Кретинизм - это не только оскорбление, но и болезнь, отмеченная в медицине. Симптомы кретинизма включают интеллектуальные расстройства, а также многочисленные соматические проблемы. Кретинизм может однозначно снизить качество жизни людей, но, с другой стороны, при лечении последствия кретинизма можно довольно легко предотвратить. Каковы причины кретинизма, его симптомы и как его лечить?
По статистике кретинизм встречается у 1 из 3-4 тысяч живорожденных
Кретинизм(также называемый пустышкой) - это название одной из болезненных сущностей, хотя сегодня слово «придурок» в основном используется, чтобы кого-то оскорбить. Популярность этого слова, употребляемого в уничижительном значении, вероятно, связана с тем, что в настоящее времякретинизм встречается редко - мы обязаны этому правильно проведенным скрининговым исследованиям новорожденных. Кретинизм может встречаться у больных обоих полов, но чаще - до двух раз чаще - у девочек.
Название проблемы указывает на то, что в ее течении у больных возникают интеллектуальные дисфункции, но они точно не являются единственными симптомами кретинизма - у больных этой сущностью также отмечаются различные виды соматических симптомов. Именно благодаря им кретинизм можно распознать в основном сразу после рождения человека - но в чем причина этого заболевания с необычным названием?
Кретинизм: причины
Кретинизм вызван дисфункцией щитовидной железы или, точнее, врожденным гипотиреозом. Такая проблема может быть вызвана гипотиреозом (особенно при неправильном лечении) у беременной женщины - во время беременности щитовидная железа ребенка вырабатывает определенное количество гормонов, но их недостаточно и ребенок каким-то образом использует гормоны щитовидной железы, которые вырабатываются тело его матери. Если гипотиреозом страдает беременная женщина, то дефицитом тиреоидных гормонов страдает не только она, но и ее потомство - в конечном счете, у ребенка может быть врожденный гипотиреоз.
Причиной кретинизма, особенно в прошлом, также был дефицит йода. Этот элемент очень важен в выработке тиреоидных гормонов и по этой причине кретинизм чаще всего наблюдался в горных районах, т.е. там, где йода меньше всего. В настоящее время врожденный гипотиреоз, возникающий в результате недостаточного количества йода в организме, встречается уже редко - такая ситуация в основном связана с обогащением йодом потребляемой нами соли.
Кретинизм может иметь еще одну причину - генетические мутации. Речь идет о таких аномалиях генетического кода, которые приводят к нарушениям трансформации тиреоидных гормонов (например, превращения тирозина в готовые тиреоидные гормоны) - в конечном итоге это может привести к уменьшению количества тиреоидных гормонов в больного, развитию врожденного гипотиреоза и, наконец, к возникновению именно кретинизма.
Кретинизм: симптомы
Гормоны щитовидной железы необходимы для функционирования всего организма, поэтому при кретинизме и приводящем к нему врожденном гипотиреозе у больных возникают недуги со стороны различных органов. Первые симптомы этой проблемы могут появиться вскоре после рождения ребенка - к ним относятся:
- увеличение языка (макроглоссия);
- снижение активности у ребенка;
- затяжная неонатальная желтуха;
- бледная кожа;
- сухая кожа;
- трудно есть;
- замедленная работа пищеварительного тракта (в основном проявляется склонностью к запорам).
По мере развития больного (и при отсутствии лечения заболевания) могут появляться все новые и новые нарушения, обусловленные наличием кретинизма. Дефицит гормонов щитовидной железы может привести к многочисленным нарушениям развития, например, недоразвитию челюсти, расширению лица или задержке и, в конечном счете, нарушению развития зубов. Кретинизм также может привести к нарушениям роста (вследствие, прежде всего, нарушения развития скелета), индивидуум также может привести к нарушениям полового развития, включая даже бесплодие.
Нельзя не упомянуть и те симптомы кретинизма, от которых в основном и произошло название этой проблемы. Речь идет об интеллектуальных расстройствах - у больных с нелеченым кретинизмом на начальных стадиях развития может наблюдаться его замедление, а со временем у них может наблюдаться значительная степень умственной отсталости.
Важно
Кретинизм: диагностика
В настоящее время врожденный гипотиреоз - основная патология, приводящая к кретинизму, - диагностируется очень быстро. Так обстоит дело, по крайней мере, в тех странах, где проводится соответствующий скрининг новорожденных, включая Польшу. Тестом, позволяющим выявить врожденный гипотиреоз, является определение уровня ТТГ (тиреотропина). ТТГ выше нормы у новорожденного может указывать на дефицит гормонов щитовидной железы. Если это состояние подтверждается, лечение пациента начинают немедленно.
Лечение кретинизма. Прогноз заболевания
При лечении кретинизма применяют фармакотерапию - больным вводят препараты недостающих гормонов щитовидной железы. Очень важно как можно раньше выявить и вылечить врожденный гипотиреоз - от этого зависит прогноз больных кретинизмом.
Пациенты с врожденным гипотиреозом могут иметь различный прогноз в зависимости от того, как быстро они получают лечение. В случае тех детей, которым быстро начали терапию тиреоидными гормонами и у которых не развился полноценный кретинизм, прогноз благоприятный - у них не обязательно появляются интеллектуальные расстройства, а продолжительность их жизни может не отличаться от таковой у других людей. Однако еще хуже, когда лечение по каким-либо причинам начато поздно и у больного появляются симптомы кретинизма - большинство проблем (в том числе умственная отсталость) просто необратимы на этой стадии болезни.