Я с рождения чувствителен к потливости, а весной и летом у меня появляются волдыри на ступнях и пальцах ног. Иногда и на руках. В моей семье у папы и его сестер тоже были волдыри и у моих двоюродных братьев, но как я узнала, они переболели недавно, не знаю почему, а я автослесарь, мне приходится носить рабочие ботинки всю жизнь. время. Каждый день мне приходится вымачивать ноги в холодной воде, потому что только тогда я чувствую облегчение от тяжести в ногах и болезненных мозолей, а эта вода через 2, 3 минуты кажется теплой, а на самом деле она ледяная. Я пошел к дерматологу, и врач пришел к выводу, что это буллезный эпидермолиз. Появляется больше весной и летом, меньше зимой. Я хотел бы нормально функционировать. Можно ли провести генетическое тестирование?
Заболевание вызывается мутацией гена KRT14, кодирующего кератин 5 и 14, и дефектом протеолитических ферментов. Поражения возникают чаще всего на стопах, реже на кистях; однако они могут появиться в любом месте. Течение относительно легкое. Пузыри редко присутствуют при рождении; они обычно появляются у детей в возрасте около 18 месяцев, когда они очень активны. Изменения могут стать очевидными в более позднем возрасте, в позднем детстве или у молодых людей. Классическими являются случаи новобранцев, у которых болезнь проявилась после первого напряженного марша. Факторами, усиливающими образование волдырей, являются повышенная влажность, повышенное потоотделение. Слизистые оболочки и ногтевые пластины не поражаются. Для подтверждения диагноза можно провести гистопатологическое и генетическое тестирование. Их можно выполнить в узкоспециализированном дерматологическом центре, например, в отделении дерматологии и иммунодерматологии Варшавского медицинского университета (проф. Цезарий Ковалевски).
Помните, что ответ нашего эксперта носит информативный характер и не заменяет визит к врачу.