Галактоземия - редкое генетическое заболевание, возникающее в результате неспособности организма превращать галактозу в глюкозу. В результате этой дисфункции при галактоземии накапливаются токсические метаболиты, что приводит к поражению внутренних органов. Насколько распространена галактоземия? Каковы его причины и симптомы? Как распознать галактоземию? Каковы варианты лечения и прогноз для людей с галактоземией?
Галактоземия - аутосомно-рецессивное заболевание. Условием галактоземии является передача копии модифицированного гена отцом и матерью.
Галактоземия - это накопление избытка галактозы или глюкозо-1-фосфата из-за недостатка ферментов, ответственных за их метаболизм.
Галактоза - сахар, основным источником которого для человека является грудное молоко, потребляемое в первые дни жизни. Отложение токсических веществ в организме имеет серьезные последствия для здоровья, в том числе в виде поражения внутренних органов.
Галактоземия: симптомы
Наиболее характерными симптомами галактоземии являются прогрессирующие поражения печени и почек.
При поражении печени проявляется галактоземия
- желтуха
- увеличение печени
- геморрагический диатез
- припухлость
При поражении почек в моче появляются глюкоза и галактоза и возникает метаболический ацидоз.
Неспецифические симптомы галактоземии, которые нельзя игнорировать:
- рвота
- диарея
- ухудшение общего состояния
ВАЖНО: типичное течение галактоземии связано с нарастанием симптомов при поступлении молока.
Галактоземия: виды
- Классическая галактоземия
Классическая галактоземия основана на дефиците фермента GALT. При этой форме галактоземии отмечается повышение концентрации в крови галактозы, ГАЛ-1-П и повышение концентрации галактитола.
- Галактоземия из-за дефицита GALE
Галактоземия бывает двух типов: периферическая и генерализованная. При периферической форме наблюдается снижение активности фермента GALE, но оно ограничивается только клетками крови, например эритроцитами, лейкоцитами.
Периферическая галактоземия имеет более легкое течение и диагностируется в неонатальных скрининговых тестах на основании определения содержания галактозы в крови.
Генерализованная форма галактоземии, напротив, имеет тяжелое течение в неонатальном периоде, при этом снижение активности ферментов затрагивает многие ткани, в т.ч. печень.
- Галактоземия из-за недостаточности GALK (галактокиназы)
Эта форма галактоземии может вызывать катаракту. Затем происходит увеличение концентрации галактозы в крови и галактурия - выделение галактозы с мочой. Отек головного мозга встречается редко (в этом случае повышается уровень галактита)
Галактоземия: последствия
Последствия галактоземии включают нарушения умственного развития, например:
- нарушения зрительного восприятия
- координация глаз-рука
- трудности с концентрацией внимания
и неврологические осложнения, например:
- снижение мышечного тонуса
- тремор верхних конечностей
- проблемы с ходьбой - т.н. бессвязная походка
Существенными осложнениями галактоземии также являются нарушения минерализации скелета или дисфункция яичников, например:
- преждевременная дисфункция яичников
- гипергонадотропный гипогонадизм
Галактоземия: диагностика
Классическая галактоземия диагностируется на основании лабораторной диагностики и клинических симптомов. Для диагностики галактоземии необходимо провести тест на определение активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT) в эритроцитах. Если он неактивен, диагностируют галактоземию.
Другие тесты, которые могут указывать на галактоземию:
- измерение галактозы в крови
- измерение галактита в моче
- измерение галактозо-1-фосфата в крови
- бумажный скрининг-тест на активность GALT у новорожденных
Галактоземия: лечение
Лечение галактоземии в основном заключается в устранении продуктов, содержащих галактозу.
Продукты, которые следует исключить из рациона человека с галактоземией:
- молоко, молочные напитки
- сливки, плавленый сыр, твердый сыр, творог
- масло
- молочный хлеб, тосты, выпечка с добавлением молока или масла
- субпродукты, печень, мозг, колбасы
- полуфабрикаты с добавлением молока
- крем-супы
- молочные конфеты, молочный шоколад
- алкогольные напитки
- препараты, содержащие лактозу
Людям, страдающим галактоземией, может понадобиться:
- масла растительные, сало, майонез без добавления сливок, маргарин без добавления молока
- заменители молока
- макароны, крупы
- яйца
- мясо, рыба, колбасы
- свежие травы
- фрукты: яблоки, апельсины, бананы
- овощи: картофель, кабачки, листья салата, лук, редис, морковь
- грибы
- сахар, мед
Полное исключение галактозы из рациона практически невозможно из-за широкого распространения этого сахара в природе. Поэтому предполагается, что до 125 мг галактозы в день можно потреблять на диете, строго не содержащей галактозы.
Важно
Соблюдение безмолочной диеты требует добавок кальция и витамина D.
В младенческом возрасте покрывается суточная потребность в кальции.
Дополнительное потребление кальция рекомендуется после годовалого возраста.
Дети старше 11 лет должны принимать 800 мг в день, взрослые 1200 мг