Гемохроматоз - заболевание обмена веществ, суть которого заключается в избыточном накоплении железа в организме. В то время как дефицит этого элемента редко приводит к летальному исходу, его избыток при гемохроматозе часто является причиной непосредственно угрожающих жизни заболеваний: цирроза печени, гепатоцеллюлярной карциномы и недостаточности кровообращения. Каковы причины и симптомы гемохроматоза? Как проходит ее лечение?
Содержание:
- Гемохорматоз: симптомы
- Гемохроматоз: причины
- Гемохорматоз: анализ ДНК и анализ крови
- Гемохроматоз: лечение
Гемохроматоз - метаболическое заболевание, при котором железо избыточно накапливается в тканях в форме гемосидерина (белкового комплекса, запасающего железо в клетках).
При врожденном (первичном) гемохроматозе в основе этого патологического процесса лежит сбой в работе системы, отвечающей за выведение железа из организма. Система контроля поглощения этого элемента из пищи работает исправно.
При вторичном гемохроматозе эритроциты (эритроциты) и клетки печени выделяют слишком много ионов железа, которые затем накапливаются в тканях организма. Железо накапливается во многих органах (легкие, почки, сердце, поджелудочная железа, железы внутренней секреции), но чаще всего в костном мозге и печени.
Риск возникновения этого заболевания у мужчин намного выше, чем у женщин - этому способствуют менструальный цикл и период лактации, во время которых происходит кровопотеря и снижается накопление ионов железа в органах.
Гемохорматоз: симптомы
Симптомы первичного гемохроматоза, хотя это и врожденное заболевание, обычно появляются в возрасте 40-60 лет. Больные с патологическими процессами в органе, где накапливается железо, жалуются на хроническую усталость и боли в суставах. Встречаются также поражения печени, проявляющиеся увеличением этого органа. В далеко зашедшей стадии органного поражения появляется классическая триада симптомов:
- цирроз печени (со значительным риском развития гепатоцеллюлярной карциномы)
- диабет
- чрезмерная пигментация кожи
Кроме того, могут возникнуть дилатационная кардиомиопатия, сердечная недостаточность, гипогонадизм и гипотиреоз.
Симптомы вторичного гемохроматоза очень похожи на первичные и проявляются при течении вышеперечисленных состояний. болезни, которые его вызывают.
Гемохроматоз: причины
Причиной первичного, т.е. врожденного гемохроматоза (также известного как коричневый или коричневый диабет), чаще всего является генетическая мутация. В зависимости от типа гемохроматоза, гена HFE (тип 1), HJV и HAMP (тип 2), TRF2 (тип 3) или SLC40A1 (ферропортиновая болезнь 4 типа).
Исследования показывают, что каждый десятый человек является носителем мутации в гене гемохроматоза, но симптомы проявляются только у тех, кто наследует одну копию мутировавшего гена и от отца, и от матери. Самая высокая частота мутаций в гене HFE наблюдается в скандинавской популяции (1/200 человек). Из-за распространенности мутаций первичный гемохроматоз занимает первое место среди наиболее часто диагностируемых генетических заболеваний.
В свою очередь причинами вторичного гемохроматоза являются заболевания, как приобретенные, так и врожденные, такие как талассемия (тиреоидная анемия), врожденный сфероцитоз, приобретенная сидеробластная анемия и заболевания печени: хронический гепатит С (гепатит С), жировая дистрофия печени - неалкогольная жировая болезнь печени, алкогольная болезнь печени.
Гемохорматоз: анализ ДНК и анализ крови
Основные диагностические тесты включают определение концентрации железа и насыщения трансферрина в сыворотке крови. После подтверждения отклонений в анализах крови следует провести генетическое тестирование на наиболее распространенные генные мутации, связанные с развитием врожденного гемохроматоза.
Гистопатологическое исследование образца печени для подтверждения наличия железа и определения тяжести фиброза показано в исключительных случаях.
Гемохроматоз: лечение
Гемохроматоз - неизлечимое заболевание, и терапия направлена на облегчение его симптомов путем опустошения запасов железа и поддержания уровня железа в пределах нормы.
Наиболее распространенным методом лечениягемохроматоза является флеботомия. Железохелатирующие препараты назначают больным вторичным гемохроматозом. В некоторых случаях также используется введение эритропоэтина. Сахарный диабет, гипогонадизм, цирроз печени, кардиомиопатия - необратимые заболевания.
Одним из элементов терапии также является диета, которая включает отказ от добавок железа и витамина С, а также отказ от продуктов, богатых железом, например, красного мяса, печени.