Юношеский паркинсонизм вызывает симптомы, сходные с болезнью Паркинсона, но поражает детей и взрослых в возрасте до 21 года. Каковы причины ювенильного паркинсонизма? Каковы типичные для него симптомы? Что такое лечение?
Ювенильный паркинсонизм- очень редкое заболевание, поражающее детей и взрослых в возрасте до 21 года. Еслисимптомы Паркинсона появляются в возрасте от 21 до 40 лет, это «болезнь Паркинсона с ранним началом».
Ювенильный паркинсонизм - причины
Юношеский паркинсонизм может быть вызван мутацией в гене паркина. Этот ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу. то есть вам нужно получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя, чтобы заболеть. Когда каждый родитель является носителем одной аномальной копии гена, вероятность заболевания у их ребенка составляет 25%.
Ювенильный паркинсонизм - симптомы
Основные симптомы ювенильного паркинсонизма включают:
1) раннее начало симптомов паркинсонизма (до 20 лет), т.е.:
- тремор - в отличие от болезни Паркинсона постуральный, т.е. возникает при противодействии больным силе тяжести, т.е. при принятии им определенного положения, например при поднятии или выпрямлении рук. Тремор покоя характерен для болезни Паркинсона.когда конечность поддерживается и пациенту не приходится преодолевать силу тяжести
- медленность движений, в основном из-за «замирания походки», например, пациент не может сделать первый или второй шаг или не может пройти через дверь. Пациент ступает на месте или чувствует, что его ноги «прилипают» к земле
- ригидность мышц
- нарушения постуральной стабильности
Для ювенильного паркинсонизма характерно то, что после сна все симптомы улучшаются на срок от 30 минут до 2 часов
Однако эти симптомы не такие тяжелые, как при болезни Паркинсона.
2) Возникновение дистонических движений (непроизвольное выполнение неестественных движений). Они более тяжелые, чем при болезни Паркинсона.
3) Хороший ответ на леводопу (препарат для лечения болезни Паркинсона) и раннее появление дискинезий в результате его приема. Специфическим симптомом ювенильного паркинсонизма являются дискинезии, обычно поражающие стопу, выражающиеся разгибанием большого пальца стопы, косолапостью или подошвенным сгибанием.
У женщин за несколько дней до и после первого дня менструации явно ухудшаются симптомы паркинсонизма.
При ювенильном паркинсонизме деменция, ортостатические расстройства, запоры, дизурия или выраженная маскировка лица не обнаруживаются.
Юношеский паркинсонизм - диагностика
Диагноз ставится на основании в т.ч. раннее появление симптомов паркинсонизма, последовательность появления симптомов, дальнейшее течение и эффект леводопы. Ювенильный паркинсонизм также следует отличать от других заболеваний, при которых паркинсонизм типичен или менее типичен, таких как:
- болезнь Вильсона
- болезнь Гентингтона
- Болезнь Галлервордена-Шпатца
- спиноцеребеллярная атаксия
Они гораздо чаще развиваются в подростковом возрасте, чем ювенильный паркинсонизм. Чтобы быть уверенным, что мы имеем дело с ювенильным паркинсонизмом, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу, необходимо провести генетическое тестирование. Однако в Польше их почти нет.
Ювенильный паркинсонизм и болезнь Паркинсона с ранним началом
Болезнь Паркинсона с ранним началом отличается от ювенильного паркинсонизма рядом деталей, за исключением возраста начала. Болезнь Паркинсона с ранним началом имеет больше признаков, сходных с болезнью Паркинсона с поздним началом: редкий семейный анамнез, отсутствие гендерного преобладания, более выраженный эффект леводопы, более позднее развитие дискинезии или преждевременного синдрома отмены препарата.
Юношеский паркинсонизм - лечение
Терапия сводится к борьбе с симптомами паркинсонизма. Он состоит в основном из так называемого заместительная терапия, то есть восполнение количества дофамина в организме. Поскольку дофамин, введенный напрямую, быстро разрушается, используется леводопа (в сочетании с бенсеразидом, например, мадопаром, или с карбидопой, например, накомом, синеметом, польдометом), которая является предшественником дофамина и превращается в него только после достижения головного мозга. Также назначаются препараты (например, селгрес, джумекс), повышающие концентрацию дофамина в головном мозге, что позволяет снизить дозу леводопы.
Однако, как было сказано выше, при течении ювенильного паркинсонизма наблюдается быстрое появление побочных эффектов леводопы (т.е. дискинезии) и преждевременное прекращение действия препарата.
Использованные в статье источники:
1. Вендорф Дж., Надольский М., Ювенильный паркинсонизм, "Прогресс психиатрии и неврологии", 2002, № 11