Синдром Пейтца-Егерса - это генетическое заболевание, первым симптомом которого часто являются необъяснимые изменения кожи. Какие еще симптомы есть при этом заболевании? Почему так важна его ранняя диагностика? Каковы стратегии лечения синдрома Пейтца-Егерса?
Синдром Пейтца-Егерса является генетическим заболеванием, оно наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что пострадавший имеет по крайней мере 50% шанс заболеть ребенок.
Описания синдрома Пейтца-Егерса появляются в литературе с 1896 года, но его причина не была установлена до 1998 года.
У большинства больных имеется мутация гена-супрессора LKB1 на хромосоме 19, продукт этого гена участвует в делении клеток и отвечает за полярность клеток. В ходе этой группы присутствуют:
- лентиго
- полипы, особенно в тонкой кишке
- Риск рака также выше.
Синдром Пейтца-Егерса: симптомы
пятна лентиго (лат. lentigo) возникают на коже и представляют собой пигментированные родимые пятна, светло- или темно-коричневые, реже темно-синие, четко очерченные, размером несколько миллиметров, округлой или овальной формы.
Лентиго обычно появляются в детстве и иногда исчезают в период полового созревания.
Лентиго вызываются пролиферацией меланоцитов (клеток, содержащих пигмент) в эпидермисе. При синдроме Пейтца-Егерса они возникают в большом количестве и обычно располагаются вокруг рта, носа, глаз, иногда также на щеках, во рту или на руках и ногах.
Хотя лентиго совершенно безвредны, они являются наиболее заметным симптомом заболевания.
Они являются наиболее частой причиной беспокойства пациентов и обращения за медицинской помощью, а также являются отправной точкой диагностического процесса, ведущего к постановке правильного диагноза.
Другим характерным признаком синдрома Пейтца-Егерса являются полипы. В основном эти структуры представляют собой выпячивания слизистой оболочки пищеварительного тракта, такую форму могут принимать, в том числе, раковые, но и, например, воспалительные процессы.
При синдроме Пейтца-Егерса мы имеем дело с так называемыми гамартоматозными полипами. Это довольно сложное название означает доброкачественную опухоль, которая представляет собой нарушение развития.
Характерно, что эти полипы состоят из зрелых тканей, которые в норме присутствуют в организме, но появляются не в том месте или располагаются хаотично, например легочная ткань появляется в полипе в кишечнике.
Гамартоматозные полипы при синдроме Пейтца-Егерса чаще всего встречаются в тонкой кишке, в основном в тощей кишке, но могут возникать в любом отделе пищеварительного тракта: толстой кишке, желудке и прямой кишке.
Характерной особенностью их конструкции является длинный стебель. Как правило, полипы не вызывают симптомов и безвредны. Однако иногда они несут риск непроходимости, так как могут полностью блокировать просвет пищеварительного тракта, вызывая так называемую инвагинацию кишечника.
Бывает и так, что они спонтанно самоампутируются, т.е. «отламываются», что в свою очередь может вызвать кровотечение из желудочно-кишечного тракта и анемию.
Кроме того, кишечные симптомы, которые могут возникать при синдроме Пейтца-Егерса, включают запор и боль в животе.
Нумор при синдроме Пейтца-Егерса
Основная проблема с этим заболеванием заключается в том, что многочисленные полипы могут трансформироваться и вызывать рак, по оценкам, примерно у 50% (некоторые источники оценивают до 90%) пациентов с этим диагнозом разовьется рак, чаще всего кишечника, хотя рак молочной железы, рак легких, рак желудка, рак поджелудочной железы, рак яичников и рак матки также встречаются чаще.
Некоторые опухоли могут быть гормонально активными и вызывать нарушения менструального цикла, мужскую гинекомастию и преждевременное половое созревание.
Синдром Пейтца-Егерса: диагностика
Распознавание возможно при соблюдении всех трех условий:
- наличие заболевания в семье и как оно передается по наследству - это определяется на основании анамнеза
- чрезмерная пигментация кожи и слизистых оболочек
- наличие полипов в тонкой кишке с гистопатологическим подтверждением того, что это гамартомные полипы
Если поражен близкий человек, то диагностика значительно упрощается и нет необходимости оценивать полипы. Однако всегда необходимо исключить другие заболевания, которые могут вызывать подобные симптомы, особенно другие генетические синдромы.
Синдром Пейтца-Егерса: профилактическое лечение
Это редкое заболевание, по оценкам, им страдает 1 из 150 000 человек, но его диагностика очень важна, поскольку оно сопряжено с особыми рисками и требует особого лечения.
При диагностировании синдрома Пейтца-Егерса требуется высокая онкологическая настороженность в связи с повышенным риском развития рака, в связи с чем принимаются многочисленные профилактические меры.
Каждый пациент должен проходить колоноскопию каждые 2-3 года, начиная с 18 лет, дополнительно гастроскопию каждые 2-3 года с 18 лет и эндоскопическое УЗИ или КТ каждые 1-2 года после 25 лет.
Кроме того, женщины должны ежемесячно проводить самообследование молочных желез. Маммография или МРТ молочных желез каждые шесть месяцев после 25 лет, трансвагинальное УЗИ и определение CA-125 каждый год после 25 лет.
Конечно, как и все здоровые женщины, женщины с диагнозом синдром Пейтца-Егерса должны регулярно посещать гинеколога для цитологического исследования.
У женщин в постфертильном периоде может быть рассмотрено удаление матки и яичников.
У мужчин, однако, необходимо самообследование яичек, и ультразвуковое исследование каждые 2 года.
Все эти мероприятия направлены на раннее выявление и лечение онкологических заболеваний. Также иногда рекомендуется профилактическое удаление полипов кишечника для снижения риска их осложнений.
Синдром Пейтца-Егерса, как и любой генетический дефект, неизлечим, но его диагностика очень важна в связи со спецификой клинического ведения пациентов.
Наибольший риск, связанный с этим заболеванием, - это возникновение рака, но регулярные осмотры позволяют выявить его на ранней стадии и начать лечение. К сожалению, у больных очень высок риск передачи дефекта своим детям.