Гемофилия - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на свертываемость крови. Гемофилия - редкое заболевание, которым страдает 1 человек из 10 000, и которое характеризуется частыми кровоподтеками и длительными кровотечениями. Носителями дефектного гена являются только женщины, в основном страдают мужчины.
Если у здорового человека есть повреждения стенок сосудов (внешних или внутренних) и рана кровоточит, в течение нескольких секунд в организме начинают вырабатываться вещества, склеивающие тромбоциты в т.н.сморщивание агрегатов поврежденных сосудов. Именно поэтому так быстро запускается процесс свертывания крови (гемостаз) и через некоторое время кровотечение останавливается. Люди с гемофилией разные.
Гемофилия - что это такое?
Организм больных гемофилией не вырабатывает комкующие вещества, т.е. один из факторов свертывания (или вырабатывает в очень малых количествах). Вот почему они кровоточатдолгои могут бытьопасными для жизни.
Самым известным носителем гемофилии была королева Виктория, которая передала его половине королевских семей Европы. Самым известным пациентом был сын последнего царя России Александр.
Гемофилия может, хотя бывает очень редко, и у женщин. Дефицит фактора свертывания также иногда наблюдается при некоторых заболеваниях печени. Тогда первым симптомом являются длительные менструации, частые носовые кровотечения.
Гемофилия - симптомы
Первые симптомы заболевания могут появитьсясразу после рожденияu, но чаще всего их замечают кконцу первого года жизникогда малыш начинает ползать - становится активнее. Родители с ужасом наблюдают, что у маленького мальчика все время появляются новые синяки.
Эти мелкие подкожные кровоизлияния не опасны для здоровья. Но примерно в возрасте двух-трех лет могут начаться кровотечения во внутренних органах, мышцах, суставах и даже головном мозге. Травма, вызывающая кровотечение, может произойти в самых тривиальных ситуациях, например, во время прыжка, сильного сердечного обхвата. Кровоизлияние в мозг представляет прямую угрозу жизни. Тогда судьба ребенка зависит от того, в какое время ему дадут вещество для остановки кровотечения.
Самый неприятный симптом болезни – кровоизлияния в суставы. Это называетсягемофильной артропатией, которая приводит к значительной или полнойдеструкции сустава. Постепенной дегенерации подвергаются не только суставные хрящи, но и оболочки, синовиальная жидкость и кости.
Если пациенту не дают нужное лекарство, инциденты повторяются. Уже после нескольких кровотечений в один и тот же сустав повреждение становится настолько серьезным, что человек становится зависимым. Все чаще он требует ухода и помощи при выполнении простых действий, таких как прием пищи, одевание, не говоря уже о ходьбе. Он становится инвалидом.
Гемофилия - наследственность
Гемофилия – это наследственное заболевание, с которым вы рождаетесь и которое не может быть заразным. Он передается в генах родителей, которые содержат информацию о том, как будут функционировать клетки организма.
Если у мужчины гемофилия, а у женщины нет гена, вызывающего заболевание, ни у кого из сыновей их союза не будет гемофилии. Однако каждая дочь унаследует поврежденный ген. Таких женщин называютносителями гемофилииОни могут передавать или не передавать ген своим детям. Вероятность того, что сын такой женщины родится с заболеванием, составляет50% Такой же процент применяется, если дочь носителя также будет носителем.
Есть такжеженщины с гемофилиейОднако это происходит только в том случае, если отец болен, а мать является носителем. Однако в медицине это крайнередкий случайТакже нередко ребенок рождается с гемофилией, хотя никто в семье ею не страдал. В данном случае за заболевание ответственнамутация гена фактора свертывания кровиОднако это всего лишь30% всех больных гемофилией.
Первые сообщения о гемофилии появляются в трудах1-го и 2-го веков нашей эры.
Гемофилия - три типа болезни
- Тип А: Наиболее распространенная форма заболевания. Больным не хватает фактора свертывания кровиVIII.
- Тип B: встречается реже. В этом случае имеет место дефицит фактораIX. Гемофилия А и В в основном поражает мужчин.
- Тип C: здесь дефицитXI фактора свертывания крови. Этот тип гемофилии в основном поражает евреев-ашкенази - как женщин, так и мужчин
Все три формы заболевания имеют одинаковое течение, но из-за дефицита разных факторов свертывания их необходимо лечить по-разному.
Гемофилия - три лика болезни
Есть три типа гемофилии: легкая, средняя и тяжелая. Форма заболевания зависит отуровня фактора свертывания крови. У здорового человека уровень фактора VIII или IX колеблется от50 до 150%
- Легкая гемофилия- этот уровень колеблется от5 до 30% от нормальной активности фактора свертывания крови. У этих людей может наблюдаться продолжительное кровотечение после операции или серьезной травмы. Однако при этой форме гемофилии серьезные кровотечения могут никогда не возникать или возникать нечасто. Кровотечение возникает только при травмах.
- Умеренная гемофилия- это1-5% от нормальной активности фактора свертывания крови. В этом случае жизнь больного усложняется. Возможно длительное кровотечение после операции или серьезной травмы. Кровотечение может также возникнуть во время простой стоматологической процедуры. Кровотечение обычно происходит один раз в месяц. Однако они редко появляются без видимой причины.
- Тяжелая гемофилия- это1% нормальной активности фактора свертывания крови. При этом возникают частые кровотечения в суставы и мышцы. Особенно уязвимы коленные, голеностопные и локтевые суставы. Кровотечение может происходить без видимой причины и может происходить до одного или двух раз в неделю.
Гемофилия - лечение
Существует эффективное лечение гемофилии. Пациентам следует назначать постоянныйконцентрат фактора свертывания крови. Но терапия наиболее эффективна при введении препарата до возникновения первого кровотечения, т.е. враннем детском возрастеТакие профилактика может защитить не только от инвалидности, но и дать возможность получить образование, жить самостоятельно, стать полностью самостоятельным. Кроме того, когда ребенок подрастет и научится жить со своим заболеванием, допустимо давать фактор свертывания кровипо требованию, то есть при угрозе инсульта. Это можно сделать, потому что это предвещается характерными симптомами.
Лечение гемофилии теперь стало проще благодарярекомбинантным концентратам В результате познания структуры генов выяснилось, что можно производить фактор свертывания крови не из крови человека, а из культуры соответствующих клеток путем введения в них соответствующего гена. Это клетки животных, которые после введения гена начинают производить необходимый белок. С начала 1990-х такие рекомбинантные концентраты вытеснили препараты, полученные из плазмы. К работе над рекомбинантными концентратами ученых вынудили болезни начала 1980-х: ВИЧ и вирус гепатита С. Доноров крови не проверяли, а значит - инфекции больных гемофилией стали быстро распространяться.
Гемофилия - ситуация в Польше
Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) и Всемирная федерация гемофилии установилитерапевтический стандартединиц фактора свертывания крови, который следует вводить регулярно. Благодаря этому жизнь больных мало чем отличается от жизни здоровых людей. Однако больным в Польше дают чуть большеполовину этой нормыПочему? Поскольку в распоряжении врачей имеется ограниченное количество фактора свертывания крови, они должны использовать очень щадящее лечение, чтобы гарантировать, что его достаточно для всех. Это означает, что пациенты обречены нанедолечениеНеудача, потому что другого способа лечения гемофилии нет. Фактор свертывания крови нельзя заменить никаким другим лекарством.
Поэтому уровень жизни больных гемофилией в нашей стране зависит исключительно от денег. По официальным данным, в Польше более 2000 человек страдают гемофилией. человек (реальное количество больных может превышать 3,5 тыс.). Так как это врожденное заболевание, оно проявляется еще в детстве. Профилактическое введение фактора свертывания крови ребенку весом 20 кг стоит4800 злотых в месяцЭто слишком много, говорят чиновники, принимающие решение о выделении средств. И возражают: использовать только терапию по требованию, т. е. когда инсульт уже случился, например, а не предотвращать его. Поэтому нередко происходит серьезное поражение органа, и это требует длительного лечения у специалиста. Почему не учитываются дорогостоящие госпитализации, имплантация искусственных суставов и, наконец, пенсии по уходу и инвалидности? Психологические затраты пациента и его семьи также не оцениваются.
Гемофилия - глоссарий терминов
Гемофилия А – вызвана мутацией в локусе Xq28, вызывающей дефицит фактора свертывания крови VIII (антигемолитического фактора).
Гемофилия В - мутация в локусе Xq27.1-q27.2, дефицит фактора свертывания крови IX (фактор Кристмаса).
Сосудистый порт - подкожный постоянный доступ к венозным сосудам. Он состоит из камеры с силиконовой мембраной и прикрепленного к ней катетера, оканчивающегося в полой вене возле ее впадения в правое предсердие. Портовую камеру обычно располагают в подключичной области. Путем прокола портовой камеры специальной иглой получают доступ к центральным венозным сосудам, через которые возможны как инфузии, так и аспирация крови. Силиконовую мембрану можно проколоть более 2000 раз. Правильно установленный и обслуживаемый порт может использоваться в течение нескольких лет.
Ингибиторы - антитела (белки), вырабатываемые человеческим организмом, целью которых является борьба с тем, что он считает "инородным". Человек с гемофилией может вырабатывать ингибитор, который борется с введенным в организм фактором. Если ингибиторы очень активны, доза фактора, которую мы обычно даем, может стать неэффективной. Ингибиторы не очень распространены. Они наиболее распространены у людей с тяжелой формой гемофилии. Перед операцией или серьезной стоматологической процедурой врачи должны проверить человека, который хочет пройти процедуру, на наличие ингибитора фактора свертывания крови. Для лечения кровотечений у пациентов с ингибиторами фактора свертывания крови используются специальные препараты. свертывание крови - естественный, физиологический процесс, предотвращающий кровопотерю в результате повреждения сосудов. Суть свертывания крови заключается в переходе растворенного в плазме фибриногена в пространственную сеть сгустка (фибрин) под влиянием тромбина. Свертывание крови - один из защитных механизмов организма в случае разрыва тканей.
Фактор свертывания крови - группа веществ (преимущественно белков и полипептидов), присутствующих в плазме, ответственных за процесс свертывания крови. Двенадцать из них были отмечены римскими цифрами, например фактор II - протромбин, III - тромбопластин, IV - ионы кальция. Остальные, обнаруженные позже, не нумеруются. Каждый белковый фактор свертывания крови (кроме фактора i - фибриногена) активируется ферментативной реакцией с участием ранее активированного фактора (каскадный процесс).
Рекомбинантный препарат - Генетически модифицированный.
Плазменный препарат - сделан из человеческой крови.
Гемофилия. Факты и мифы
Миф 1. Если больной гемофилией порежется, он истечет кровью
У больных гемофилией кровь не свертывается должным образом, поэтому кровотечение затягивается. Однако при правильном лечении мы можем легко остановить кровотечение. Внутреннее кровотечение часто встречается у людей с гемофилией. Однако нельзя сказать, что у больного гемофилией кровотечение происходит быстрее. Иногда для остановки продолжительного кровотечения требуется немного больше времени. Небольшие порезы иногда требуют давления на место пореза, и это обычно решает проблему полностью.
Миф 2 Больные гемофилией не могут заниматься спортом
Больные гемофилией знают, что, укрепляя мышцы и суставы, они защищают их от кровотечений. Конечно, следует избегать видов спорта, связанных с очень серьезными травмами. Это так называемые контактные виды спорта. Люди с гемофилией должны научиться жить со своей болезнью и узнать, что для них хорошо. Тем не менее, они могут и должны заниматься спортом, который укрепляет их здоровье и физическую форму.
Миф 3 Дети с гемофилией должны посещать специальные школы
Это один из самых вредных мифов, потому что дети с гемофилией развиваются так же, как и их сверстники, и к ним следует относиться на тех же условиях.
Миф 4 Дети с гемофилией должны постоянно носить шлемы и накладки
Это абсолютно не так. Каждый ребенок, независимо от того, страдает он гемофилией или нет, должен использовать защитные приспособления и шлем во время игр с риском получения травмы, таких как катание на велосипеде или роликовых коньках. Лыжники также носят шлем.
Миф 5. Гемофилия заразна
Для такого мнения нет никаких оснований. Гемофилия является генетическим, наследственным заболеванием. Однако около 30 проц. гемофилия связана с генной мутацией и не является результатом так называемого семейная история.