Четверг, 24 сентября 2020 года, - День осведомленности о FH. СГ означает семейную гиперхолестеринемию, наследственное заболевание, при котором уровень холестерина слишком высок. Около 1 из 250 человек страдает семейной гиперхолестеринемией. Это самый распространенный наследственный дефект в Нидерландах. Он есть у 70 000 человек, но известно меньше половины из них. Поэтому такой день важен, потому что он касается не одного человека, а большой части семьи. Но есть и новости об этом состоянии. Доктор Тед ван Эссен объясняет.
Высокое содержание холестерина
Гиперхолестеринемия означает, что уровень холестерина слишком высок. Это может быть связано с диетой, слишком малой физической нагрузкой или, например, диабетом. При СГ холестерин также повышен, но это связано с аномалией ДНК. Это наследственное заболевание, при котором у людей есть аномалия в генах, так что уровень холестерина у них намного выше, чем у других людей. Эта аномалия мешает организму правильно регулировать количество холестерина в крови. В норме печень удаляет лишний холестерин из крови. У людей с СГ этот процесс всасывания в печени нарушается, поэтому в кровотоке остается слишком много холестерина. Затем он сохраняется в стенке кровеносного сосуда, что приводит к атеросклерозу.
Во-первых, никаких физических жалоб
Высокий уровень холестерина изначально не вызывает физических жалоб, и именно в этом его коварство. Только когда кровеносные сосуды закрываются, возникают такие проблемы, как сердечный приступ, инсульт или боль в ноге при ходьбе (показ ног). Поэтому его часто замечают слишком поздно, в то время как многое можно предотвратить, если выловить его вовремя. Например, с лекарствами, подавляющими выработку холестерина в печени (статины), а также со здоровым образом жизни: отказ от курения, ожирения, алкоголя и достаточное количество физических упражнений.
Это касается большей части семьи
«Что делает СГ особенно опасным, так это то, что это наследственное заболевание, которое поражает не только вас, но, возможно, и большую часть вашей семьи. Он передается от одного поколения к другому. Вы получаете это через свою мать или отца. Если вы сами больны СГ, вероятность того, что он есть у вашего брата, сестры или ребенка, составляет 50%. Поэтому чрезвычайно важно, чтобы люди знали об этом состоянии, проходили тестирование, если они подозревают, что страдают от него, и чтобы они также брали на себя ответственность перед своими семьями. Они должны информировать их, чтобы они могли вовремя пройти тестирование на СГ и скорректировать свой образ жизни и лекарства.”
Сигналы и поиск родственников
«Вы должны задуматься о СГ, если члены семьи умирают в молодом возрасте от сердечного приступа или когда уровень холестерина ЛПНП в крови очень высок, выше 6. Тогда генетическое тестирование может быть одним из примерно Продемонстрируйте 200 аномалий ДНК. Если это известно, то остается только искать ту аномалию среди родственников. В прошлом с помощью популяционного скрининга уже было выявлено 30 000 пациентов. Это прекратилось несколько лет назад. В результате в настоящее время выявляется меньше новых людей с СГ. И это позор, потому что раннее выявление и лечение практически исключают повышенный риск».
Раннее лечение работает
Есть также новости о семейной гиперхолестеринемии. «Во-первых, исследования показывают, что если вовремя начать лечение детей, риск сердечного приступа становится совершенно нормальным. В настоящее время существует 30-летний опыт работы с этим, и это показывает, что дети чувствуют себя хорошо. Их родители с такой же патологией чувствуют себя намного хуже, потому что начали лечение позже. 7 процентов родителей умерли, а у четверти случился сердечный приступ.
Была продемонстрирована важность исследований
А потом появились другие новости, а именно, что врачи собираются помочь убедить родственников в ценности дальнейших исследований. «Раньше наблюдаемые пациенты (индекс) должны были сами информировать членов семьи, и это не сработало. Существует Национальный экспертный центр генетических исследований семейных сердечно-сосудистых заболеваний (LEEFH) с 27 региональными центрами, которые помогают семьям найти родственников с этим заболеванием. Через несколько лет можно будет отследить и вылечить все 5000 семей с этой аномалией».