Weekend with SMA - вторая по величине в Европе и третья в мире ежегодная конвенция, посвященная спинальной мышечной атрофии. Мероприятие носит интегративный и образовательный характер и собирает сотни пациентов и членов их семей. Это возможность послушать лучших специалистов по СМА из Польши и из-за рубежа, узнать о стандартах лечения, ознакомиться с результатами исследований новых препаратов и обменяться опытом. Восьмое мероприятие этого года пройдет 28 и 29 августа - полностью онлайн.
Одной из флагманских инициатив Фонда СМА являетсяВыходные со СМА - общенациональная конференция по спинальной мышечной атрофии в сочетании с интеграционным собранием для пациентов и их семей.
Выходные со SMA
Первые выходные с SMA прошли в мае 2013 года и собрали около 90 семей из Польши и из-за рубежа, а также несколько выдающихся врачей и терапевтов со всей страны, которые согласились поделиться своими знаниями бесплатно и в личное время. Его целью было распространение знаний о СМА среди пациентов и их семей и обеспечение доступа к лучшим специалистам, особенно людям, которые повседневно лишены этого, например, жителям малых городов и деревень.
- Мы руководствовались идеей обмена знаниями, расширения доступа к достоверной информации о широко понимаемой жизни со спинальной мышечной атрофией, а также интеграции, позволяющей обмениваться опытом и убеждать всех в том, что они не одинок в борьбе с болезнью. Мы остались верны этой идее до сегодняшнего дня, - говорит Кацпер Ручиньски.
Во время двухдневного мероприятия многие семьи со СМА смогли впервые встретиться с другими людьми в такой же ситуации, поговорить о проблемах, узнать о методах ухода, получить совет физиотерапевта и, прежде всего, провести солнечные выходные в фантастической атмосфере. Уже тогда, несмотря на то, что фонд SMA только формировался, конференция удалась на славу - она должна была стать разовым мероприятием, но вместо этого стала постоянным пунктом в календаре польских пациентов со спинальной мышечной атрофией., а организаторам задал направление дальнейших действий.
Weekend со SMA постоянно развивается и растет, и с каждым годом в нем принимает участие все больше и больше людей. Рекорд был побит в 2018 году, когда в мероприятии приняли участие более 200 семей - включая спикеров, организаторы приняли почти 800 человек.
В этом году из-за пандемии COVID-19 выходные с SMA пройдут полностью онлайн. Организаторы не хотели отказываться от ежегодного мероприятия, но ориентировались на благо своих гостей - отсюда и решение перенести конференцию в интернет.
- Весной мы решили, что не можем приглашать в одно место людей с дыхательной недостаточностью, т.е. находящихся в группе риска. Тем не менее, мы убеждены, что мероприятие этого года будет таким же интересным, познавательным и интегративным, как и его предыдущие выпуски, где пациенты и их семьи смогут встретиться физически. И что атмосфера будет такой же уникальной, как и каждый год, - говорит Кацпер Ручиньски.
Восьмая конференция выходного дня с SMA состоится 28 и 29 июля. В течение двух дней участники смогут прослушать лекции выдающихся специалистов из Польши, Великобритании, Италии и Германии, которые обсудят такие темы, как ортопедическая помощь, вакцинация, стандарты анестезиологической помощи, беременность и роды, респираторная терапия и барьерная терапия. бесплатное путешествие. Неотъемлемой частью Weekend со СМА являются экспертные дебаты, в ходе которых поднимаются важные вопросы о необходимости внесения дальнейших системных изменений в лечение этого тяжелого прогрессирующего заболевания.
Полезно знать
В этом году дискуссия называется Стандарты лечения спинальной мышечной атрофии и потребности польских пациентов. Участие как в конференции, так и в дебатах бесплатное и не требует регистрации. Просто перейдите по следующей ссылке, чтобы принять в нем участие:
Что такое SMA?
СМА, или спинальная мышечная атрофия, - тяжелое редкое заболевание, развивающееся в результате генетического дефекта - мутации в гене SMN1. Этот дефект нарушает выработку белка, необходимого для правильного функционирования двигательных нейронов, расположенных в спинном мозге. Отсутствие нервных импульсов из-за гибели нейронов приводит к общей слабости и прогрессирующей атрофии скелетных мышц и, в конечном итоге, к частичному или полному параличу.
Болезнь поражает людей всех возрастов, но более чем в 90 процентах случаев. В большинстве случаев симптомы появляются в младенчестве или раннем детстве. СМА не влияет на когнитивное и интеллектуальное развитие - больные дети обычно так же умны, как и их здоровые сверстники. До внедрения современных методов респираторной помощи и медикаментозного лечения СМА была наиболее распространенной генетической причиной смерти детей в возрасте до двух лет.
Цель состоит в том, чтобы поддержать
Фонд SMA был создан в 2013 году по инициативе родителей детей со спинальной мышечной атрофией: Камилы Гурняк и Кацпера Ручиньски. Идея родилась из необходимости получать и распространять знания о болезни - когда детям будущих основателей фонда был поставлен диагноз, знания о СМА в Польше - в том числе и среди врачей - были ничтожны. Научных публикаций было немного, и в большинстве из них проблема спинальной мышечной атрофии сводилась к кратким упоминаниям. Было всего несколько блогов, пытающихся поделиться своим опытом ухода за больными детьми с другими родителями. Информация о регистрах пациентов и клинических исследованиях, хранящихся в Варшаве, не выходила за пределы больницы.
- Между миром врачей и миром больных была стена. Родители детей со СМА объединили усилия, чтобы получить доступ к информации, обменяться опытом и преодолеть одиночество в борьбе с болезнью - редкой, малоизвестной болезнью, о которой в то время мало знали даже врачи. Общение с другими родителями было абсолютно бесценным для всех нас, - добавляет Кацпер Ручиньски.
- Я определился, звонил и писал врачам по всему миру. После двух месяцев таких поисков информации и бесед с родителями других больных детей я поняла, что, прожив с болезнью несколько, а то и десяток лет, они знают гораздо меньше, чем я, - говорит Камила Гурняк.
Идея Фонда родилась на волне положительной энергии, выпущенной первым конгрессом пациентов и их семей в Польше, организованным в 2013 году Камилой Гурняк и Кацпером Ручиньским. Инновационная идея пришла из-за рубежа - г-жа Камила узнала о таких инициативах, когда искала информацию о СМА после того, как ее сыну поставили диагноз. Практически сразу она решила организовать такое мероприятие в Польше, и на реализацию этой мечты у нее ушло меньше года.
- Об идее я написала 26 мая 2012 года в своем блоге, ровно через год, тоже в День матери, прошла конференция. Для его организации я позвонила лучшим польским врачам, попросив их приехать в Варшаву и поделиться своими знаниями - бесплатно, даже не возмещая дорожные расходы, потому что Фонда в то время еще не существовало. Только позже я нашла донора, который предоставил нам место в гостинице, комнаты для посетителей и питание на три дня - все бесплатно, - говорит Камила Гурняк.
Целью Фонда с самого начала было создание сети поддержки для людей в аналогичной ситуации, представление голоса пациентов со СМА и их семей, стремление предоставить пациентам наилучший доступ к лечению и реабилитационного оборудования, а также для повышения общественной осведомленности о спинальной мышечной атрофии.
- Мы хотели бороться за современные методы лечения, а также повышать осведомленность о болезни. Кистозный фиброз, например, тоже редкое заболевание, и тем не менее люди знают о его существовании, широко распространен скрининг, но СМА вообще не в общественном сознании. Судя по количеству публикаций в СМИ, которое с каждым годом растет, я надеюсь, что мы достигли этой цели, - говорит Кацпер Ручиньски.
Фонд полностью основан на социальной работе людей, близких к проблеме спинальной мышечной атрофии и которые в силу своих навыков и свободного времени действуют на благо всех пострадавших от этого тяжелого заболевания.
- Теперь проще - есть, например, группы поддержки в Facebook, интернет-форумы, где активно участвуют родители больных детей. Но девять лет назад мы остались одни. Люди говорили, что это бессмысленно, что у нас никогда не получится, что мы ничего не изменим таким образом, но мы сделали это - мы работаем и у нас есть реальные успехи, - говорит Камила Гурняк.
Fundacja SMA - единственная организация в Польше, объединяющая людей со спинальной мышечной атрофией (СМА) и членов их семей. Он был создан в 2013 году по инициативе родителей детей со СМА. С момента своего основания Фонд накапливал знания об этом заболевании, оказывая поддержку семьям, борющимся со СМА, поддерживая научные исследования и стремясь внедрять современные методы лечения в Польше. СМА, или спинальная мышечная атрофия, - тяжелое нервно-мышечное заболевание с генетическим фоном, при котором нейроны спинного мозга, отвечающие за работу мышц, гибнут, что постепенно приводит к их атрофии.
Эта болезнь поражает в среднем одного из 5000-8000 человек, обычно в младенчестве, и является основной генетической причиной смерти младенцев и детей младшего возраста. В Польше каждый 35-й человек является носителем генетической мутации, вызывающей СМА, а количество больных оценивается в 850-900 человек.
Более подробная информация на www.fsma.pl.