамках которой пациенты подготовили обращение к министру здравоохранения.
- С одной стороны, нам очень повезло, потому что болезнь Фабри - одно из немногих редких заболеваний, которые можно эффективно лечить (прим.из примерно 8 тыс. медицина имеет эффективное лекарство только от 5% редких заболеваний), а с другой стороны, нам с этим мало везет, потому что терапия, которая могла бы помочь пациентам, несмотря на настойчивые просьбы, адресованные последующим лицам, принимающим решения, оказалась для них недоступной. много лет, - добавляет он.
Острая проблема - это крик о помощи. Курение, потому что, если пациенты не получат доступ к лечению быстро, они рискуют преждевременно умереть. Жжение еще и потому, что ощущение «жжения» рук и ног является наиболее частым, крайне тяжелым симптомом заболевания, возникающего при поражении нервной системы.
Кто такой Фабри?
Люди с болезнью Фабри рождаются с дефектом гена, ответственного за выработку фермента альфа-галактозидазы, расщепляющего некоторые липиды в организме. Его дефицит вызывает накопление этих липидов во многих тканях и органах. Это, в свою очередь, является причиной очень опасных нарушений функций отдельных органов в организме. Первые симптомы заметны уже у малолетнего ребенка. Поскольку некоторые симптомы очень похожи на гораздо более распространенные ревматические, кардиологические или неврологические заболевания, диагностика болезни Фабри часто занимает много лет. За это время повреждаются другие органы. Если лечение не будет начато достаточно рано, у больного разовьется почечная недостаточность, серьезные сердечно-сосудистые осложнения и прогрессирующее поражение нервной системы. Пациенты страдают от множественных инсультов, инфарктов и тяжелых аритмий. Поражение периферических нервов вызывает сильную боль, снижение слуха, а также ряд расстройств пищеварительной системы.
- К сожалению, после многих лет и многочисленных визитов к врачам постановка правильного диагноза приносит лишь временное облегчение. Когда врач не может предложить лечение, возникает разочарование, чувство сожаления, беспомощности и сильного страха. Когда пациент узнает, что лечение доступно во всех странах Евросоюза, но не в Польше, тоже возникает чувство гнева, - подчеркивает Анна Москаль.
Мы не можем больше ждать
Ассоциация семей с болезнью Фабри насчитывает около 70 членов. Подсчитано, что популяция всех больных в Польше больше, но, к сожалению, сложная диагностика и отсутствие соответствующего регистра не позволяют дать точное число.
- Людей с болезнью Фабри нельзя увидеть. Лица, принимающие решения, не видят нас, общество не видит нас. Фабри - это не болезнь, проявляющаяся в особенностях внешности. Больной выглядит как любой здоровый человек. Однако внутри их организм ежедневно разрушается, накапливая «токсины». Они живут с невообразимой болью - как физической, так и экзистенциальной. Они преждевременно умирают, хотя большинство из них могли бы нормально жить и функционировать, - говорит Анна Москаль, президент Ассоциации семей с болезнью Фабри.
Из-за генетической подоплеки заболевания страдают целые семьи. В случае одной из вроцлавских семей это два брата, их мать, бабушка, тетя и ее сын. Этот факт, с одной стороны, облегчает диагностику, с другой - затрудняет нормальную жизнь. Несмотря на эти проблемы, пациенты не сдаются. Попытки получить ферментную терапию предпринимались в течение нескольких лет.
В этом году Ассоциация инициировала акцию «Фабри - актуальная проблема», в рамках которой была запущена специальная петиция, адресованная министру здравоохранения.
- Это наш последний шанс. Мы не можем больше ждать, - отмечает президент Ассоциации Анна Москаль, дочь, сестра и внучка людей, борющихся с болезнью Фабри. «Многие пациенты уже потеряли надежду на то, что их можно будет вылечить. Некоторые пациенты решили уехать за границу, некоторые из них сознательно решили не создавать семью, опасаясь передачи дефектного гена. Болезнь разрушает организм больного, меняет его жизнь и проверяет его планы. Хотя терапия находится в пределах досягаемости и используется пациентами по всему Европейскому союзу в течение многих лет, большинство польских пациентов остаются без лечения, без шансов на нормальную жизнь. Кампания «Фабри - острая проблема» - это наш крик о помощи. Пациенты с болезнью Фабри хотят нормально жить и функционировать. Пусть, обращается москаль.
- Заместительная энзимотерапия - наш единственный шанс. Если получить его достаточно рано, можно практически полностью остановить прогрессирование заболевания и минимизировать симптомы, - объясняет Ева из Пабьянице, член ассоциации.
На сайте www.petycjeonline.pl размещена петиция под лозунгом «Обращение к министру здравоохранения с просьбой обеспечить доступ пациентов с болезнью Фабри к заместительной ферментной терапии.
- Подписать его может каждый, кому небезразлична судьба пациентов Фабри. Решение о возмещении стоимости лечения, конечно, на стороне министра, но для нас крайне важна общественная осведомленность об этом заболевании и поддержка наших усилий. Каждый голос, каждая подпись делает нас заметными. Как больные, как люди. Мы нормальные люди, дочери, сыновья, матери, жены, мужья, которые просто хотят жить. - обращается член Ассоциации Кшиштофа из Вроцлава.
Полезно знать
Не оставайтесь равнодушными, подпишите петицию здесь!