Миопатии – самая разнообразная группа нервно-мышечных заболеваний, ведь симптомы и тяжесть недугов могут сильно различаться – их так много, что они ускользают ото всех схем. Их объединяет одно – в их основе лежит неправильная работа мышц. Каковы причины миопатии? Какую роль играет реабилитация при миопатии?
Миопатии - группа редких заболеваний, приводящих к мышечной слабости и атрофии. Болезненный процесс начинается в клетках скелетных мышц. К миопатиям не относятся такие заболевания, как спинальная мышечная атрофия, тяжелая миастения, миастенические синдромы или невропатии, поскольку их симптомы связаны с поражением других структур нервной системы. Специалисты вообще исключают из группы миопатий мышечные дистрофии, которые имеют несколько иное течение и иную картину при лабораторных исследованиях.
Пациенты с миопатией, с другой стороны, часто говорят, что страдают от атрофии мышц, а это лишь симптом многих нервно-мышечных заболеваний. Более того - при миопатиях он может вообще не проявляться. Эти состояния делятся на две основные группы:врожденные миопатиииприобретенные миопатии Первые могут встречаться в огромном количестве разновидностей.
Миопатии: неприятное разнообразие
Отдельные случаи миопатии различаются по причине, симптомам и течению. Все они генетически детерминированы, но способ наследования разнообразен. Он может быть как аутосомно-доминантным (тогда заболевание передается из поколения в поколение), так и рецессивным. Бывает, что «дефектный» ген связан с Х-хромосомой, тогда женщины являются только его носителями, а страдают только мужчины.
Бывает и так, что болезнь не передается по наследству, поскольку появляется в результате модификации генов в клетках, из которых был создан конкретный человек. Поскольку миопатии являются генетическими, кажется, что их симптомы всегда начинаются в детстве. Действительно, в этот период жизни проявляется большая группа этих заболеваний, но заболеть можно в любом возрасте, даже на 5-м или 6-м десятилетии жизни.
Описать миопатию сложно из-за широкого спектра симптомов и разнообразного течения этих заболеваний. У одних болезнь прогрессирует медленно, у других развивается стремительно, приводя к ранней инвалидности, а иногда даже к дыхательной недостаточности. Люди, страдающие миопатиями, очень часто нуждаются в уходе члена семьи. Но это не правило.
Больные, у которых заболевание развивается во взрослом возрасте, могут дожить до 90 лет в достаточно хорошей физической форме и состоянии здоровья. Они включают, например. пациенты с некоторыми метаболическими миопатиями, симптомы которых непостоянны. Например, они могут иногда испытывать сильную боль в мышцах после тренировки, после чего все приходит в норму.
Терапевтические мероприятия всегда персонифицируются и корректируются на постоянной основе в зависимости от потребностей. Для большинства врожденных миопатий фармакология пока ничего не предлагает пациентам.
Реабилитация должна быть правильно подобрана и дозирована. Кому-то необходимо 5 дней в неделю в течение года на всю оставшуюся жизнь, другим достаточно месяца занятий под наблюдением физиотерапевта раз в квартал или полгода, дополненных самостоятельными занятиями дома.
Постоянный уход также включает в себя мониторинг работы дыхательной и кровеносной систем для проведения соответствующего лечения в случае необходимости. Некоторые требуют использования ортопедического оборудования (например, ортезов, корсетов). Доступ к нему улучшился в последние годы, но ситуация не идеальна. Выполнение заказа на ортопедические принадлежности должно быть начато в течение 30 дней с момента его выдачи врачом. По разным причинам этот срок может оказаться слишком коротким для лиц, осуществляющих уход за наиболее тяжелобольными. Финансирования ортопедических принадлежностей из Национального фонда здравоохранения не всегда достаточно.
Врачи все еще ждут инновационных методов лечения (например, генных, стволовых клеток), которые могли бы стать прорывом в лечении миопатии. За последние 10 лет было проведено так много исследований, что неврологи смотрят в будущее с осторожным оптимизмом. Но все же самое главное – использовать все доступные методы лечения, чтобы благодаря изнурительным упражнениям, тщательной неврологической, кардиологической, пульмонологической и ортопедической помощи больные оставались в максимально возможной хорошей форме.
Симптомы миопатии
Слабость мышечной силы – наиболее характерный симптом миопатии, но неспецифический (встречается и при других нервно-мышечных заболеваниях) и один из многих. Так какие же ранние признаки миопатии должны вызывать беспокойство?
- Симптомы миопатии у детей - вялость тела, заметная на первом году жизни, часто сочетающаяся с задержкой двигательного или психомоторного развития. Малыши, страдающие миопатией, поздно начинают сидеть, стоять и ходить. Еще одним симптомом, который может сопровождать вялость и задержку моторики, является довольно раннее и быстро углубляющееся искривление позвоночника. Тяжелые респираторные инфекции, начинающиеся с банального насморка, реже являются сигналом миопатии. Иногда симптомы миопатии настолько малозаметны, что долгое время остаются незамеченными. Ребенок менее физически развит, чем сверстники, избегает физических нагрузок.
- Симптомы миопатии у взрослых Спектр недугов очень широк, начиная от очень сильных болей в мышцах после больших усилий, возникающих несколько раз в жизни, до слабости определенных групп мышц. Могут быть трудности с подъемом по лестнице, выходом из ванны, выраженная слабость рук при подъеме их. Внезапно причесаться или дотянуться до подвесного шкафа становится проблемой.
Диагностика миопатии: мышцы под микроскопом
Список исследований не короткий и не одинаковый для всех пациентов, учитывая широкий спектр симптомов, различное течение и генетический механизм каждой миопатии. Некоторые тесты всегда выполняются при подозрении на миопатию. К ним относятся лабораторный анализ фермента креатинкиназы (СК). Но только при некоторых миопатиях КК повышена.
Электромиографическое исследование (ЭМГ), позволяющее оценить функции мышц и периферических нервов, имеет вспомогательное значение у лиц с миопатиями, диагноз не определяет.
Наиболее информативным является гистопатологическое исследование мышечного среза, при котором выявляются миопатические изменения и аномалии мышечных волокон, характерные для конкретной миопатии.
В ряде случаев оправдано распространение диагностики на оценку дыхательной системы, т.к. слабость дыхательных мышц может быть важным элементом заболевания, а также ЭКГ и эхокардиографию, т.к. некоторые миопатии могут быть ассоциированы с поражением миокарда. Иногда также проводится генетическое тестирование.
Основой является реабилитация миопатии
Миопатию нельзя вылечить. Однако мы можем лечить их симптоматически, чтобы обеспечить лучшее качество жизни пациентов и предотвратить опасные осложнения. Основное лечение – регулярная реабилитация, проводимая физиотерапевтом, целью которой является растяжка и укрепление мышц. Это единственный известный на сегодняшний день способ затормозить прогрессирование заболевания и как можно дольше поддерживать физическую форму, поэтому пациентам с врожденными миопатиями требуется улучшенный доступ к возмещаемой реабилитации.
Важно
Приобретенные миопатии
Приобретенные миопатии - воспалительные заболевания аутоиммунного (аутоиммунного) характера, которыми можно заболеть в любом возрасте. Наиболее распространены дерматомиозит и полимиозит. Фармакологическое лечение доступно для этой группы заболеваний. Как правило, это эффективно. Улучшает подвижность, замедляет прогрессирование миопатии и предотвращает ее осложнения. Однако реабилитация должна быть включена в план лечения.