Синдром Леша-Нихана представляет собой Х-сцепленное наследственное нарушение метаболизма пуринов. У человека, страдающего этим заболеванием, отсутствует фермент, называемый трансферазой. Это редкое заболевание, характеризующееся сочетанием неврологических отклонений, поведенческих расстройств и высокого уровня мочевой кислоты в организме.
Синдром Леша-Нихана- этогенетическое заболевание, которое проявляется с рождения и длится всю жизнь. Синдром Леша-Нихана (LNS, дефицит гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (HPRT)) является редким заболеванием - им страдает один человек на 380 000 живорождений. Для него характерны три основных признака:
- неврологические расстройства
- когнитивные нарушения
- поведенческое отклонение
Кроме того, появляется подагра.
Синдром Леша-Нихана - симптомы
Первыми симптомами, которые можно заметить уже в младенчестве, в возрасте от 3 до 6 месяцев, являются снижение мышечного тонуса (гипотония) и задержка развития.
Повышенный уровень мочевой кислоты в крови и ее повышенное выделение с мочой может привести к острой почечной недостаточности и даже смерти
Кроме того, в подгузнике ребенка с синдромом Леша-Нихана могут появиться кристаллы мочевой кислоты, напоминающие оранжевый песок. Кроме того, больные с синдромом Леша-Нихана имеют характерные расстройства с вовлечением различных систем и расстройства поведения.
Заболевания нервной системы появляются в возрасте до 12 лет. Обычно это:
- дистонии - непроизвольные движения, вызывающие скручивание и изгибание тела
- хорея - бесцельные повторяющиеся движения, например пальцев, рук, гримасы лица
- баллизм - совершение размашистых, судорожных движений конечностями, движений, похожих на тяжелую хорею
- слабость (гипотония) мышечного тонуса
- гипертонус, спастичность и гиперрефлексия (чрезмерно глубокие рефлексы)
- задержка моторного развития - отсутствие/задержка ползания, сидения, ходьбы
- дизартрия - слабость речи
- дисфагия - нарушения глотания, проблемы с кормлением и приемом пищи
- опистотонус - выгнутое тело (голова и пятки отогнуты назад)
- умственная отсталость - обычно средней степени, у некоторых сохраняются нормальные когнитивные функции
- инвалидность
Поведенческие расстройства при синдроме Леша-Нихана затрагивают 85 процентов пациентов и встречаются чаще всего:
- кусание (пальцы, губы, внутренняя сторона щек)
- трясти головой
- чешет лицо
- агрессивность, раздражительность
- рвота
- кричит
- плевки
Кроме того, наблюдаются заболевания суставов, кожи и мочевыделительной системы:
- отложение кристаллов урата натрия: в суставах (приступы подагры), в хрящах суставов и ушей (тофусы), образование камней в почках уже в младенческом возрасте
- сколиоз, переломы, вывих бедра, контрактуры суставов
- выведение избытка мочевой кислоты в виде урата натрия
- гематурия из-за раздражения мочевыводящих путей камнями
- частые инфекции мочевыводящих путей из-за камней в почках
- нарушение функции почек и риск почечной недостаточности
Пациенты с синдромом Леша-Нихана склонны к членовредительству, вызывая сильное воспаление слизистой оболочки и периодонта и, как следствие, потерю зубов. Они также страдают недостаточным весом, сниженным иммунитетом и мегалобластной анемией.
Синдром Леша-Нихана: лечение
Поскольку синдром Леша-Нихана является неизлечимым заболеванием, терапия направлена на облегчение симптомов. В лечении самое главное – уменьшить количество мочевой кислоты в крови, чтобы избежать отложения ее кристаллов в различных частях тела. Камни в почках дробят с помощью экстракорпоральной литотрипсии. Также рекомендуется диета с низким содержанием пуринов.
Но нет лекарства от психических и неврологических расстройств. Больному следует помочь, предотвратив членовредительство – применяют психотерапию, фармакологические средства и даже прямое принуждение. Иногда приходится удалять зубы.
В настоящее время мужчины с синдромом Леша-Нихана живут до 3-4 лет. десятилетия жизни. Основная причина смерти - аспирационная пневмония и осложнения хронических камней в почках. Бывают также случаи внезапной смерти без установленной причины.