Отсутствие доступа к лечению, диагностика, исчисляемая годами, и сотни обращений к представителям польской системы здравоохранения - такова реальность людей с болезнью Фабри в Польше. По случаю Дня редких заболеваний, отмечаемого 28 февраля, эксперты подчеркивают, что положение польских пациентов с болезнью Фабри крайне тяжелое.
Болезнь Фабри - очень редкое и малоизвестное генетическое заболевание. Это вызвано отсутствием или недостатком фермента альфа-галактозидазы, ответственного за клеточную трансформацию высокомолекулярных соединений. Дефицит ферментов приводит к накоплению токсических отложений в тканях всего организма, которые впоследствии разрушают внутренние органы, приводя, в том числе, к терминальной стадии почечной недостаточности, серьезным поражениям сердца и нервной системы, в том числе головного мозга. Только ферментозаместительная терапия может предотвратить это.
Подводит не только здоровье
Терапия болезни Фабри доступна в мире уже много лет, но польские пациенты могут рассчитывать только на облегчение симптомов болезни, в основном с помощью фармакологических обезболивающих. Только те, кто участвовал в клинических испытаниях в прошлом, или пациенты в наиболее тяжелом состоянии могут получить пользу от ферментозаместительной терапии. Однако это инициатива не государства, а производителей лекарств и связана со многими ограничениями.
- Мне повезло попасть в наркопрограмму, благодаря которой не видно болезни. Мои результаты хорошие, и я стараюсь вести нормальный образ жизни, насколько это возможно, - говорит Войтек, 19-летний пациент с болезнью Фабри.
А вот старшему брату Войтека не повезло, так как болезнь уже повредила некоторые его органы. В настоящее время находится на парентеральном питании, страдает отеками конечностей и болями во всем теле. Как указывает Войтек, шестилетнего перерыва между братьями, получившими первую дозу лечения, было достаточно, чтобы разлучить их жизни.
- Если лечение заместительной ферментной терапией не начато при первых симптомах заболевания, со временем у больного могут возникнуть серьезные и необратимые поражения органов и даже их полная несостоятельность, - говорит доктор хаб. доктор медицины Станислава Базан-Соха, специалист по внутренним болезням Университетской клиники в Кракове.
Ассоциация семей с болезнью Фабри действует уже 15 лет и борется за доступ к лечению. В 2008 году в список компенсируемых препаратов входили, в частности: препараты, используемые для лечения крайне редких заболеваний, однако не включены методы лечения пациентов с болезнью Фабри. Через шесть лет больным снова отказали в лечении, мотивируя это высокой ценой препарата. Таким образом, Польша стала единственной страной Европейского Союза, где пациенты с болезнью Фабри по сей день остаются без необходимого лечения.
Невидимые пациенты
Физические последствия прогрессирующей болезни Фабри нет необходимости перечислять, их можно увидеть невооруженным глазом. Однако хроническое, невылеченное генетическое заболевание имеет куда более серьезные последствия, чем изменения внешности.
Доклад «Невидимая болезнь, невидимые пациенты», опубликованный Ассоциацией семей с болезнью Фабри, раскрывает тревожную картину жизни с болезнью Фабри в Польше. Это показывает, что пациенты чувствуют себя отвергнутыми государством и менее ценными, чем остальная часть общества, страдающая от более распространенных заболеваний. Целых 37 процентов респондентов не имеют и не планируют иметь детей из-за боязни передачи наследственного заболевания, лечение которого в Польше недоступно. По мнению респондентов, отношение польской системы здравоохранения к лечению редких заболеваний является проявлением дискриминации «горстки» общества, затронутой этой проблемой.
- Мой ребенок страдает, болезнь повреждает другие органы, а я бессилен. В других странах это неприемлемо, в нашей стране больные обречены на жизнь в боли и отвержении. Каждый день я беспокоюсь о будущем своего сына, о том, получит ли он лекарства до того, как болезнь разовьется еще больше, - говорит Ева, мать 11-летнего мальчика с болезнью Фабри.
Недаром такие заболевания, как болезнь Фабри, называют орфанными заболеваниями - производство препаратов для узкой группы больных сопряжено с затратами, а в Польше доступность лечения до сих пор рассматривается с экономической точки зрения. Из более чем 220 лекарств для лечения редких заболеваний, разрешенных в Европейском союзе, 26 оплачиваются в Польше.
Эксперты, организации пациентов и члены Ассоциации семей с болезнью Фабри подчеркивают, что аргумент стоимости не должен быть решающим фактором в обеспечении доступа к лечению.
- День редких заболеваний - это возможность повысить осведомленность поляков о редких генетических заболеваниях, а также поговорить о том, что необходимо изменить. Для нас, пациентов с болезнью Фабри, приоритетом является получение доступа к лечению, которое спасает нам жизнь, поэтому мы верим, что, наконец, после многих лет усилий мы сможем это сделать, - говорит Роман Михалик, член Ассоциации. семей с болезнью Фабри.