Болезнь Кеннеди, однако, является нервно-мышечным заболеванием, которое приводит к нарушениям движений не только в конечностях, но и в мышцах рта или горла. Как проявляется болезнь Кеннеди и каковы ее последствия?
Болезнь Кеннеди классифицируется как редкое заболевание, поскольку ею страдает менее 1 из 350 000 мужчин. Он был назван в честь врача, впервые описавшего его в 1960-х годах.
Болезнь Кеннеди (или бульбоспинальная мышечная атрофия) - это заболевание, вызванное генной мутацией, которая приводит к дисфункции андрогенного рецептора, кодирующего белок.
В результате разрушаются нервные клетки, расположенные в спинном мозге, и повреждается нервная система. Заболевание прогрессирует довольно медленно, поэтому его симптомы видны у взрослых, как правило, только на 3-4-м году жизни. десятилетие жизни.
Кто подвержен риску болезни Кеннеди?
Данный недуг поражает только мужчин и не встречается у женщин, что связано с непосредственной причиной заболевания. Мутировавшие гены, влияющие на сбои в работе рецепторов андрогенов, связаны с Х-хромосомой.
Они не активируются у женщин из-за низкого уровня тестостерона в их организме, поэтому не опасны для них (женщины лишь носительницы дефектного гена).
Больные мужчины передают дефектную Х-хромосому своим дочерям, которые становятся носителями, но не своим сыновьям - они передают им здоровую Y-хромосому. Сыновья носителей имеют 50-процентный шанс унаследовать заболевание, дочери имеют 50-процентный шанс стать носителями.
Симптомы болезни Кеннеди
Характерными симптомами болезни Кеннеди являются двигательные расстройства, вызванные поражением нижних двигательных нейронов (они соединяют спинной мозг с мышцами и отвечают за их движение). Заболевание поражает мышцы конечностей (голени, руки) и бульбарные мышцы (артикуляционные губы и мышцы глотки).
Однако сначала обычно появляются другие симптомы, связанные с нечувствительностью к андрогенам, что приводит к увеличению груди и бесплодию (часто низкое количество сперматозоидов, эректильная дисфункция) в раннем взрослом возрасте.
С годами появляется больше симптомов. Начинается обычно с нервно-мышечных нарушений в конечностях: больной жалуется на онемение, болезненные спазмы, подергивания (так называемая фасцикуляция, т.е. быстрые сокращения мелких мышц).
По мере прогрессирования заболевания на 4-5-м В десятилетие жизни появляются дисфункция бульбарных мышц и мышечная слабость, иногда только на одной стороне тела, сначала в нижних, а затем в верхних конечностях. Со временем они исчезают, что видно, например, по «исхуданию» телят).
Больные с симптомами болезни Кеннеди быстро утомляются, с трудом передвигаются, например, по лестнице. Проблемы, связанные с неправильным функционированием бульбарных мышц, кажутся более серьезными, что приводит к затруднениям с речью, дыханием (возникают частые апноэ) и глотанием пищи и жидкостей (так называемая дисфагия).
У больных также может наблюдаться отвисание челюсти, слабость языка, что связано с проблемами жевания.
Болезнь Кеннеди также характеризуется поражением чувствительных нервов. Это происходит в 60 процентах случаев. пациентов), врачи также наблюдают нарушения липидного обмена и обмена глюкозы, которые приводят, например, к сахарному диабету.
Диагностика болезни Кеннеди
Из-за схожести болезни Кеннеди с другими заболеваниями (боковой амиотрофический склероз, синдром Кугельберга-Веландера и болезнь Сандхоффа) ее легко поставить неверный диагноз. Генетическое тестирование необходимо, чтобы убедиться, что у вас болезнь Кеннеди.
Болезнь Кеннеди - это состояние, при котором происходит умножение тринуклеотидных повторов в мутировавшем гене. Молекулярные анализы крови способны их обнаружить - более 36-38 повторов указывают на болезнь Кеннеди.
Можно ли вылечить болезнь Кеннеди?
Как и большинство генетических заболеваний, болезнь Кенедди неизлечима. Однако возможно симптоматическое лечение, которое повышает комфортность жизни пациента и позволяет ему жить нормальной, не укороченной жизнью.
Пациенты проходят лечебную физкультуру, трудотерапию, также посещают логопедические занятия для улучшения речи. Иногда используется операция по уменьшению груди. Некоторым больным (около 30 процентов) после многолетнего прогрессирования заболевания приходится пользоваться инвалидными колясками, некоторые передвигаются с помощью кулеров.
Симптоматическая терапия также включает в себя обезболивание и лекарства против мышечного тремора и покалывания.