Семейная гиперхолестеринемия, заболевание, которое приводит к смерти или приводит к тяжелым сердечно-сосудистым заболеваниям в относительно молодом возрасте, ведущее к сердечному приступу или инсульту, является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний в Польше. Подсчитано, что от него может страдать до 1 из 250 человек. Однако осведомленности о болезни, ее ранней диагностики и адекватного лечения достаточно для того, чтобы больной прожил нормальную и долгую жизнь. 24 сентября отмечается Всемирный день распространения информации о семейной гиперхолестеринемии - болезни, которую нельзя вылечить, но с которой можно жить и радоваться жизни при своевременном выявлении и эффективном лечении.
Семейная гиперхолестеринемия - генетическое заболевание, вызывающее повышение уровня холестерина ЛПНП в крови. Его избыток обусловливает развитие атеросклероза у больных и, как следствие, повышенный риск инфаркта, инсульта или других сердечно-сосудистых заболеваний, причем в достаточно молодом возрасте. В крайних случаях бывает, что инфаркт поражает даже многолетних детей.
- Внезапная смерть в семье, инфаркты или инсульты у родственников, происходящие в молодом возрасте - то есть у мужчин до 50 лет и женщин до 60 лет, должны настораживать и побуждать к посещению врача. Консультации с врачом требует также т. н. ксантомы на сухожилиях и коленях, т. е. своего рода желтые холестериновые следы. Также может вызывать беспокойство появление специфического ободка вокруг радужной оболочки, характерного для больных семейной гиперхолестеринемией, - поясняет проф.доктор хаб. Адам Витковски, избранный президент Польского кардиологического общества.
Лечение заключается в снижении уровня холестерина ЛПНП в крови пациента посредством терапии статинами. В случае непереносимости статинов и тех, у кого они действуют слишком слабо, применяют довольно обременительный для больного ЛПНП-аферез, т.е. механическое очищение крови от холестерина ЛПНП. Однако эта терапия имеет много побочных эффектов, таких как отек, кровотечение и образование тромбов. Однако существует альтернативное и более безопасное лечение, чем ЛПНП-аферез, - терапия современными биологическими препаратами - ингибиторами PCSK9, которые значительно снижают концентрацию ЛПНП-холестерина в крови и могут применяться пациентами самостоятельно, - поясняет проф. Витковски. Тем не менее, эти методы лечения еще не возмещаются в Польше.
Осознание равняется жизни
Залогом здоровья, а в крайних случаях, даже залогом выживания пациента, является ранняя диагностика заболевания и своевременное проведение лечения, которое должно длиться всю жизнь больного с семейной гиперхолестеринемией. Болезнь неизлечима, но с ней можно довольно эффективно бороться. К сожалению, в Польше до 90 процентов. больных не подозревают о своем заболевании, и тем не менее от него страдают целые семьи, - поясняет проф. доктор хаб. Петр Янковский, секретарь Польского кардиологического общества. Вот почему организации пациентов присоединились к повышению осведомленности о болезни среди самих пациентов.
- В последнее время мы много говорим об интервенционной кардиологии и достигнутых нами успехах, например, в лечении инфарктов. К сожалению, мы слишком мало говорим о консервативной кардиологии и хронических сердечных заболеваниях, таких как семейная гиперхолестеринемия. Нередко пациенты узнают, что у них это есть, когда они приходят в больницу с сердечным приступом в молодом возрасте, и кардиологи начинают искать причину. Между тем, диагностика заболевания должна происходить намного раньше, уже на уровне врача первичной медико-санитарной помощи (POZ), - подчеркивает Беата Амброзиевич, президент Польского союза организаций пациентов "Граждане за здоровье" и добавляет. эта болезнь все еще слишком низка. Многие люди ходят с такой бомбой замедленного действия и не знают, что у них резко повышен уровень холестерина ЛПНП, несмотря на здоровый образ жизни и стройную фигуру.
Польский пациент против времени
Министерство здравоохранения осознает, что раннее выявление заболевания и своевременное лечение позволяют пациентам вести нормальный образ жизни и снижают социальные издержки, возникающие при развитии у пациентов сердечно-сосудистых заболеваний. В этом году на Экономическом форуме в Крынице советник министра здравоохранения Радослав Серпинский в этом контексте уделил особое внимание программе KORDIAN, то есть Национальной программе профилактики атеросклероза и сердечных заболеваний путем обучения людей с повышенной сердечно-сосудистой факторов риска, что предполагает, в том числе, скрининговые тесты, выявляющие больных семейной гиперхолестеринемией. Таким образом, KORDIAN может помочь пациентам с более быстрой диагностикой и лучшим доступом к специалистам. Эта программа, несомненно, является проявлением подхода к медицине, основанному на ценностях, о котором говорил министр здравоохранения, проф.доктор хаб. Лукаш Шумовски.
- Безусловно, выявление заболевания улучшилось бы при введении обязательного липидного профиля в пакет анализов в области медицины труда. Можно было бы протестировать многих работающих поляков, которые ежедневно чувствуют себя здоровыми и избегают периодических осмотров. Давайте помнить, что информированность поляков о семейной гиперхолестеринемии все еще слишком низка, с чем пытается бороться Польское кардиологическое общество, - подчеркивает секретарь общества, проф. доктор хаб. Петр Янковский. К сожалению, бывает и так, что уже диагностированные пациенты прекращают лечение или вообще не начинают его, не позволяя себе осознать, что болезнь будет сопровождать их всю оставшуюся жизнь.
Прибывают специалисты по холестерину
В Польше выявлением семейной гиперхолестеринемии занимаются липидологи, а также кардиологи, педиатры, гериатры и врачи общей практики. В основе диагностики заболевания лежат голландские критерии, позволяющие оценить риск заболевания на основании клинических симптомов. В Польше даже врачи общей практики используют их в своей повседневной практике. Благодаря специальной шкале врач может за 2-3 минуты поставить диагноз пациенту, а затем подобрать подходящее лечение. Осведомленность врачей растет, благодаря чему все больше поляков получают специализированную помощь. О болезни говорят все больше и больше, поэтому средний возраст ее выявления медленно снижается, хотя все еще остается высоким - 41 год.
- С 2014 года Польское Липидологическое Общество проводит специализированные сертификационные тренинги для липидологов, которых мы уже обучили в Польше около 70. Их список можно найти на сайте Общества. Сигналом для обращения к врачу и начала диагностики семейной гиперхолестеринемии уже должен быть холестерин ЛПНП с концентрацией выше 190 мг/дл, - предупреждает проф. доктор хаб. Мацей Банах, директор Института госпиталя памяти польских матерей в Лодзи.