Артрогрипоз - относительно редкое заболевание, сопровождающееся врожденной контрактурой суставов. Возникает во внутриутробном периоде в результате некоторых патологий беременности, а также генетических факторов. Заболевание проявляется значительным ограничением движений и серьезными нарушениями обучения движению и ходьбе. Как диагностируется артрогрипоз и можно ли его эффективно лечить?
Артрогрипоз - что это за болезнь?
Артрогрипоз - это состояние, также известное под своим полным медицинским названием Артрогрипоз Multiplex Congenita (сокращенно AMC), которое представляет собой врожденную контрактуру суставов в двух или более областях тела. Название болезни происходит из греческого языка и буквально означает «искривление суставов». Детям, рожденным с артрогрипозом, свойственны контрактуры одного или нескольких суставов, а нарушенная механика движений сказывается и на работе мышц, а, как следствие, и всего организма. Молодые пациенты не могут разгибать и сгибать пораженную конечность.
Артрогрипоз - редкое заболевание, встречающееся в среднем примерно у 1 на 3000 рождений, а по другой статистике и того меньше - у 1 на 11 000 рождений в Европе. Так называемая врожденная косолапость - наиболее распространенная единичная контрактура, с которой рождаются новорожденные. Частота этого порока развития составляет один случай на 500 живорождений во всем мире.
Виды артрогрипоза
По степени изменений артрогрипоз можно разделить на разные группы. Наиболее частым вариантом заболевания является миогенный артрогрипоз (он же амиоплазия), характеризующийся выраженными контрактурами суставов и мышечной слабостью. Другие типы также включают нейрогенный и смешанный артрогрипоз.
Иногда бывают и такие типы, как т.н. дистальный артрогрипоз (поражающий в основном кисти и стопы), перепончатый синдром (состоящий в характерной форме подколенных и локтевых ямок, напоминающих плавники) и классический артрогрипоз (поражающий все суставы).
Симптомы артрогрипоза
У пациентов с диагнозом артрогрипоз поражение суставов может поражать различные участки тела: в 84% случаев поражаются все конечности, в 11% - только ноги и в 4% - только верхние конечности. Отдельные суставы в организме человека, пораженные болезнью, имеют немного разные типичные признаки и симптомы, например:
- плечо - возникает патологическая внутренняя ротация;
- вокруг кисти - пальцы находятся в постоянном изгибе, большой палец приближается к ладони;
- тазобедренный сустав - наблюдается неестественное сгибание, отведение и наружная ротация сустава
- локоть - происходит патологическое разгибание и пронация, т.е. внутренняя ротация
Объем движений в пораженных суставах также может изменяться из-за изменяющихся углов отклонения. Некоторые типы артрогрипоза, такие как амиоплазия, имеют симметричное поражение суставов, в то время как другие типы будут ограничены одной стороной тела.
Контрактуры суставов с раннего детства могут вызывать задержку развития ходьбы в первые пять лет, хотя обычно это не приводит к полной неподвижности.
С артрогрипозом связано несколько синдромов, таких как синдром Фримена-Шелдона и синдром Гордона, которые включают черепно-лицевые изменения. Однако не сообщалось, что артрогрипоз каким-либо образом влияет на развитие интеллекта детей.
Это заболевание часто сопровождается другими синдромами или заболеваниями, зачастую поражающими многие органы больного. К наиболее частым из них относятся: гипоплазия легких, крипторхизм, врожденные пороки сердца, трахеопищеводные свищи, паховые грыжи или расщелина неба..
Откуда берется артрогрипоз?
Углубленное исследование артрогрипоза показало, что все, что препятствует естественному движению и развитию суставов в утробе матери, может вызвать врожденные контрактуры в будущем. Следовательно, артрогрипоз может быть вызван генетическими факторами и факторами окружающей среды.
К внешним факторам, повышающим риск развития артрогрипоза, относятся патологии во время беременности:
- снижение внутриматочной моторики
- слишком маленький объем или неправильное распределение околоплодных вод (маловодие)
- дефекты кровоснабжения плода
- гипертермия (вследствие высокой температуры у женщины)
- иммобилизация конечности
- вирусные инфекции (например, вирус Зика, который может передаваться плоду)
- употребление матерью вредных веществ во время беременности (например, алкоголя, наркотиков).
Артрогрипоз также может быть вызван внутренними факторами, такими как нарушения молекулярного, мышечного развития или неврологические нарушения. В основном они возникают из-за специфических генетических нарушений.
Известно, что более 35 специфических генетических нарушений связаны с артрогрипозом. К ним относятся, например, миссенс-мутации, дефекты отдельных генов, митохондриальные дефекты и хромосомные нарушения (например, трисомия 18). Молекулярные исследования показывают, что мутации, расположенные как минимум в пяти генах (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 и MYH8), могут вызывать дистальный артрогрипоз.
Как диагностируется артрогрипоз?
Разрабатываемая в настоящее время пренатальная диагностика позволяет диагностировать артрогрипоз еще до рождения ребенка. Однако это возможно только примерно у 50% плодов с собственно заболеванием. Такие анализы делаются на основании планового УЗИ при беременности, где полученное изображение показывает отсутствие подвижности и неправильное положение плода. Более точная визуализация деталей и структур развивающегося детского организма также возможна с помощью 4D УЗИ.
После рождения при клиническом обследовании новорожденного артрогрипоз первоначально диагностируется при физикальном обследовании. Диагноз всегда должен быть подтвержден ультразвуковым исследованием, МРТ или биопсией мышц.
Артрогрипоз - методы лечения
Лечение артрогрипоза - сложный процесс, часто включающий много этапов - от ортопедической хирургии, шинирования кости до длительной реабилитации и физиотерапии.
У детей с артрогрипозом по типу амиоплазии, у которых наблюдается сгибание и локтевая девиация запястий, первым вмешательством является хирургия запястья. Используется для правильного положения костей рук и коррекции врожденных аномалий.
Специальные протезы или ортопедические дуги часто используются для соединения отсутствующих костных фрагментов. При необходимости также можно перенести сухожилия запястья, тем самым поддерживая правильное разгибание и сгибание сустава. Аналогичные манипуляции выполняются при неправильной постановке пальцев, преимущественно большого, что позволяет увеличить амплитуду движений и правильный захват кисти.
Пациенты с деформациями стопы, возникшими в результате артрогрипоза (например, косолапость или вальгусная стопа), также подвергаются операции на стопе. Благодаря им становятся возможными правильная вертикализация и самостоятельное передвижение.
Для закрепления эффекта лечения необходимо продолжить трудотерапию в виде физических упражнений. Реабилитация пациентов позволяет освоить новые модели движений, повысить подвижность суставов и силу мышц. В более сложных случаях параллельно с упражнениями также используются различные виды корсетов и ортезов для поддержки положения конечностей.
Артрогрипоз и его прогноз
Артрогрипоз - это врожденное заболевание, от которого нет известного лекарства. Тем не менее, родителям маленьких пациентов может быть приятно знать, что состояние не прогрессирует, а это означает, что контрактуры суставов не ухудшатся с рождения.
Положительными прогностическими факторами для более поздней самостоятельной ходьбы пациента, безусловно, являются активные тазобедренные и коленные суставы или относительно легкие сгибательные контрактуры бедра (ниже 20 градусов) и контрактуры сгибания колена (ниже 15 градусов).
Современные методы лечения предлагают все больше и больше решений, благодаря которым у большинства детей со временем значительно улучшается объем движений и функциональность суставов. Ключом к успеху терапии являются не только ранние хирургические вмешательства, но, прежде всего, регулярные растяжки, физиотерапия и трудотерапия. Если лечение проводится с раннего возраста у ребенка с диагнозом артрогрипоз, велика вероятность того, что в будущем маленький пациент сможет обрести самостоятельность в повседневной деятельности.