Мышечная дистрофия Дюшенна - это генетическое заболевание, вызывающее прогрессирующее и необратимое истощение мышц (атрофию). Это сцепленное с полом заболевание, поражающее в основном мальчиков. Каковы причины и симптомы дистрофии Дюшенна? Болезнь Дюшенна излечима? Как проводится реабилитация дистрофии Дюшенна?
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), являетсягенетическим заболеванием, которое является одним из наиболее распространенных и быстро прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний детского возраста. Им страдает один из трех тысяч мальчиков.
Дистрофия Дюшенна: причины
Причиной этой дистрофии является генетический дефект, а именно различные мутации гена DMD, ответственного за кодирование белка (дистрофина), который помогает поддерживать правильную структуру мышечных клеток. В результате этой генетической аномалии мышцы лишаются дистрофина, что приводит к их атрофии и парезу, что постепенно вызывает все большие трудности при ходьбе и общих движениях.
Неисправный ген наследуется только от матери, которая является его носителем.
Дистрофия Дюшенна: симптомы
Первым симптомом заболевания является позднее начало обучения ходьбе (около 18 месяцев). Затем можно заметить увеличение икроножных мышц, т.е. псевдогипертрофию, которую легко спутать с сильными мышцами, и частые падения при попытках сделать первые шаги.
Явная мышечная слабость появляется около 2-3.года жизни больного мальчика и покрывает мышцы туловища, ног и рук соответственно. Позже характерна переваливающаяся походка. Также у мальчика может быть тенденция ходить на носочках, что связано с выпячиванием живота вперед и осанкой с передним искривлением позвоночника, так называемым лордоз.
Пациент с дистрофией Дюшенна с трудом поднимается с пола без посторонней помощи - он должен использовать руки, чтобы разогнуть ноги, что называетсясимптомом Гауэрса Возникают эти симптомы от 1 до 3 лет жизни мальчика и углубляются до 12 лет. Тогда он должен использовать инвалидное кресло.
Кроме того, ткани сердца повреждаются, вызывая кардиомиопатию.
Только некоторые мальчики с МДД имеют интеллектуальные трудности и трудности в обучении. Эти трудности, вероятно, связаны с перераспределением дистрофина в головном мозге.
Дистрофия Дюшенна: диагностика
Предварительный диагноз можно поставить при осмотре. В случае сомнений проводятся специальные тесты: электромиография или тесты нервной проводимости. Целью тестов является измерение электрической активности мышц и стимуляция нервов, чтобы определить, связана ли проблема с мышцами или нервами.
Тесты ДНК используются для постановки окончательного диагноза, который в большинстве случаев дает информацию о генетической аномалии, ответственной за МДД.
Если тесты ДНК не дают результатов, обычно проводится биопсия мышц (небольшой кусочек мышечной ткани берется для проверки на белок дистрофин). Если белок отсутствует, причиной атрофии мышц является болезнь Дюшенна.
Дистрофия Дюшенна: лечение
МДД не лечится. В некоторых случаях (например, при развитии контрактур в голеностопных суставах) может быть проведена операция, например, стабилизация сустава или балансировка напряжения противодействующих мышц, чтобы улучшить состояние пациента.
В запущенной стадии заболевания, когда ощущается ограничение подвижности в голеностопных суставах, на ночь можно накладывать ортодонтические шины. Шины на голеностопный сустав помогают удерживать сустав в нормальном положении и предотвращают контрактуры.
При проблемах с сердцем можно использовать кардиостимулятор или антиаритмические препараты.
Дистрофия Дюшенна: реабилитация
Независимо от тяжести заболевания реабилитация необходима для предотвращения дальнейшего истощения мышц. Реабилитация при дистрофии Дюшенна состоит из активных и пассивных упражнений.
Пассивные упражнения следует начинать как можно раньше. Комплекс упражнений, направленных на предотвращение сокращения мышц, должен разработать физиотерапевт. Эти упражнения должны выполняться ежедневно и требуют участия родителей/опекунов пострадавшего мальчика.
Из всех активных упражнений лучше всего плавание (желательно в бассейне с подогревом).
Это пригодится
Мышечная дистрофия Беккера (МДБ)
Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) - более легкая форма МДД. Симптомы заболевания обычно проявляются в подростковом возрасте – часто больной не в состоянии выполнять упражнения на занятиях по физкультуре. Больной начинает ходить неустойчиво, на цыпочках или с выпяченным вперед животом. Течение дистрофии Беккера медленнее и труднее предсказать, чем при МДД. Пациенту не всегда требуется инвалидное кресло, так как он может ходить на костылях.
Источник: lifestyle.newseria.pl