На 31-й неделе беременности родители Мартынки узнали, что их дочь родится мертвой. Предыдущие тесты не показали отклонений. Девочка родилась с очень редким генетическим дефектом - синдромом Робертса. Операция в США дала семье шанс заменить нормальность. Редакция портала «Порадник здоровья» беседует с мамой Мартынки.
Когда вы узнали, что Мартынка не родится здоровым?
Александра Дзенциоловска: На 31-й неделе беременности.
Итак, в конце?
На самый конец.
Предыдущие тесты ничего не показали?
На УЗИ т.н. В середине срока выяснилось, что Мартынка слишком мала для такого срока беременности. Врач сказал, что это, скорее всего, гипотиреоз. На более позднем УЗИ врач также подтвердил, что она слишком маленькая, но не увидел, что у нее короче руки и ноги, что все не так, как должно быть. Только на 31-й неделе меня положили в больницу для проверки течений в пуповине. В больнице во время УЗИ выяснилось, что у Мартынки ноги коротковаты. Меня отправили в Быдгощ, где констатировали, что это однозначно генетический дефект. У меня были пренатальные тесты и анализы пуповинной крови и амниотической жидкости - ни один из анализов ничего не показал.
Это когда вы узнали, что Мартынка, вероятно, будет мертворожденным?
Да - 31 неделя беременности! На тот момент я получила направление на роды в Быдгощ, но если я не успевала туда попасть, мне выдавали целый комплект пробирок для забора крови от мертвого ребенка! Ей не дали шансов на выживание, и нам приказали взять кровь, чтобы выяснить, что за дефект
Страшно Где родилась Мартынка?
Наконец, Мартина родилась в «Матери Польке» в Лодзи.
Сколько она весила и измеряла при рождении?
Она весила 1400 г и имела рост 42 см.
Как вы отреагировали на известие о том, что ваш ребенок родился мертвым? Должно быть, это был шок
Это был огромный шок, поэтому мы пошли еще к нескольким врачам, чтобы подтвердить то, что услышали. среди прочего именно поэтому Мартина родилась в Лодзи - в Быдгоще ей не дали шанса выжить, и профессор из Лодзи сказал, что так быть не должно. Она также добавила, что ребенок обязательно родится с генетическим дефектом, что не означает, что он родится мертвым. Врачи из Быдгоща настояли на том, чтобы Мартина родилась естественным путем. В Лодзи, наоборот, нажали на кесарево сечение.
И, конечно же, вы выбрали Лодзь. Как выглядела ваша реальность после рождения Мартынки? Пытались ли врачи как-то просветить вас об этой болезни? Пытались ли вы помочь вам понять, что такое генетический дефект, направить или проинструктировать, что делать дальше?
Нет. Профессор рентгенолог, увидев Мартину, заподозрил, что это синдром Робертса, что подтвердилось генетическими тестами. Мартина оставалась в больнице, пока не набрала два килограмма - безопасный вес, позволяющий ей вернуться домой. На самом деле мы все искали сами.
Когда она пошла домой?
Через месяц и 10 дней.
С тех пор все, что вы делали, было результатом вашей инициативы? Как это началось?
Все началось с визита к ортопеду, который сказал, что Мартыня слишком маленькая, чтобы что-то делать. Визит ничего не дал. Уже тогда он утверждал, что Мартина будет вести малоподвижный образ жизни и пользоваться инвалидной коляской.
Но вас это не обескуражило, не так ли?
Нет. Вот так и начались приключения с ортопедами - мы объездили всю Польшу, но слышали, что с ее ногами ничего нельзя сделать и их надо ампутировать.
Что было дальше?
Нам случайно попалось интервью по ТВ с матерью мальчика, который лечился в США у доктора Палей. Это был совсем другой недостаток. Я связался с этой матерью, и она связала нас с доктором. Выяснилось, что доктор Палей прибывает в Польшу. Мы записались на консультацию, где услышали от врача, что он смог сделать операцию на ноге, чтобы она могла ходить самостоятельно.
Это дало тебе надежду
Да, это давало мне большие надежды, но решение уйти далось очень тяжело. Это была поездка в Штаты, где нам пришлось расстаться на много месяцев. Сначала с нами был мой муж Марчин, а потом он тоже ненадолго приезжал к нам в гости с нашим сыном, но я несколько месяцев была там одна с Мартынкой. Все лечение длилось 9 месяцев на первом этапе. Он должен был закончиться на первом этапе, но этого не произошло, поэтому нам пришлось лететь снова, но только на месяц.
Что получилось в результате этих операций?
Мартина пошла. Сначала на балконе, потом в одиночестве.
Это большой успех. Сколько ей было лет, когда ее впервые прооперировали?
Ей было 5 лет.
Как вам удалось собрать сумму на лечение дочери?
Вся стоимость операции была покрыта Национальным фондом здравоохранения. Пришлось копить на медицинские расходы, т.е. на все время пребывания в США, аренду квартиры, лекарства, проезд в клинику, перевязки. Эти средства были собраны фондами, но их получили мы, и они были зачислены на субсчет Мартины в фонде.
Польский фонд из Чикаго нам тоже очень помог, за все время нашего пребывания в Штатах они нам помогали, в том числе и материально.
Когда родилась Мартина, это был второй случай этого заболевания в Польше, верно? Готовилась ли тогда польская служба здравоохранения к ребенку с этим генетическим дефектом?
Она не готова и по сей день. Идем в генетическую клинику, где врач-генетик мне прямо сказала, что она учится у нас - она делает записи из моих отчетов о том, как развивается Мартина, благодаря чему она может дополнить данные. В тот момент, когда родился ребенок с синдромом Робертса и они попали в клинику, они узнали об этом.
Значит, после Мартынки в Польше не родился ни один ребенок с таким дефектом?
Я не знаю об этом, но, вероятно, нет. Иногда, когда я набирал в гугле "синдром Робертса", всегда попадались только материалы о Мартынке.
Замечательно, что вам удалось собрать средства на операцию. Есть ли что-нибудь, что вы хотели бы сказать людям, оказавшимся в похожей ситуации?
Когда мы узнали о дефекте, для нас это было неописуемо. Мы не могли представить, какой будет наша жизнь, наш мир рухнул. Со временем мы поняли, что нельзя сдаваться и надо бороться. Сегодня мы работаем в обычном режиме! Мартина любит ездить с нами в отпуск, мы берем ее с собой повсюду, мы не можем представить ее без нее. Несмотря на то, что она ребенок-инвалид и всю жизнь будет нуждаться в помощи третьих лиц, она не должна сдаваться.
У вас была цель на долгие годы, ведь даже минимальное улучшение в этой ситуации было для вас огромным достижением
Наша цель состояла в том, чтобы сделать Мартину максимально независимой.
И ты это сделал. Перед лицом того, что вы слышали от врачей, вам удалось добиться больших успехов
Подробнее о Мартынке здесь
Читать другие статьи из цикла Я живу с
- Я живу с инвалидностью. "Я не ожидаю, что Габрысь будет гением"
- Я живу с болезнью Хашимото: «Врачи сказали мне есть 1000 ккал в день»
- Я живу с инвалидностью. "Он получил приговор только на год, потому что никто не верил, что он выживет"
- Я живу с болезнью Крона: «Я слышал, что отныне моя жизнь сильно изменится»