Болезнь Канавана - тяжелое и неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы. Он передается по наследству, и единственный способ его лечения - генная терапия. Как проявляется болезнь Канавана? Как вы можете облегчить его течение?
болезнь Канавана, точнее Канавана-ван Богарта-Бертрана (другое название -губчатая лейкодистрофия), представляет собой губчатое перерождение нервная система обусловлена генетически. Мы классифицируем их как неизлечимые метаболические заболевания. Причину заболевания следует искать в мутации гена (ASPA), отвечающего за правильное управление ферментом N-ацетиласпартазы. Когда этого фермента не хватает, в мозгу накапливается метаболит, называемый ацетиласпартатом. Это в свою очередь приводит к дегенерации белого и серого вещества головного мозга и постепенному разрушению головного мозга.
Симптомы болезни Канавана
Заболевание может быть врожденным, инфантильным, ювенильным или поздним (очень редкие случаи). Обычно в какой-то момент родители понимают, что их многомесячный малыш толком не развивается. Хотя 3-4-месячный малыш уже должен жестко держать голову, это не так. Он не переворачивается на живот, и в 7-месячном возрасте, когда он должен сидеть, он все еще просто лежит. Кроме того, существует ряд других тревожных симптомов, побуждающих к посещению бесчисленных специалистов, которые нередко ставят ряд неверных диагнозов. Очень долгий путь и множество исследований ведут к точному диагнозу. Симптомы врожденной и детской болезни Канавана:
- большеголовый
- окружность головы особенно быстро увеличивается в возрасте от 3 до 6 месяцев
- синдром вялого ребенка, снижение мышечного тонуса
- задержка психофизического развития
- слепота с атрофией зрительного нерва в возрасте от 6 до 18 месяцев
- нет прибавки в весе
- припадки
- рвота, гастроэзофагеальный рефлюкс
- трудно или нет речи
- проблемы с засыпанием
В целом дети с болезнью Канавана не ходят, не говорят, не могут самостоятельно принимать пищу, плохо видят (или вообще не видят), часто не держат голову жестко, а их физическое развитие останавливается на уровень месячного ребенка. Психика, с другой стороны, находится более или менее на соответствующем возрасту уровне. Родители детей, пораженных этим заболеванием, утверждают, что они заперты в своем организме. Они не умеют говорить, но хотят общаться с миром по-своему - минимальными жестами, мимикой. Ювенильные и поздние стадии:
- слабоумие
- потеря памяти
- проблемы со зрением, ведущие к слепоте
- некомпетентные
Полезно знать
Болезнь Канавана была впервые описана в 1931 году американским невропатологом Миртель Канаван. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что больной человек должен получить дефектный ген как от отца, так и от матери. Бывает очень редко - один раз на миллион рождений, чуть чаще у мальчиков.
Болезнь Канавана: диагностика
Для постановки диагноза необходимо провести ряд биохимических исследований, таких как: концентрация НУК (N-ацетиласпартазы) в сыворотке крови, моче и спинномозговой жидкости, дополнительно проводятся визуализирующие исследования - компьютерная томография и магнитно-резонансная томография, а также ЭЭГ и ЭНГ (электронейрография).
Лечение болезни Канавана
В настоящее время у нас есть только те средства и препараты, которые борются с симптомами заболевания. В связи со сниженным мышечным тонусом в терапии используются различные формы реабилитации и массажи. Прогрессирующему ухудшению зрения помогают все более сильные очки, снотворное может помочь вам заснуть.
Генная терапия, которая кажется единственным возможным способом преодоления причины болезни Канавана, все еще находится в экспериментальной фазе, хотя и обещает быть очень многообещающей. В США он одобрен как пока единственный метод лечения детей с этим заболеванием. Он заключается во введении здоровых генов в мозг пациента с помощью изолированных зрелых нейральных стволовых клеток или фетальных стволовых клеток. К сожалению, пока прогноз не оптимистичен. Дети, пораженные болезнью Канавана, живут в среднем 3-10 лет. В более мягком варианте дольше.