Маленький Оливер подарил своим родителям самый красивый рождественский подарок, о котором они только могли мечтать. 8-летний мальчик бросил вызов смерти, хотя врачи не давали ему много шансов на выживание. Сначала медики не знали, что с ним. Только генетические тесты выявили причину плохого самочувствия ребенка, а именно три разных заболевания.
В Новый год родители 8-летнего мальчика - Ева и Гарри - узнали, что их сын страдает редким заболеванием. Сегодня худшее позади. И маленький воин не может дождаться Рождества.
Исследования выявили несколько заболеваний
Из-за проблем со здоровьем мальчик потерял способность ходить, говорить и даже улыбаться. Когда его госпитализировали, его родители услышали, что он может не дождаться следующего Рождества. Тем не менее, они изо всех сил пытались выяснить, что не так с маленьким пациентом.
Генетические тесты показали, что у мальчика есть ряд проблем со здоровьем. Во-первых, это редкое генетическое заболевание под названием TRAPS, характеризующееся рецидивирующими лихорадками. Состояние связано с рецептором фактора некроза опухоли (ФНО).
Помимо лихорадки основными симптомами TRAPS являются:
- боль в мышцах,
- боль в животе,
- видение меняется,
- сыпь.
Редкий дефицит вызывал мышечную слабость
Ева подчеркивает, что Оливер - один из 1000 человек во всем мире, страдающих этим заболеванием. «Это как ген воспаления», - сравнивает женщина. Однако редкое заболевание не объясняет все симптомы Оливера.
Первоначально врачи заподозрили кровоизлияние в мозг. Однако исследования показали, что мальчик страдает дефицитом карнитина - генетическим заболеванием, при котором питательные вещества не могут попасть в клетки организма.
Этот дефицит может вызвать мышечную слабость и повлиять на работу мозга.
Мы видим улучшения каждую неделю
Генетическое тестирование поставило еще один диагноз. У Оливье был диагностирован синдром Клайнфельтера. Обычно это случайное состояние, при котором у мужчины появляется лишняя Х-хромосома, или XXY. Однако это состояние не представляло угрозы для жизни ребенка.
Мальчик впал в кому на несколько дней, так как его организм не реагировал на лечение. Однако после нескольких месяцев и длительной реабилитации он потихоньку восстанавливается.
Ему пришлось пройти физиотерапию и логопедию, но ему удалось вернуться в школу. «Каждую неделю мы видим улучшение», - говорит отец мальчика, Гарри.