Самая молодая полька, покорившая Эверест - Сильвия Баек и Щепан Бжески, завершившие восхождение на эту вершину, поддерживают повышение осведомленности о симптомах болезни Помпе во время своей экспедиции. В Польше пациенты с этим заболеванием ждут постановки диагноза до 8 лет. Акция сопровождает акцию «Наш Эверест».
Во время восхождения на Эверест альпинисты испытывают симптомы, с которыми ежедневно борются люди с болезнью Помпе – усталость, проблемы с дыханием или ослабление мышц конечностей. Для пациентов подъем даже по самой низкой лестнице сродни восхождению на восьмитысячник. Именно поэтому послы проекта «Наш Эверест», задачей которых является популяризация знаний о болезни Помпе, являются покорителями горных вершин.
- Для нас медленные движения или необходимость делать частые перерывы, чтобы отдышаться на подъеме, являются экстремальными ситуациями, для людей, страдающих болезнью Помпе, это часть «обычной» повседневной жизни. Они покоряют свой Эверест, Килиманджаро или Монблан каждый день. Находясь в горах, мы помним, каково это, и с точки зрения Гималаев, куда мы вот-вот уедем, симптомы болезни Помпе нам чрезвычайно близки. Мы решительно и сознательно поддерживаем кампанию «Наш Эверест» и поддерживаем пациентов в их упорной борьбе с болезнью», - говорят Сильвия и Щепан.
40 может быть 400
Основная цель Ассоциации больных болезнью Помпе и акции «Наш Эверест» - акцентировать внимание общественности и врачей на симптомах заболевания. В Европе болезнью Помпе страдают от 5 000 до 10 000 человек. Болезнь Помпе встречается примерно один раз на 40 000 новорожденных. Им страдают менее 200 000 человек в США и не более 5 000–10 000 человек в Европе.
- На сегодняшний день болезнь Помпе диагностирована в Польше примерно у 40 пациентов. Между тем, если заболеваемость этим заболеванием среди населения Польши аналогична заболеваемости в других европейских странах, то, возможно, в нашей стране таких больных даже в 10 раз больше. Однако они могут оставаться недиагностированными, особенно в случаях позднего начала у детей старшего возраста или взрослых, у которых болезнь обычно развивается очень коварно, говорит генетик доктор Марек Бодзиох, CMUJ.
8 лет до диагноза
Из-за низкой социальной осведомленности о заболевании и схожести его симптомов с распространенными мышечными дистрофиями правильная диагностика болезни Помпе может занять до 8 лет. Это снижает шансы больных с поздним началом заболевания быстро начать лечение, отсрочить формирование необратимых изменений и вести активный образ жизни.
- Пациенты могут не знать, что у них болезнь Помпе, а уровень знаний об этом заболевании относительно низок даже среди врачей. Бывает, что врачи, которые видят пациента с неоднозначными симптомами ухудшения физической формы или прогрессирующей дыхательной недостаточности, не всегда учитывают возможность наличия у пациента болезни Помпе, добавляет доктор. Марек Бодзиох.
Мацей Птасиньски с диагнозом болезнь Помпе живет уже 15 лет. Хотя сегодня подняться на 4-й этаж для него непросто, раньше он любил лазать по горам. Его увлечение остановила развивающаяся болезнь Помпе. - Физические симптомы моей болезни начались, когда мне было 21-22 года. Это было нарастающее чувство усталости, постепенное снижение толерантности к физической нагрузке. Наконец, через 2-3 года дошло до того, что я начал чувствовать сильную сонливость в течение дня, которая со временем усиливалась. Я принял все это за усталость, свалил на напряженный образ жизни. Таким образом, с тяжелой дыхательной недостаточностью я оказался в больнице и узнал, что через несколько недель мне придется пользоваться аппаратом искусственной вентиляции легких, - сообщает Мацей Птасински, президент Ассоциации пациентов с болезнью Помпе.
Болезнь Помпе имеет много неспецифических симптомов, которые напоминают симптомы других нервно-мышечных заболеваний (например, дистрофии, врожденные миопатии, заболевания двигательных нейронов).
Один из немногих, кто лечит
Болезнь Помпе - нервно-мышечное заболевание с генетической подоплекой, обусловленное дефицитом фермента, отвечающего за распад одного из веществ метаболизма (гликогена). В результате этого дефицита в мышечных клетках накапливаются полисахариды, что приводит к разрушению и ослаблению мышц конечностей и дыхательной мускулатуры. Болезнь Помпе поражает людей всех возрастов. В настоящее время успешно лечится терапией, восполняющей ферментный дефицит в организме больного и дающей шанс на активную жизнь.
- Болезнь Помпе является одним из немногих генетических заболеваний, которые мы можем эффективно лечить причинно-следственной связью, и более того, лечение также возмещается в Польше, - добавляет д-р Марек Бодзиох.
Отсутствие надлежащей медицинской помощи при болезни Помпе и несвоевременная диагностика повышают вероятность инвалидности и тяжелой дыхательной недостаточности.
Каждый год без надлежащего диагноза риск потребности в инвалидной коляске увеличивается в среднем на 13% в годовом исчислении. С другой стороны, риск использования аппарата ИВЛ увеличивается на 8% из года в год. В настоящее время болезнь Помпе можно диагностировать на основе простого теста на сухую каплю крови, который доступен, в том числе, врачам. неврологи.
NASZ EVEREST - первая кампания в Польше о болезни Помпе
Nasz Everest - первая кампания в Польше, направленная на привлечение внимания к болезни Помпе и поддержку пациентов. Он предоставляет достоверную информацию о болезни Помпе, ее симптомах, лечении и наследовании. Важным элементом проекта также является приближение темы болезни Помпе к общественности и помощь в преодолении социальной изоляции, с которой сталкиваются пациенты.
Наша акция «Эверест» создана в сотрудничестве с Ассоциацией пациентов с болезнью Помпе, Санофи Джензайм, Фондом поддержки спасения РК и EVERTEAM 2017.
Полезно знать
Подробнее об акции «Наш Эверест» можно узнать на сайте: