Исследователи из Амстердамского UMC выйдут в понедельник, 27 мая 2019 года, со специальным открытием. Они обнаружили редкий генетический вариант, снижающий риск развития болезни Альцгеймера. Кроме того, этот ген также увеличивает шансы на более долгую жизнь.
Деменция
Деменция - это собирательное название комбинации симптомов и собирательное название более 50 заболеваний. По последним данным, в Нидерландах насчитывается около 260 000 человек с деменцией. 70 процентов из них страдают болезнью Альцгеймера.16 процентов страдают слабоумием из-за неправильной работы кровеносных сосудов. Деменция с тельцами Леви или деменция при болезни Паркинсона встречается в 6% случаев.
Аномалия защищает
Это касается мутации в гене PLCG2, белке, который играет важную роль в нашей иммунной системе. Уже известно, что изменяющийся ген PLCG2 защищает от болезни Альцгеймера. Теперь исследователи обнаружили аномалию, которая также защищает от двух других форм деменции: лобно-височной деменции (ЛВД) и деменции с тельцами Леви (ДЛТ). Мутация влияет на конструкцию белка PLCG2, изменяя его функцию. Таким образом, носители этой мутации имеют высокие шансы дожить до старости без деменции.
Живи дольше
Ген также связан с увеличением продолжительности жизни. Некоторые люди старше 90 лет, участвовавшие в исследовании с этим геном, живут дольше. Но группа слишком мала, чтобы действительно обосновать это научно. Это находится в стадии дальнейшего расследования.
Уникальный наследственный материал
Для исследования был использован уникальный генетический материал людей старше 100 лет. Субъекты принадлежат к 16 различным исследовательским группам, которые изучались в 60 различных институтах в Европе и Америке. Публикацию исследования можно прочитать в научном журнале Acta Neuropathologica. Основной автор статьи - голландка Хенне Холстеге из VUmc.
Возможности для разработки лекарств
По словам исследователей, открытие гена открывает возможности для разработки лекарств против болезни Альцгеймера и деменции. В настоящее время Холстедж в сотрудничестве с LUMC исследует, как эта наследственная аномалия поддерживает здоровье мозга. Если в этом есть больше ясности, она хочет посмотреть, можно ли сымитировать эффект наследственной мутации в гене PLCG2 с помощью лекарства.