Является ли пренатальное тестирование на заболевания и врожденные дефекты хорошей идеей?

Является ли пренатальное тестирование на заболевания и врожденные дефекты хорошей идеей?
Является ли пренатальное тестирование на заболевания и врожденные дефекты хорошей идеей?

Среди потенциальных родителей и экспертов ведутся споры о том, лучше ли пройти пренатальное генетическое тестирование и узнать, есть ли проблема или нет. Вот плюсы и минусы.

Image
Image

Ожидание ребенка может быть одним из самых радостных моментов в совместной жизни пары. Это также может вызвать много беспокойства. Одна из самых больших проблем - здоровье ребенка. Они могут беспокоиться о врожденных дефектах или даже генетических заболеваниях. К счастью, большинство детей рождаются совершенно здоровыми. Это не означает, что такие осложнения редки, но необычны. По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США (CDC), примерно одно из 33 рождений ежегодно приводит к врожденному дефекту.

Пренатальное тестирование в целом остается на усмотрение женщины или пары. Обычно существует два типа: скрининговые и диагностические тесты. Скрининг первого триместра обычно проводится в период с 10 по 13 неделю. Это включает в себя анализ крови и УЗИ, которые могут определить, может ли у ребенка развиться синдром Дауна.

Во втором триместре можно проводить квадроэкран. Это может проверить определенные хромосомные индикаторы, которые могут сигнализировать о наличии синдрома Дауна, наряду с дефектами нервной трубки или проблемами с головным или спинным мозгом. Имейте в виду, что даже если такое тестирование окажется положительным, это не обязательно означает, что ребенок обречен на определенное состояние.

Диагностический тест обычно назначается, если в семейном анамнезе есть какое-либо заболевание, если мать находится в определенном возрасте, если история болезни родителя подвергает ребенка риску или другой тест обнаруживает потенциальная проблема. Это единственный способ узнать наверняка, что происходит. Обычно они являются инвазивными, что является одной из причин, по которой их следует тщательно рассматривать. В этих случаях может быть выполнен образец амниотической жидкости, известный как амниоцентез, или образец плаценты, называемый отбором проб ворсин хориона (CVS).

Image
Image

Достижения в области медицины поставили перед будущими родителями множество сложных решений, например, какой тип пренатального тестирования следует использовать.

Наконец, есть новинка в группе: скрининг бесклеточной ДНК. Это анализ крови, при котором исследуется ДНК плода, обнаруженная в кровотоке матери. Он может выявить определенные хромосомные проблемы, такие как синдром Дауна, болезнь Тея-Сакса, кистозный фиброз или серповидноклеточную анемию. Хотя врожденные дефекты могут возникнуть на любом этапе беременности, по данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, они чаще всего возникают в первом триместре. В настоящее время среди потенциальных родителей и экспертов ведутся споры о том, лучше ли пройти пренатальное генетическое тестирование и узнать, есть ли проблема или нет. Вот плюсы и минусы.

PRO:

  • Отрицательный тест может развеять опасения родителей и снять напряжение.
  • Позитивный может помочь подготовить родителей и сообщить им, чего ожидать.
  • Родители могут начать копить на уход за своим ребенком в случае обнаружения инвалидности.
  • Тестирование может позволить им решить, сохранять беременность или нет.
  • ПРОТИВ:

  • Положительный результат может вызвать у родителей тревогу и внутренний конфликт.
  • Стресс от знания может повлиять на их отношения.
  • Люди с инвалидностью сегодня могут вести полезную, полноценную и яркую жизнь.
  • Генетический скрининг может дать ложноположительный результат, вызывая беспричинное беспокойство.
  • Возможно, тест не пропустил хромосомную проблему.
  • Пренатальное тестирование не является обязательным. Некоторые врачи предлагают подумать, почему потенциальный родитель хочет знать, прежде чем принять решение. Это может помочь развить понимание того, подходит ли это им или нет. Доктор Андреа Грейнер - специалист по охране материнства и плода в больницах и клиниках Университета Айовы. Она рассказала Live Science, что большинство женщин проходят такое тестирование не для того, чтобы узнать, делать аборт или нет, а просто для того, чтобы подготовиться.

    Некоторым женщинам следует оценить, не приведет ли положительный ответ к чрезмерному стрессу, сказал специалист. Доктор Грейнер также отмечает, что эта наука является новой, и пациенты должны помнить об этом. Если вы подумываете о пренатальном тестировании, обязательно задайте своему врачу много вопросов, прежде чем принять решение.