Исследователи Монреальского университета выделили ген, который предрасполагает людей как к аутизму, так и к генетическим нарушениям эпилепсии, которые влияют на передачу информации между нейронами.
В чем основная идея?
Когда в 2003 году был завершен проект «Геном человека», после более чем десятилетнего исследования ученые надеялись, что картирование 20 000-25 000 генов нашего вида даст волшебный ключ к разгадке тайны. генетических нарушений. Мы коллективно придумали индивидуальную генную терапию и профилактическое лечение для людей с генетической предрасположенностью к таким заболеваниям, как муковисцидоз и серповидноклеточная анемия. Восемь лет спустя картирование генома человека оказалось непростым решением, и у нас осталось больше новых вопросов, чем однозначных ответов о генетических заболеваниях.
Что нового?
Исследователи из Университета Монреаля обнаружили ген, предрасполагающий к аутизму и эпилепсии. Оба заболевания имеют неврологическую природу, и гипотезы предполагали связь между ними ранее, но впервые был идентифицирован конкретный ген - ген синапсин (SYN1). Мутация в гене, необходимая для развития мембраны, окружающей нейротрансмиттеры, может привести к нарушению связи между нейронами, центральными компонентами нервной системы.