Сегодня, вторник, 28 февраля 2017 г., отмечается День редких заболеваний. Болезнь Гентингтона - такое редкое заболевание, которому не уделялось должного внимания. Это затрагивает от 7 до 10 из 100 000 человек. В Нидерландах их около 1800, но носителями заболевания являются около 10 000 человек. Это серьезное и в конечном итоге смертельное заболевание. Говорить о Хантингтоне по-прежнему слишком мало, это, кажется, табу. Доктор Тед ван Эссен объясняет, что это такое.
Джордж Хантингтон
Болезнь Гентингтона является наследственным заболеванием. Поражает определенные отделы головного мозга. В этих частях нервные клетки постепенно отмирают. Заболевание названо в честь американского врача Джорджа Хантингтона, впервые описавшего болезнь в 1872 году. По симптомам напоминает сочетание болезни Паркинсона, болезни Альцгеймера и БАС. Первые симптомы обычно появляются в возрасте от 35 до 45 лет. Чем серьезнее мутация, тем раньше проявляется заболевание, иногда и у детей раннего возраста. Заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин.
Неконтролируемые движения
Первое, что обычно поражает пациентов, это непроизвольные движения рук и ног. Они кажутся беспокойными. Со временем движения становятся более неконтролируемыми. В конце концов речь и глотание становятся проблемой. Судорожные нежелательные движения создают впечатление, что больные исполняют своего рода танец. Именно поэтому ее также называют хореей Гентингтона. Хорея по-гречески танец. Людей, которые страдают от него, часто ошибочно подозревают в состоянии алкогольного опьянения. Хотя двигательные проблемы являются наиболее очевидными, поведенческие и личностные изменения также происходят из-за гибели клеток головного мозга. Перепады настроения, депрессия, компульсивное поведение и поздняя стадия агрессии, психоз, снижение интеллекта и деменция. Для ювенильной формы Хантингтона также характерны ригидность мышц и эпилепсия, болезнь всегда заканчивается летальным исходом. Как правило, пациенты умирают через 15–18 лет после постановки диагноза.
Наследственный
Хантингтон передается по наследству. Это вызвано аномальным геном на 4-й хромосоме. Это было обнаружено в начале 1990-х годов. Производится неправильный белок, длинная цепь аминокислот. У людей с болезнью Гентингтона это ожерелье состоит из длинной цепочки одинаковых бусин в одном месте. Этот неправильный кусок действует как своего рода липучка. Белки слипаются, создавая клубок, который становится все больше и больше. Клетка повреждается и погибает. Этот аномальный ген передается от родителей к детям. Если у одного из родителей есть этот ген, вероятность того, что ребенок заболеет болезнью Хантингтона, составляет 50 процентов. Хантингтон наследуется по аутосомно-доминантному типу; он доминирует над хорошим геном.
исследование ДНК
С тех пор как в начале 1990-х годов был открыт ген, тестирование ДНК позволило доказать, что кто-то является носителем. Осознание того, что человек является носителем, влечет за собой необходимые психологические и социальные последствия. В Нидерландах рискованные лица могут проходить тестирование только с 18 лет. Так делают только 10 процентов. Понятно, потому что если кто-то проходит тестирование, это имеет прямые последствия для других членов семьи. Вот почему болезнь Хантингтона часто называют «скрытым наследием», что иногда приводит к ссорам и семейным разногласиям. Это болезнь с огромным табу: www.doodgezwegen.nl
Huntington Research
Болезнь Гентингтона пока неизлечима. Нет даже лекарств для замедления болезни. Единственное, что может назначить врач, это препараты, подавляющие непроизвольные движения и психические симптомы. Исследования болезни зашли в тупик из-за отсутствия финансирования. Это печально, потому что за последние годы был достигнут значительный прогресс. Профессор Эрик Рейтс возглавляет исследовательскую группу в Амстердамском медицинском центре, которая в основном занимается загадкой того, почему белок, который слипается у пациентов с болезнью Хантингтона, не расщепляется ферментами. Это новое понимание требует дальнейших исследований. Именно поэтому носители гена Хантингтона начали кампанию по сбору средств в 2016 году. Первая кампания Хантингтона! Лозунг «Болезнь настолько ужасна, что о ней никто не говорит». Вы можете узнать больше о Хантингтоне на веб-сайте Huntington Campaign Team.
Доктор Тед ван Эссен обсуждает эту тему 28 февраля 2017 г. в Tijd voor MAX и Tijd voor MAX Radio.
_
Задайте свой вопрос доктору Теду ван Эссену
Вы можете задать д-ру Теду ван Эссену вопросы о болезни Гентингтона ниже со вторника, 28 февраля 2017 г., до среды, размер 1 2017 г., 10:00. На другие вопросы ответа нет. Вы, конечно, можете оставить комментарий после среды, 1 марта, 10:00, но ответа на него уже не будет. Это не личная консультация! Ведь доктор должен вас хорошо знать. Д-р Тед рад предоставить общую информацию и справочную информацию по теме, освещенной в Time for MAX.
Вы должны сначала зарегистрироваться и войти, чтобы задать свой вопрос. Ваш адрес электронной почты не будет виден другим, и вы можете ввести вымышленное имя. Имя, которое вы оставляете, видно. Чтобы защитить вашу конфиденциальность, мы просим вас не включать личную информацию в ваш вклад.