Синдром Ангельмана – редкое генетическое заболевание, суть которого заключается в изменении работы нервной системы. Больные с синдромом Ангеламана имеют характерную улыбку и совершают причудливые движения, что в прошлом называли «кукольными детьми», а само заболевание получило название «синдром счастливой марионетки». Каковы причины и симптомы синдрома Ангельмана? Что такое лечение?
Синдром Ангельмана- редкоегенетическое заболевание, суть которого - нарушения в работе нервной системы. Его характерным признаком является улыбка, как у марионетки, и походка, как у марионетки, поэтому болезнь имеет и другое название – синдром счастливой марионетки. По оценкам, он встречается у 1 из 15 000 новорожденных.
Синдром Ангельмана - причины
Синдром Ангельмана вызывается укорочением (делецией) участка 15-й хромосомы материнского происхождения (когда он является отцовским, возникает синдром Прадера-Вилли).
Генетическая мутация обычно бывает спонтанной, но в некоторых случаях может быть наследственной.
Синдром Ангельмана - симптомы
У ребенка после рождения симптомы заболевания не проявляются (могут возникнуть только проблемы с кормлением). Однако после 6-месячного возраста заметна задержка развития. Ребенок с синдромом Ангеламана начинает ползать примерно в 22 месяца, садится только в возрасте от 1 до 3 лет, а способность ходить развивается очень поздно, около 5 лет.лет, но некоторые дети вообще не умеют ходить.
У больных появляется характерная походка и улыбка, что делает их похожими на марионеток
Кроме того, у ребенка отмечаются нарушения подвижности и равновесия, что проявляется неустойчивой, неуверенной походкой с широко расставленными ногами (атаксия походки). Эта походка очень характерна и напоминает движение марионетки.
Также заметны изменения во внешности лица - большой рот, крупная челюсть, широко расставленные глазные яблоки и высунутый язык. Кроме того, присутствует характерная улыбка как у марионетки.
Речевое развитие задерживается – ребенок может произносить только несколько слов. Вы можете общаться с ним только невербально.
У детей с синдромом Ангельмана также развиваются поведенческие расстройства. Наиболее характерны жизнерадостность и взрывы смеха, которые часто возникают в неподходящих ситуациях. Дети с этим синдромом часто гиперактивны, подвижны – особенно характерно махание руками. Тогда они выглядят как маленькие ангелочки, взмахивающие крыльями, чтобы взлететь в воздух. По этой причине детей с этим синдромом теперь называют «ангелами», а не «марионетками».
Большинство больных страдают микроцефалией и судорогами (обычно к 3 годам). У них также могут быть проблемы с глотанием и запоры, проблемы со сном, сколиоз или ожирение.
Синдром Ангельмана - диагностика
Диагноз ставится на основании вышеизложенного. симптомы и генетическое тестирование. При диагностике следует исключить другие неврологические заболевания, такие как аутизм или детский церебральный паралич, с которыми заболевание часто путают. Например, так было с первым сыном Колина Фаррелла - Джеймсом, у которого изначально синдром Ангельмана был спутан с церебральным параличом.
Синдром Ангельмана - лечение
Ребенок с синдромом Агнелама прежде всего нуждается в реабилитации. Особенно рекомендуется заниматься в воде (потому что они очарованы ею). Благодаря им у ребенка улучшается равновесие и координация движений. Также они предотвращают дальнейшее развитие сколиоза и спазмов. В связи с судорогами, возникающими в молодом возрасте, необходимо введение противосудорожных препаратов. Кроме того, необходима помощь психолога и логопеда.
Синдром Ангельмана - прогноз
Средняя продолжительность жизни больных нормальная, но они до конца зависимы.