Молекулярная диагностика все чаще используется для диагностики причин многих заболеваний. Независимо от того, связаны ли наши проблемы со здоровьем с болезнями обмена веществ, раком или неспособностью увеличить семью, их причины все чаще ищут в генетическом материале. Что это за исследования?
Молекулярная диагностика(генетическое тестирование) повышает эффективность лечения и шансы на выживание. Для выявления генетических аномалий в организме человека можно исследовать хромосомы клеток. Этим занимается цитогенетика. Молекулярно-биологические методы используются для оценки структуры генов путем анализа состава носителя генетической информации, т.е. ДНК (иногда также РНК). Практическим эффектом знаний о генетических основах рака явилась разработка новых методов лечения, в том числе молекулярно-направленные препараты. Другими словами, препарат уничтожает раковые клетки с определенным генетическим нарушением, то есть с определенным образом поврежденной ДНК. Такая терапия, называемая таргетной терапией, обычно более эффективна и менее токсична, чем классическая химиотерапия.
Это персонализация лечения, которая требует проведения генетического теста перед началом лечения. Правильно проведенный генетический тест выявит пациентов, у которых есть шанс получить пользу от выбранной таргетной терапии, и тех, чей молекулярный тип рака исключает эффективность того же препарата.
Молекулярная диагностика: как это делается?
Чтобы точно поставить диагноз, метод диагностики должен быть адаптирован к параметру, который мы хотим оценить. Процедура обнаружения известной мутации отличается от процедуры поиска неизвестного нарушения в гене, предположительно неисправном. При поиске хромосомной транслокации (смещении участка хромосомы) следует использовать разные методы и разные методы оценить повреждение генов. Используемый метод также должен быть выбран в соответствии с тестируемым биологическим материалом. Приобретенные генетические нарушения, ответственные за 80-90% случаев рака, могут быть обнаружены только в раковых клетках. Поэтому исследование проводят путем анализа материала, полученного из опухолевых клеток. Опухолевая ткань, собранная во время операции или биопсии, отправляется в лабораторию. Так обстоит дело с большинством солидных опухолей. Если мы имеем дело с лейкемией, то подходящим материалом для анализа генетических нарушений являются клетки костного мозга, которые берут под местной анестезией путем трепанобиопсии (иссечение фрагмента кости с костным мозгом) или аспирационной биопсии (отсасывание материала для исследования). В тестах, направленных на оценку предрасположенности к развитию рака, достаточно взять кровь у больного. Это делается так же, как и для морфологии.
Оценка способностей
В случае многих видов рака, передающихся по наследству, известно, какие гены, а точнее их аномальные (мутированные) формы, повышают риск заболевания. Наличие такой предрасположенности у здорового человека является предупредительным сигналом, побуждающим к более тщательному контролю за здоровьем, а в особых ситуациях - к применению конкретных профилактических методов. Также оказывается, что при некоторых наследственных раках течение заболевания и эффективность лечения будут иными по сравнению с тем же видом рака, но возникающим спорадически, т.е. не связанным с повреждением гена предрасположенности.
По следам мутировавших клеток
Генетическое тестирование рака в настоящее время составляет около половины всех проводимых генетических тестов. Они выполняются для трех основных целей. Первый – это диагностика заболевания и точная классификация опухоли. Второе - точный подбор метода лечения. Третий – оценка наследственной предрасположенности к развитию рака.
До недавнего времени рак классифицировали на основании течения заболевания (клиническая оценка) и исследования клеток под микроскопом (цитология) или тканей удаленной опухоли (гистопатология). Благодаря прогрессу знаний о биологических механизмах образования и развития рака мы знаем, что «похожие» раки могут существенно различаться, например, по прогнозу. Между этими видами рака могут существовать генетические различия, которые часто определяют выбор лечения. В настоящее время многие лейкемии, лимфомы и солидные опухоли невозможно четко классифицировать без помощи генетического тестирования.
Полезно знать
Синдром короткого одеяла
Стоимость генетического тестирования существенно варьируется в зависимости от используемого метода, объема исследования, анализируемого гена или количества необходимых процедур. Вот почему они могут варьироваться от нескольких сотен до нескольких тысяч злотых. К сожалению, генетические тесты не во всех случаях возмещаются в Польше. Между тем, во многих случаях проведение генетических тестов позволило бы правильно и экономично проводить дорогостоящие противораковые терапии или проводить раннее выявление рака. Бесплатный доступ к конкретному генетическому тесту зависит от многих факторов, в том числе от типа предлагаемого таргетного лечения, т.е. от того, используется ли оно в рамках лекарственной программы, от того, проводятся ли клинические испытания в больнице, а также от финансового состояния конкретного онкологического центра. В случае диагностированного рака решение о проведении генетического исследования и его направлении принимает патологоанатом (для установления диагноза) или клиницист (для подбора таргетной терапии). Однако следует помнить, что молекулярная диагностика не заменяет, а дополняет другие исследования, например визуализацию (УЗИ, маммографию, рентген), гистопатологию и другие.