Синдром Леша-Нихана - Болезнь мужского бесплодия

Синдром Леша-Нихана - Болезнь мужского бесплодия
Синдром Леша-Нихана - Болезнь мужского бесплодия
Anonim

Синдром Леша-Нихана представляет собой Х-сцепленное наследственное нарушение метаболизма пуринов. У человека, страдающего этим заболеванием, отсутствует фермент, называемый трансферазой. Это редкое заболевание, характеризующееся сочетанием неврологических отклонений, поведенческих расстройств и высокого уровня мочевой кислоты в организме.

Синдром Леша-Нихана - мужское заболевание, вызывающее бесплодие
Синдром Леша-Нихана - мужское заболевание, вызывающее бесплодие

Синдром Леша-Нихана- этогенетическое заболевание, которое проявляется с рождения и длится всю жизнь. Синдром Леша-Нихана (LNS, дефицит гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (HPRT)) является редким заболеванием - им страдает один человек на 380 000 живорождений. Для него характерны три основных признака:

  • неврологические расстройства
  • когнитивные нарушения
  • поведенческое отклонение

Кроме того, появляется подагра.

Синдром Леша-Нихана - симптомы

Первыми симптомами, которые можно заметить уже в младенчестве, в возрасте от 3 до 6 месяцев, являются снижение мышечного тонуса (гипотония) и задержка развития.

Повышенный уровень мочевой кислоты в крови и ее повышенное выделение с мочой может привести к острой почечной недостаточности и даже смерти

Кроме того, в подгузнике ребенка с синдромом Леша-Нихана могут появиться кристаллы мочевой кислоты, напоминающие оранжевый песок. Кроме того, больные с синдромом Леша-Нихана имеют характерные расстройства с вовлечением различных систем и расстройства поведения.

Заболевания нервной системы появляются в возрасте до 12 лет. Обычно это:

  • дистонии - непроизвольные движения, вызывающие скручивание и изгибание тела
  • хорея - бесцельные повторяющиеся движения, например пальцев, рук, гримасы лица
  • баллизм - совершение размашистых, судорожных движений конечностями, движений, похожих на тяжелую хорею
  • слабость (гипотония) мышечного тонуса
  • гипертонус, спастичность и гиперрефлексия (чрезмерно глубокие рефлексы)
  • задержка моторного развития - отсутствие/задержка ползания, сидения, ходьбы
  • дизартрия - слабость речи
  • дисфагия - нарушения глотания, проблемы с кормлением и приемом пищи
  • опистотонус - выгнутое тело (голова и пятки отогнуты назад)
  • умственная отсталость - обычно средней степени, у некоторых сохраняются нормальные когнитивные функции
  • инвалидность

Поведенческие расстройства при синдроме Леша-Нихана затрагивают 85 процентов пациентов и встречаются чаще всего:

  • кусание (пальцы, губы, внутренняя сторона щек)
  • трясти головой
  • чешет лицо
  • агрессивность, раздражительность
  • рвота
  • кричит
  • плевки

Кроме того, наблюдаются заболевания суставов, кожи и мочевыделительной системы:

  • отложение кристаллов урата натрия: в суставах (приступы подагры), в хрящах суставов и ушей (тофусы), образование камней в почках уже в младенческом возрасте
  • сколиоз, переломы, вывих бедра, контрактуры суставов
  • выведение избытка мочевой кислоты в виде урата натрия
  • гематурия из-за раздражения мочевыводящих путей камнями
  • частые инфекции мочевыводящих путей из-за камней в почках
  • нарушение функции почек и риск почечной недостаточности

Пациенты с синдромом Леша-Нихана склонны к членовредительству, вызывая сильное воспаление слизистой оболочки и периодонта и, как следствие, потерю зубов. Они также страдают недостаточным весом, сниженным иммунитетом и мегалобластной анемией.

Синдром Леша-Нихана: лечение

Поскольку синдром Леша-Нихана является неизлечимым заболеванием, терапия направлена на облегчение симптомов. В лечении самое главное – уменьшить количество мочевой кислоты в крови, чтобы избежать отложения ее кристаллов в различных частях тела. Камни в почках дробят с помощью экстракорпоральной литотрипсии. Также рекомендуется диета с низким содержанием пуринов.

Но нет лекарства от психических и неврологических расстройств. Больному следует помочь, предотвратив членовредительство – применяют психотерапию, фармакологические средства и даже прямое принуждение. Иногда приходится удалять зубы.

В настоящее время мужчины с синдромом Леша-Нихана живут до 3-4 лет. десятилетия жизни. Основная причина смерти - аспирационная пневмония и осложнения хронических камней в почках. Бывают также случаи внезапной смерти без установленной причины.