Врачи отделения интенсивной терапии в больнице Канзас-Сити получили результаты полного генома ребенка менее чем за два дня, что является новым рекордом.
Что нового?
Врачи Детской больницы милосердия в Канзас-Сити смогли получить результаты полной последовательности и анализа генома ребенка чуть более чем через два дня после того, как у ребенка был взят образец крови. Согласно недавно опубликованному исследованию, они смогли поставить диагноз трем из четырех протестированных младенцев. Доктор Стивен Кингсмор, директор Центра детской геномной медицины при больнице, сказал, что эта веха «изменит мир неонатологии».
В чем основная идея?
До трети детей в отделениях интенсивной терапии новорожденных имеют генетические заболевания, вызванные мутациями ДНК. Огромное количество возможных заболеваний - более 3500 - затрудняет постановку диагноза на любой скорости. По словам Кингсмора, учитывая количество лет и долларов, потраченных на первоначальный проект «Геном человека», получение полной последовательности генома и анализ за считанные дни позволяют врачам «считать [это] актуальным для больничной медицины». Другой эксперт говорит, что при анализе ДНК плода, все еще находящегося в утробе матери, желательны еще более быстрые сроки, но для уже родившихся детей «два дня - это довольно быстро». К сожалению, тест стоит 13 000 долларов, что все еще довольно дорого.