Это знаменует собой прорыв в использовании редактирования генов для лечения заболеваний.
Впервые исследователи успешно вылечили генетическое заболевание, напрямую введя терапию CRISPR в кровоток пациентов, преодолев одно из самых больших препятствий на пути к излечению болезней с помощью технологии редактирования генов.
Терапия оказывается удивительно эффективной, редактируя почти каждую клетку в печени, чтобы остановить вызывающую болезнь мутацию.
Задача: CRISPR дает нам возможность корректировать генетические мутации, и учитывая, что такие мутации ответственны за более чем 6000 болезней человека, эта технология может значительно улучшить здоровье человека.
Один из способов использования CRISPR для лечения заболеваний - удалить пораженные клетки у пациента, отредактировать мутацию в лаборатории и поместить клетки обратно в организм для репликации - вот как одна команда функционально вылечила люди с заболеванием крови серповидноклеточной анемией, редактирование и последующее вливание клеток костного мозга.
Костный мозг - это особый случай, и многие мутации вызывают заболевания в органах, которые труднее исправить.
Другой вариант - вставить саму систему CRISPR в тело, чтобы она могла вносить изменения непосредственно в пораженные органы (это была попытка только один раз, в продолжающемся исследовании, в котором людям вводили терапию CRISPR в глаза для лечения редкого расстройства зрения).
Введение терапии CRISPR прямо в кровоток было проблемой, потому что терапия должна найти нужные клетки для редактирования. Унаследованная мутация будет в ДНК каждой клетки вашего тела, но если она вызывает заболевание только в печени, вы не хотите, чтобы ваша терапия израсходовалась в поджелудочной железе или почках.
Новая терапия CRISPR: Теперь исследователи из Intellia Therapeutics и Regeneron Pharmaceuticals впервые продемонстрировали, что терапия CRISPR доставляется в кровоток может перемещаться к нужным тканям для внесения изменений.
Мы можем решить одну из самых больших проблем с клиническим применением CRISPR.
-ДЖЕННИФЕР ДУДНА
«Это важная веха для пациентов», - сказала NPR Дженнифер Дудна, один из разработчиков CRISPR, не участвовавшая в исследовании.
«Хотя это предварительные данные, они показывают нам, что мы можем преодолеть одну из самых больших проблем с клиническим применением CRISPR на сегодняшний день, а именно способность доставлять его системно и доставлять в нужное место. - продолжила она.
Что они сделали: Во время фазы 1 клинических испытаний исследователи Intellia ввели терапию CRISPR, получившую название NTLA-2001, в кровоток шести люди с редким, потенциально смертельным генетическим заболеванием, называемым транстиретиновым амилоидозом.
Печень людей с транстиретиновым амилоидозом вырабатывает деструктивный белок, и терапия CRISPR была разработана для воздействия на ген, который производит белок, и прекращения его производства. Всего после одной инъекции NTLA-2001 у трех пациентов, получивших более высокую дозу, уровень белка снизился на 80-96%.
Лучший вариант: Терапия CRISPR вызвала лишь легкие побочные эффекты и действительно снизила уровень белка, но мы еще не знаем если эффект будет постоянным. Также пройдет несколько месяцев, прежде чем мы узнаем, может ли терапия облегчить симптомы транстиретинового амилоидоза.
Это прекрасный день для будущего генного редактирования как лекарства.
-ФЕДОР УРНОВ
Если все пойдет так, как хотелось бы, NTLA-2001 может однажды предложить лучший вариант лечения транстиретинового амилоидоза, чем одобренный в настоящее время препарат патисиран, который снижает уровень токсического белка только на 81% и должен быть вводят регулярно.
Заглядывая вперед: Еще более захватывающим, чем потенциальное влияние NTLA-2001 на транстиретиновый амилоидоз, является знание того, что мы можем использовать инъекции CRISPR для лечения других генетических нарушений, на которые трудно воздействовать напрямую, таких как болезни сердца или головного мозга.
«Это прекрасный день для будущего редактирования генов как лекарства», - сказал NPR Федор Урнов, профессор генетики Калифорнийского университета в Беркли, который не участвовал в испытании. «Мы как вид смотрим это замечательное новое шоу под названием «Наше отредактированное генами будущее».