Новое исследование профессора Дэна Граура показывает, что только четверть человеческого генома функционирует.
Какая часть человеческого генома, нашего генетического плана, на самом деле делает нас такими, какие мы есть? Новая работа биолога-эволюциониста из Университета Хьюстона предполагает, что только до 25% человеческого генома является функциональным. Остальные 75% - это так называемые «мусорные ДНК» - бесполезные последовательности, которые не играют роли в важных химических реакциях внутри нас. Этот вывод резко противоречит оценке 80% функциональности, предложенной проектом ENCODE, международным общественным исследовательским консорциумом, который возглавил исследование генома человека.
Дэн Граур, профессор биологии и биохимии, подсчитал, что от 10 до 15 процентов генома действительно функциональны, с верхней предел 25 процентов.
Его рассуждения основаны на изучении того, как мутации влияют на ДНК популяции. Математическая модель Граура позволила ему рассчитать «мутационную нагрузку» - общую генетическую нагрузку популяции, возникающую в результате накопления плохих или вредные мутации. В какой-то момент нагрузка может стать слишком большой, и популяция вымрет.
Работа Граура связана с тем, как вредные мутации уменьшали репродуктивный успех, способность вида к самовосстановлению. Граур заключил, что со временем людям придется размножаться с невероятно высокой скоростью, чтобы не отставать от мутаций.
Профессор объяснил, почему он считает 80% функциональность генома, предложенную учеными ENCODE, нереалистичной:
“Чтобы 80 процентов человеческого генома функционировали, каждая пара в мире должна родить в среднем 15 детей и все, кроме двух, должны были бы умереть или не размножаться», - пишет Граур. «Если мы используем верхнюю границу частоты вредоносных мутаций (2 × 10-8 мутаций на нуклеотид на поколение), то… количество детей, которое должна иметь каждая пара, чтобы поддерживать постоянный размер популяции, превысит количество звезд. в видимой Вселенной на десять порядков».
Это не первый раз, когда Граур борется с претензией на 80%. В 2014 году в интервью журналу Science Граур даже заявил, что его сторонники, по сути, продвигают идею «разумного замысла». По мнению Граура, заявление о 80-процентном удобстве использования означает, что большая часть генома существует для определенной цели. Вместо этого он считает, что «все сформировано эволюцией» - медленным процессом, который отсеивает бесполезные черты посредством генетических мутаций - движущих сил эволюции. Этот процесс также накапливает много мусора в геноме человека.
Почему важно знать, что только четверть человеческого генома может быть функциональной? Граур считает, что его работа может сместить акцент в области геномики человека на то, что полезно с медицинской точки зрения:
«Нам необходимо знать функциональную часть генома человека, чтобы сосредоточить биомедицинские исследования на тех частях, которые можно использовать для предотвращения и лечения болезней», - сказал Граур. «Нет необходимости упорядочивать все на свете. Нам нужно только упорядочить секции, которые, как мы знаем, функциональны».
Вы можете прочитать исследование здесь, в разделе «Биология и эволюция генома».