Семейная средиземноморская лихорадка - это генетическое заболевание, которое в основном поражает людей, живущих в Средиземноморье или на Ближнем Востоке. Наиболее характерным его симптомом являются приступы болей в животе, сопровождающиеся лихорадкой. Если вовремя не поставить правильный диагноз, семейная средиземноморская лихорадка может иметь серьезные последствия.
Семейная средиземноморская лихорадка (Семейная средиземноморская лихорадка, FMF) - аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутацией гена MEFV в локусе 16p13, кодирующего белок пирин (маренострин), играя роль в естественной борьбе с воспалением. Эта мутация вызывает нарушение работы гена, и пациенты страдают от приступов лихорадки. Это неконтролируемое и бесцельное действие иммунной системы.
Эпидемиологические исследования показывают, что заболевание возникло в Месопотамии, оно было описано около 2500 лет назад. В результате миграции он распространился на Средиземноморье и Ближний Восток, а также в Японию и Северную Америку. Таким образом, семейная средиземноморская лихорадка чаще всего встречается у евреев, турок, армян и арабов. Это группы высокого риска с заболеваемостью 1-3 случая на 1000 человек. У итальянцев, греков, французов, немцев или американцев - реже. В Польше заболевание проявляется очень спорадически.
Симптомы семейной средиземноморской лихорадки
Появление симптомов обычно происходит в возрасте до 20 лет, причем половина пациентов приходится на первое десятилетие, причем у мальчиков больше, чем у девочек. Во время приступа (раз в неделю, несколько раз в год) отмечается повышение хемотаксической активности нейтрофилов (или нейтрофилов, НЭУ), атакующих серозные оболочки. Почему именно мембраны - неизвестно. У пациента:
- рецидивирующие эпизоды лихорадки 38-40°С
- боль в животе или плевральная боль
- диарея
- боли в суставах, как правило, в коленях, лодыжках, запястьях (одна или две), которые в 5-10 процентов. случаи приводят к его повреждению
- сыпь, розевидная эритема на голенях, лодыжках, тыльной стороне стопы
Приступ болезни обычно провоцируется, например, сильным стрессом (как физическим, так и эмоциональным), менструацией, а также жирной пищей. Поэтому нетрудно спутать семейную средиземноморскую лихорадку, например, с расстройством желудка. Тем более, что эти симптомы длятся около 3 дней, после чего самопроизвольно исчезают, и больной снова чувствует себя совершенно нормально. Заболевание также иногда путают с аппендицитом, холециститом, почечной коликой, кишечной непроходимостью, перикардитом или менингитом. Особенно абдоминальные симптомы иногда приводят к ненужным хирургическим вмешательствам. Поскольку лихорадка и боль в животе так часто встречаются у детей по разным причинам, диагностика чрезвычайно затруднена, особенно в группах высокого риска.
Диагностика семейной средиземноморской лихорадки
Из-за схожести симптомов семейной средиземноморской лихорадки с другими заболеваниями ее правильная диагностика очень затруднена. Требуется проверка данных. Если у ребенка появляются симптомы, которые могут навести врача на мысль о болезни, он захочет узнать, есть ли они у родителей. Генетическое тестирование полезно только в странах, где болезнь не очень распространена. Присутствие белка в моче иногда может быть ключом к диагностике (стойкая протеинурия между приступами указывает на амилоидоз), а заболевание подтверждается положительным ответом на колхицин.
Лабораторные анализы тоже полезны, но, к сожалению, лишь в определенной степени. Во время приступа повышены маркеры воспаления, такие как СОЭ и СРБ, а также может быть умеренный лейкоцитоз, тромбоцитемия у детей, повышение уровня иммуноглобулинов, гаптоглобинов и фибриногена.
Однако после приступа болезни, к сожалению, эти результаты приходят в норму у 30 процентов. больных, у других они опускаются, но остаются несколько приподнятыми. Если протеинурия сохраняется, врач может назначить ректальную биопсию. Если он не показывает наличие амилоида, необходимо провести биопсию почки для подтверждения диагноза.
Семейная средиземноморская лихорадка: лечение
Семейную средиземноморскую лихорадку необходимо лечить – иначе болезнь может привести к очень опасным осложнениям. Наиболее серьезным является развитие амилоидоза. Амилоид – это белок, который накапливается в почках, пищеварительном тракте, сердце, коже и приводит к постепенной утрате их функции. Почечная недостаточность особенно опасна для здоровья. Пострадавшие люди также имеют более высокий риск развития узелкового полиартериита и пурпуры Шенлейна-Геноха, чем население в целом. Также существует вариант заболевания, при котором нет ни лихорадки, ни других типичных симптомов. Это приводит к вторичному амилоидозу.
При семейном лечении средиземноморской лихорадки колхицин используется на протяжении всей жизни. Это безопасное и недорогое лечение с побочным эффектом в виде диареи, который прекращается после корректировки дозы. Колхицин полностью купирует приступы болезни или значительно облегчает ее симптомы. Ребенку, а затем и взрослому с семейной средиземноморской лихорадкой необходимо дважды в год сдавать анализ мочи на белок. Отмена препарата вызывает рецидивы приступов заболевания и риск развития амилоидоза.