Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - редкий тип лейкоза, поражающий младенцев и детей раннего возраста, обычно в возрасте до 2 лет, чаще у мальчиков. Каковы причины и симптомы ювенильного миеломоноцитарного лейкоза? Что такое лечение?
Юношеский миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - редкий тип лейкоза, поражающий младенцев и детей младшего возраста, обычно в возрасте до 2 лет, чаще мальчиков.
Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз относится к группе миелодиспластических/миелопролиферативных новообразований (МДС/МПН), в которую также входят, среди прочего:
- хронический миеломоноцитарный лейкоз (ХММЛ)
- атипичный хронический миелоидный лейкоз (аХМЛ)
Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - причины
34% случаев имеют мутации в гене PTPN11. Эти мутации ответственны за развитие синдрома Нунан, но у 1/3 больных ЮММЛ, несмотря на мутации в гене PTPN11, этот синдром не возникает. С другой стороны, в 25 проц. случаях имеет место онкогенная мутация в гене RAS.
Ещё 25% пациентов имеют нейрофиброматоз 1 типа (или нейрофиброматоз 1 типа, NF1, болезнь Реклингхаузена), который вызван мутацией в гене NF1.
Кроме того, у некоторых пациентов может быть диагностирована моносомия (потеря одной хромосомы из пары) хромосомы 7 или другие аномалии (например, трисомия 8 и 21 или синдром Дауна).
Эти аномалии приводят к безудержному размножению лейкозных клеток.
Симптомы ювенильного миеломоноцитарного лейкоза (ЮММЛ)
Наиболее распространенные симптомы JMML:
U 10-15 процентов. у пациентов может развиться заболевание в острый миелоидный лейкоз (ОМЛ)
- бледность
- лихорадка
- симптомы инфекции, например, бронхит или тонзиллит
- симптомы геморрагического диатеза на коже (подкожные кровотечения или петехии под кожей)
- кашель
- увеличение селезенки
- увеличение печени
- увеличение лимфатических узлов
Юношеский миеломоноцитарный лейкоз, в отличие от острого миелоидного лейкоза (ОМЛ), редко поражает центральную нервную систему.
Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - диагностика
Для диагностики заболевания проводится общий анализ крови (высокий уровень лейкоцитов, анемия и тромбоцитопения), биопсия костного мозга и генетическое тестирование.
При постановке диагноза врачи должны исключить лейкемические реакции и другие миелоидные новообразования, а также инфицирование вирусом Эпштейна-Барр, цитомегаловирусом, вирусом герпеса человека 6 и парвовирусом В19.
Однако следует отметить, что наличие этих инфекций не исключает постановки диагноза ЮММЛ.
Лечение ювенильного миеломоноцитарного лейкоза (ЮММЛ)
Единственным доказанным эффективным методом лечения пациентов с ЮММЛ является трансплантация гемопоэтических клеток. Это должно быть выполнено как можно скорее после постановки диагноза.
Эффективность предтрансплантационного лечения не доказана, однако химиотерапию следует рассматривать у детей со значительным прогрессированием заболевания.
Прогноз ювенильного миеломоноцитарного лейкоза (ЮММЛ)
Среднее время выживания пациентов, которым не была проведена трансплантация гемопоэтических клеток, составляет около 12 месяцев.
Пациенты умирают в основном от дыхательной недостаточности, вызванной инфильтрацией лейкозных клеток в легочную ткань.
Детская онкология и гематология, под. редактор Хибицкая А., Савиц Бирковска К., Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Варшава 2008