Генетические тесты на тромбозы стоит делать, когда ноги опухли, а иногда они болят даже во время отдыха. Это может свидетельствовать о предрасположенности к тромбозу – опасному заболеванию сердечно-сосудистой системы. Такая склонность заложена в генах и ее стоит проверить.
Склонность к развитию венозного тромбоза также называют гиперкоагуляцией или тромбофилией. Независимо от названия, тромбоз – это нарушение системы гемостаза. Его задача - удерживать циркулирующую в сосудах кровь в жидком состоянии и заставлять ее свертываться вне сосудов. Нарушения подразумевают возможность образования тромбов не только в венах, но и в артериях. Тромбоз может быть врожденным, т.е. генетически обусловленным, или приобретенным. Он затрагивает поверхностные или глубокие вены, обычно на ногах. Когда кровоток замедляется, дисбаланс между разжижителями крови и факторами свертывания крови вызывает повреждение сосуда и образование тромба.
Генетическое тестирование на тромбоз: кому оно показано?
Вообще всем людям, у которых есть проблемы с венами или есть такие проблемы в семье. Показанием для обследования на тромбофилию является венозный тромбоз, возникший в возрасте до 45-50 лет. лет и причина не установлена. Другая группа – это люди с семейным анамнезом заболевания и страдающие рецидивирующими тромбозами. Возникновение тромбоза в необычной области тела, например, в брюшной полости или центральной нервной системе, во время беременности и при использовании пероральных контрацептивов или заместительной гормональной терапии также должно побудить к обследованию. Еще одна группа для изучения - женщины, у которых были привычные выкидыши или мертворождения.
Полезно знать
Симптомы тромбоза глубоких вен
- боль в покое
- давящая болезненность
- боль при ходьбе
- опухшие ноги
- повышение температуры (потепление) пораженного участка
- покраснение кожи
- избыточное наполнение поверхностных вен кровью
- боль при сгибании стопы
В большинстве случаев тромбоз глубоких вен изначально не вызывает неприятных или неспецифических симптомов. При развитии заболевания симптомы появляются внезапно и очень быстро ухудшаются.
Женщины, чья тромбофилия связана с протромбином (фактором свертывания крови), имеют повышенный риск потери беременности в будущем
Как проходит экзамен?
Если вы знаете, что склонны к тромбозам, вы можете правильно ухаживать за своими сосудами и избежать опасных последствий болезни. Биологическим материалом, который собирают для оценки генетической нагрузки на тромбофилию, является кровь (достаточно капли). Его можно взять из пальца. Другим, но не менее ценным материалом может быть слюна, собранная шпателем с внутренней стороны щеки. Не нужно голодать.
Преимущества диагностики
Проходя генетический тест на тромбофилию, мы получаем информацию о риске тромбоэмболии. Тромбофилия может быть связана с несколькими генетическими аномалиями. Если тест показывает, что у нас есть лейденская мутация, то есть генетический дефект, который встречается примерно у 5% представителей европеоидной расы, то известно, что у нас в 3-7 раз выше риск венозного тромбоза. Не вдаваясь в медицинские подробности, ошибка в гене F5 нарушает гемостаз и увеличивает риск развития тромбоэмболии. Предрасположенность к тромбофилии, связанная с лейденской мутацией, наследуется по доминантному типу (унаследованная измененная копия гена доминирует над нормальной копией, вызывая заболевание).
Людям с такой мутацией следует помнить о дальних поездках (на самолете, автомобиле), длительном удержании тела в одном положении (многочасовое сидение перед компьютером), курении сигарет, использовании оральных контрацептивов или гормональные контрацептивы могут быть опасны для их заместительной терапии. Знание о наличии лейденской мутации является важной информацией для врача, который готовит пациента к операции, трансплантации органов или установке центрального венозного катетера. Согласно медицинской статистике, 15% признанных беременностей заканчиваются выкидышем именно по этой причине. Комбинированное возникновение обоих заболеваний определенно увеличивает риск тромбоэмболических состояний. Другие генные мутации могут способствовать развитию инфаркта миокарда.
Как правильно проверить состояние вен?
Состояние вен можно оценить многими способами, но их выбор должен зависеть от вида недуга, анамнеза пациента, а также первоначального диагноза. Визуализирующие исследования (например, допплеровское исследование вен и артерий) или типичные анализы крови для определения состояния системы свертывания плазмы, например протромбиновый индекс, недостаточны для оценки врожденной склонности к тромбообразованию. Генетические тесты очень полезны для оценки склонности к образованию тромбов. Вам нужно сделать их только один раз в жизни. Стоит добавить, что знать о своих склонностях стоит, ведь невылеченный тромбоз может привести к развитию тромбоэмболии, которая считается опасным для жизни состоянием. А зная о риске, вы можете обезопасить себя от него соответствующими действиями.